2008. május 23., péntek

Cérna-beültetés

Szerintem most sokak számára egy tisztes méretű kérdőjel jelenik meg. Ezt éreztem én is, aztán utánajártam...
Ez tulajdonképpen az akupunktúra ötvözése nyugati gyógyászattal, vietnámi módon felfejlesztve.
A cérna-beültetés módszere során egy felszívódó egyszálú cérnát ültetnek be a meridián és a kollaterális pontokra, annak érdekében, hogy hosszaban tartó serkentő hatást érjenek el (hogy mit serkent, az nyilván attól függ, hogy melyik akupunktúrás pontokat stimulálja).
Le Thuy Oanh módszenek is hívják (a képen látható hölgy)
Vietnamban Ha Noi és Ho-Si-Minh városokban lehet a technikát alkalmazó kórházakat találni (azt hiszem ezeken a helyeken is utána kell majd járni), Európában pedig:
A honlap szerintem nem minőségi és a technika leírásáról szóló tanulmány is tartalmaz ellentmondásokat. Persze az ember sokmindenre nyitott, ez esetben legfőképpen azért, mert egy DMD-s apuka számolt be a beavatkozás utáni sikerekről.
Ezen felül a neten egy db. DMD-s esetleírást találtam. Indiai fiú esetéről szól, akinek a cérnabeültetés után megháromszorozódott a sétaképessége.

2008. május 15., csütörtök

Mozaikosság

Ha a DMD öröklött, akkor a genetika törvényei szerint a mutációt a petesejt hordozza. Előfordul azonban, hogy a petesejtek a mutációra nézve mozaikosak. Ez azt jelenti, hogy némelyik petesejt hordozza a hibás örökítőanyagot, mások pedig nem. Nemcsak a petesejtek viselkedhetnek így, hanem a testi sejtek is, pl. azok a vérből izolált limfociták, amelyeket a hordozósági vizsgálat során ellenőriznek. Ezért előfordulhat az, hogy a hordozósági vizsgálat eredménye negatív, míg a petesejtek némelyike pozitív lenne tesztelésre.
Ezért feltétlenül szükséges a prenatális vizsgálat, hogy az ilyen esetek szűrhetőek legyenek.

2008. május 13., kedd

Közgyógyellátás

A szociálisan rászorult személy részére az egészségi állapot megőrzéséhez és helyre-állításához kapcsolódó kiadásainak csökkentésére közgyógyellátási igazolvány adható ki.
A közgyógyellátási igazolvánnyal rendelkező személy térítésmentesen jogosult a társadalombiztosítás által támogatott
- egyes gyógyszerekre és
- gyógyászati segédeszközökre,
- protetikai és fogszabályozó eszközökre, (ideértve a javítás költségeit is) valamint a
- járóbeteg-szakellátás keretében gyógyfürdőben nyújtott fizioterápiás kezelésre.
Alanyi jogon közgyógyellátásra jogosult az, aki saját jogán jogosult magasabb összegű családi pótlékra, vagy aki után szülője vagy eltartója magasabb összegű családi pótlékban részesül.

Fontos tudni:
Az igazolványt a települési önkormányzat jegyzője állítja ki.
A jogosult számára kizárólag a személyes szükségleteinek kielégítéséhez szükséges gyógyszer, gyógyászati segédeszköz rendelhető.
A közgyógyellátási igazolvány érvényességi ideje a kiállítástól számított egy év.
A jegyző a közgyógyellátásra való jogosultságot évente felülvizsgálja.
A közgyógyellátásra rendelt gyógyszerek kiváltásakor a gyógyszertárban be kell mutatni a közgyógyellátási igazolványt.
Forrás:

Gyógycipő

http://x113.dataglobe.eu/artmusic/supi/ Ezt a cipőt már többen is ajánlották (ortopédorvos is), vényre is lehet náluk vásárolni. A modellválaszték nem nagyon gazdag, de sokféle színkombinációban varrja őket a cipész.
Térítésmentesen a járóképesség elvesztéséig írhat fe az orvos speciális lábbelit.

Eredménytelenség

Már jó két hónapja lapítanak a szervek hordozósági vizsgálat ügyében. Közben pedig naponta kapok erre vonatkozó kérdéseket.
Nem, még mindig nincs válasz. Illetve ma beszéldem dr. Karcagi Veronikával, aki megerősítette azt az információt, amely szerin valóban nincs pénzük vegyszerre. Tehát a tényállás az, hogy az OEP valamennyit finanszíroz ugyan a vizsgálatból, de a maradékot a labor állná, ha lenne éppen pl. pályázati pénz, amiből vegyszereket meg lehetne venni. Valamint még az is komplikál a helyzeten egy kicsit, hogy bizonyos lépéseket, csak a SOTE adekvát laborjában tudnak elvégezni, mert nekik van gépük hozzá.

Röviden: nincs vegyszer és az elemzésekre felgyűlt anyagokból is sok van.
Optimista becslés szerint 2-3 hónap még.

Az információ egyébként talán nem is nekem fontos (hanem a nőági unokanővéremnek), mert ha testvére lesz az ifjúúrnak, akkor mindenképpen elvégeznek egy prenatális vizsgálatot (ez esetben tűbiopsziát - hasfalon átszúrva vesznek mintát a méhlepényből). Ezt azért is teszik, mert a mutáció petesejtszinten is lehet.

2008. május 8., csütörtök

Az alternatív alternatívája

http://www.varghagyogymod.hu/index.php
Kicsit a "divatos dolgok" (pH, ajurvéda, energiák, stb.), kicsit a minden más, kicsit reflexológia, vegyítve a TCM-mel...
Érdkes.
Ez is - bár más megközelítésből - a szervezet alapjárati egészséges működésére törekszik. E téren hasonló a Bemer mágnesességhez és a reikihez is. Persze lehet mondani, hogy az általános "hungbug" mit keres a palettánkon, mikor itt a disztrofintermelésre vagy a génreparálásra kellene koncentrálni. Én ezzel együtt hajlamos vagyok hinni ezekben. Persze nem hiszem, hogy másként tudnám kezelni a dolgot. Első ránézésre az ember mindenben a megoldást látja.
Ha jól értem a dolgot akkor a diagnózis felállítás a talp különböző pontjainak kitapintásával történik, aztán pedig több hónapos, 3 fázisú terápia következik, amelynek szerencsés esetben életre szóló hatása van (természetesen ez akkor lehetséges, ha a páciens hajlandó a teljes életmódváltásra).

2008. május 7., szerda

Aloe és Noni

Találtam egy olasz céget, sokféle egészségmerörző termékük van, pl az aloe vera és noni juice egyben. Valaki ismeri? Használta már? http://www.esitalia.it/esitalia/index.php?page=shop.product_details&flypage=shop.flypage&product_id=117&category_id=24&manufacturer_id=0&option=com_virtuemart&Itemid=38
Az íze pocsék, Miso nem is akarta meginni tegnap. Tehát arra is várnék ötleteket, hogy ki mibe teszi, illetve hogyan ízesíti, mert ezt így maximum fecskendővel, koncentrátum formában tudom esetleg lenyomni a torkán, de ez naponta 3x nem megoldás és nem is akarok erőszakosodni vele.

Grafikon a kutatások jelenlegi állásáról

http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/dmd_pipeline.pdf?docID=801
Ez a Parent Project oldalán megtalálható dokumentum - annak ellenére, hogy nem ma készült - jól mutatja, hogy jelenleg az egyetlen elérhető tüneteket késleltető gyógyszerféleség a szteroid. Illetve az is látszik, hogy a feltüntetett kutatások fele egyelőre a laborban van, állatkisérlet szinten.
Elkeseredni nem kell, örülni viszont annál inkább, mert mindebből az látszik, hogy lesz majd megoldás, ami Misonak hosszú, boldog életet fog jelenteni. :)

2008. május 6., kedd

Leolvasási keret határozó

http://www.humgen.nl/scripts/DMD_frame.php?muts=del&muts1=7&muts2=29

Ezen az oldalon beírva a mutáció tipusát és a hiányzó exonokat, a renszer kiszámolja, hogy van-e keret eltolódás vagy sem. Ez azért lehet fontos, mert így kiderülhet, hogy Duchenne vagy Becker tipussal állunk-e szemben.
Persze szekvenálás híján a mi esetünkben még nem tudom, hogy pontos lesz-e az információ, mert a magyar genetikai vizsgálatban az szerepel, hogy 8-30-ig hiányzik. De azt nem írják, hogy ez az exonok elejére vagy a végére értendő-e. Így több variáció is szóbajöhet: pl. 8-as exon végétől a 30-as végéig vagy 8-as exon elejétől a 30-as elejéig.
Természetesen Misko eredményeivel kapcsolatban nem várok semmi meglepőt, hiszen a biopszia minimális disztrofinjelenlétről árulkodik és a CK érték is igen magas volt legutóbb (21000).

Utrophin

Ez a vegyület nagyon hasonlít a disztrofinhoz, csak annál rövidebb.
Kutatók arra jutottak, hogy a sejtek utrofinjának "túltermeltetése" lassítja a disztrofinhiányos sejt pusztulását.


http://www.summitplc.com/SMT%20C1100%20DMD.htm

Számomra a kutatás szépséghibája abban van, hogy a kipróbálás sztroidok szedésével együtt történt, az pedig hosszú távon sok mellékhatást produkál (csontritkulás, elhízás, máj problémák).

http://www.pharmaceutical-business-review.com/article_news.asp?guid=253B8F0F-2159-43D5-83C5-9CE351A01911

TREAT-NMD

Kedves Szülők/Betegek!

Az Európai Unió támogatásával 2007. januárjában megalakult a TREAT-NMD nemzetközi konzorcium, azzal a céllal, hogy a neuromuscularis betegségben szenvedők - elsősorban SMA (Spinális izomatrófia) és DMD (Duchenne izomdystrophia) betegek - számára hatékony terápiás eljárásokat fejlesszenek ki, majd ezen terápiás eljárások kipróbálásának európai szintű összehangolását kidolgozzák. Az Országos Környezetegészségügyi Intézet (OKI) is tagja a konzorciumnak, feladatunk egy kelet európai SMA- illetve DMD betegadatbázis létrehozása. Erre azért van szükség, hogy azokat a betegeket, akiket az adatbázisban tárolt genetikai- és klinikai adataik alapján a kutatók alkalmasnak találtak egy terápiás kipróbálásra rövid időn belül tájékoztatni tudjuk.

Amennyiben úgy dönt/döntenek, hogy részt szeretnének venni az adatbázis regisztrációban, úgy kérem keressen meg emailben vagy telefonon és elküldöm a kitöltendő dokumentumokat. Kérjük figyelmesen olvassák el és kitöltve (regisztrációs adatlap), aláírva (beleegyező nyilatkozat) küldjék vissza az Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagonsztikai Osztálya címére: 1097 Budapest, Gyáli u. 2-6.

A regisztrációs adatlapot e-mailen is visszaküldheti, de a beleegyező nyilatkozatot mivel alá kell írni, kérjük postai úton eljuttatni hozzánk a megadott címre.

Ha bármilyen további kérdés merül fel a regisztrációval kapcsolatban, nyugodtan fordulhatnak hozzám vagy Karcagi Veronikához!


Üdvözlettel: Nagymihály Marianna

Marianna Nagymihaly

National Institute of Environmental Health (NIEH)Dept. of Molecular Genetics and Diagnostics 1097 Budapest, Gyali u. 2-6. Tel: +3614761362, Fax: +3612152046 Email: nagymihaly.marianna@oki.antsz.hu

2008. május 5., hétfő

Prosensa

I/II klinikai kisérlet indul útjára PRO-051 "okos gyógyszerrel" (smart drug). Ez egy oligonukleotid, ami úgy ugrik át (exon-skipping) exont*, hogy az olvasási keret helyreálljon.
A páciensek svédek, belgák és hollandok lesznek, akiknek most gyűjtenek össze.

*Vannak olyan exonok, amelyek hiánya "csak" Becker tipushoz vezet, mert az exont alkotó nukleinsavak száma osztható hárommal. Ilyenkor nem tolódik el az ún. olvasási keret, így az mRNS tovább tudja olvasni a génen kódolt információt. A különbség annyi, hogy így nem tud létrejönni a disztrofin teljes hosszában. A DMD-s betegeknél azért kell átugrani valamelyik exont, mert az nem osztható hárommal, így eltolódik az olvasási keret és az mRNS nem tudja olvasni az információt. Ha az a szakasz kiesik, ami az olvasási keretet eltolja, akkor a betegség az enyhébb, Becker lefolyásúvá szelidítheti a genetikai problémát.

Andreáék blogja

Lelkesen kommentező anyuka szintén blogolni kezdett! :)
Kiváló információk vannak az oldalon, érdemes olvasni!
Ezen kívül ma írt nekem egy anyuka (8 éves a fia), aki szintén tudott újat mondani. Lehet, hogy vannak még agilis szülők? Olyanok, mint mi, akik felveszik a kesztyűt. Ha igen, akkor kérem őket írjanak a duchenne.info@gmail.com címre. Hozzuk létre a magyaroszági DMD-s közösséget! Tudjunk egymásról, mert biztos, hogy van olyan dolog, amiről a másik nem hallott. Illetve biztos, hogy vannak olyan dologok, amiket mások már elolvastak, kipróbáltak és be tudnak számolni az eredményekről. Beszéljünk róla!