2009. február 28., szombat

Ázsiai Duchenne konferencia

Lehetséges, hogy nem véletlenül kezdődik a mai napon (lsd. előző bejegyzés).
Elvileg a http://tv.uppmd.org/ oldalon lehet élőben követni az eseményeket, vannak számomra érdekes és új témák is, mint pl. a fizikoterápiás jóga vagy az idebenone tesztek. A Duchenne PP Community oldalán lehet olvasni a programot.

Ritka betegségek napja

Az aktuális TREAT-NMD hírlevélben hívták fel erre a figyelmemet. Az ennek szentelt honlap szerint a mai nap célja az, hogy minnél többen hívjuk fel a figyelmet a ritka betegségekre. Ebben az évben ráadásul arra fókuszálva, hogy jobb legyen a betegek ellátása, illetőleg, hogy egyáltalán diagnosztizálva legyenek.
Természetesen nemcsak Magyarországon gyatra az ellátás, tudok elképesztő angliai esetekről, lengyelországi szervezetlenségekről, de hogy csak a saját példánkat említsem, Montenegróban nem volt olyan neurológus, aki igazából ismerte volna a betegséget.
Így tehát azt gondolom, hogy a figyelemfelkeltés nemcsak úgy általában a publikumnak szól, hanem a szakmának is: az orvosoknak, a kutatóknak, stb.
Részemről speciel szóljon ez a nap a magyarországi szövetségnek (RIROSZ) is, ahol a Duchenne nem is szerepel, mint ritka betegség. Ezek szerint 3500/1 nem is olyan ritka??? Az EU-s definíció szerint, ritka az a betegség, amely az Európai Unióban 10 000 embert tekintve legfeljebb 5-nél fordul elő. Tehát kis matekozással kijön, hogy a Duchenne féle izomdisztrófia bizony ritka betegség.

Mindkét honlapon megtalálható a magyar first lady üzenete, ami sajnos elég gyenge, de persze legalább van, bár őszintén szólva nem értem mi köze van Sólyom Erzsébethez és hogy miért pont az X-akták zenéje szól a film alatt... 

2009. február 27., péntek

A szobatisztaságról

Szóval nagy fejtörésben vagyok ez ügyben...
Mert az van, hogy ez a kölök ebben is extrázik. A dolog lényegi része az, hogy ha nincs rajta pelenka/gatya/fürdőnadrág, vagyis tulképpen meztelen, akkor egyszerűen tökéletesen megbízható, még alváskor is minden száraz marad. Azonnal szól, ha különböző dolgai akadnának a fürdőszobában, de a kis ügyekhez pl. akár magától is kidülleszt a kertben és már mehet is a fű tövébe, amit végül "azaaaz!" felkiáltással nyugtáz és meg is tapsolja magát mindezért rettentő büszkén. Ellenben ha bármi rákerül, akkor nem szól egyáltalán, többször előfordult az utóbbi napokban, hogy már a nagydolgos erőlködést látván szóltam rá, hogy na ez már vérciki ("ajajaj, fussunk inkább a wc-re"), tekintve, hogy több mint 1 éve csak balesetileg irányít barna medvét a pelusba.
Próbáltam rájönni, hogy miért lehet ez. Igazából nem jutottam semmire, hacsak nem arra, hogy a bölcsiben valószínűleg eleinte nem értették, ha szólt, hogy dolga lenne, illetve ennek okán később már nem is szólt.
Szóval kicsit tanácstalan vagyok még mindig, bár a családi pupáktanács délután arra jutott, hogy teátrális és ebnevelő eszközökhöz nyúlunk.
A procedúra úgy nézett ki, hogy alaposan rájátszva megmutogattuk neki, hogy nekünk bizony száraz a gatyánk (na azért nem kell semmi durvára gondolni :)), aztán 5 percenként kérdeztük, hogy lenne-e valami dolga a kétbetűs kitérőben, "ugye milyen jó így szárazon" (természetesen volt rajta gatya) felkiáltással. Amikor végre rádumáltam egy pisilésre, akkor ismét a már jól bevált örömtánchoz folyamodtam (még jó, hogy a szomszédok már elmentek), majdpedig kiosztottam neki egy db Tic Tac-ot jutalomként. Mindez egészen jól működött addig, amíg a szülői tettestársam el nem vétette a szólást, merthogy szólt a kis lelkem magától, csak a papa éppen nem koncentrált eléggé, én így már csak azt láttam, hogy szalad a fürdőbe, majd félúton megtorpan: "kell pisilni, kell pisilni, Miso pisilt". Tehát mégsem könyvelhettünk teljes sikert, de talán majd holnap hagyom a Gergőt sziesztázni és akkor éberebb lesz délután. :)

2009. február 26., csütörtök

Évnyitó

Elmúlt a karneválidőszak, kezdődik az új év. Tehát ma volt tulajdonképpen "szeptember 1." Nem tapasztaltunk semmi különöset, nem volt évnyitó, nem kellett ünneplőbe menni, ellenben mától korábban kezdődnek majd a napjaink, mert már 8.45-re illdomos lesz megérkezni. Valamint megkaptuk az év eleji csomagot: egy cserepes növényke "vamos crescer juntos" (együtt növünk fel) felirattal, egy hátizsák+neszeszer az iskola jelvényével valamint Misko felirattal és délután egy Miskonak címzett postai küldemény a 3 nevelő saját írásaival egy általuk készített üdvözlőkártyán.

Az ifjúúr egyébiránt rendkívül szeret bölcsibe járni. Reggelente még mindig a "mennük jöcsibe" felszólítás hangzik el, ahogy kifogyott a táposcucli. Egy hete pedig odáig fajult a dolog, hogy amikor érte mentünk bizton állította, hogy ő még maradni szeretne. Olyannira, hogy át is kéreckedett Luanna karjaiba, amit amúgy nem szokott, ha már odaértünk (akkor már csak puszi jár és hangos "csájo" karlengetéssel). Tehát mi örömmel vettük szándékát - tudva, hogy ha ennyire őszinte a rajongás, akkor ez tényleg szuper hely - és elmentünk még a közeli Canasvierasba kávézni. Persze visszatérve kiderült, hogy nem is gondolta a kis ficsúr ezt komolyan (sírdogált egy sort, aztán bealudt), csak megint produkálta magát. Az apja szerint így legalább megértette, hogy ha azt mondja maradás, akkor annak mi a következménye.

Egyébiránt naponta 5-6 órát van a bölcsiben és a felhőtlen szocializáció közben nem is tűnik fel neki, hogy mennyire szalad az idő. A múlt héten ugyanis több délutánba nyúló program is akadt - közös gyümölcssaláta készítés a kerti konyhában és vizes játszóház -, így az egyik nap este hatra mentünk csak érte. Szemrehányás nem volt, csak a szokásos feldobott vidám hangulata. Mellesleg a nap egyik legjobb része, amikor érte megyünk és meglát minket. :)))

A múlt héttől tapasztalható egyértelmű változás a nyelvi fejlődésben. Egyrészt a visszajelzések alapján megérti a portugált, másrészt többször mond itthon olyan dolgot, amit nem értünk meg. Magyarul is úgy beszél, hogy egyelőre a dolgok javarészéhez vájt fül kell, na de hogy ezt portugálul is megtegye, az tényleg olyan, mintha egy idegen gyerkőc beszédét próbálnánk felfogni. A bölcsiben már mindenkinek a nevét tudja és ennek megfelelően ezeket kiabálva irányítja az embereket mutogatással. Ezen kívül még változás az, hogy eddig csak fülelt odabent, most pedig már elkezdte a papagájkodást, azaz ismétel mindent, amit mondanak neki.
Az új iskolaév kezdetével még annyi fog változni, hogy minden nap 10-13 óráig kizárólag angolul beszélnek hozzájuk, csak remélni merem, hogy nem kavarja meg nagyon (bár már nincs sok hátra az ittartózkodásból).

TREAT-NMD standard-ek DMD-re VI.

Ortopédia

1. Rögzítés: Az ambuláns gyermekek (= a járóképesek) számára éjszakai sínezést (bokarögzítőt) kell biztosítani, amikor nem képesek  boka dorsalflexiora (lábfej emelése), amikor már nem megfelelő szögű a dorzalflexio és amikor már csak lábujjhegyen tud járni (az eredeti szöveg a "plantagrade" szót használja, amire nem találtam magyar kifejezést, de tudván, hogy a "plantáris" azt jelenti "talpi" és hozzágondolva a fellépő problémákat szerintem ez az értelme). Nappali AFO használata nem javasolt a járóképeség elvesztése előtt. (Igazság szerint az éjszakai rögzítő és az AFO között én annyi különbséget látok, hogy az előbbire nem lehet cipőt húzni, így járásra sem alkalmas. Ezen kívül pedig az Éva fiának épp most készült el az AFO-ja és még jár. Tehát most vagy az ortopédus nem olvasta a normákat vagy valami nagy félreértés van...)

2. Járóképeségüket elvesztett gyermekek: Ülő AFO javasolt, amikor már fájdalmas kontraktúrák kialakulnak, aminek negatív hatása van a testtartásra. Néhány esetben tenotomia (inmetszés) szükséges, de az AFO használatára a műtét után is szükség van.

3. A KAFO használatát érdemes fontolóra venni, hogy késleltethessük a kontraktúrákat és meghosszabbíthassuk a járóképességet. A állókeretek és a gurulós járókeretek is segíthetnek a kontraktúrák kifejlődésének késleltetésében a nem járóképes betegeknél.

4. A DMD gerinc deformitások a korai tinédzserkorban kezdődnek, ha nincs hosszú távú kortikoszteroid kezelés. A gerinc belső rögzítő műtétje akkor javasolt, amikor egyértelmű aprogresszió és a Cobb-fok meghaladja a 25-30 fokot. (A képen a Cobb-fok mérése látható.)

ENMC

Az ENMC honlapján bukkantam egy 2005-ből származó kiadványra. Érdekessége leginkább az, hogy a TREAT-NMD standardek ebből vannak kiollózva. Az látszik ebből, hogy négy év alatt a betegség kezelésére vonatkozó alapkövetelmények nem változtak.
Persze ez lehet, hogy csak nekem újdonság...


2009. február 25., szerda

Ujjszopás

Már a kezdetektől ezt preferálja, a cumi sosem kellett neki, ami szerintem eleinte igen kényelmes volt, mert az ujját nagyon hamar megtalálta és a cumi visszatevést pedig idő elsajátítani. Viszont mostanában könnyebb lenne cumival, mert arról egyszerűbben és hatékonyabban le tudnám szoktatni, mint az ujjszopásról, ami maradandóbb károsodásokat okoz a szájszerkezetben amúgy is.
December végén lett valami ronda ekcémaféleség a hüvelykujján, ami nemigen akart begyógyulni, sőt, jókora seb is lett belőle végül, mert persze a nyállal mindig rendesen feláztatta. Ezért aztán kitaláltam, hogy a nagyszülők hozzanak keserű körömlakkot, ami segíthet a leszokásban. Eddig nem próbáltam ki, tekintve, hogy a felmenők határozott kérése az volt, hogy az efféle terrorakciómat halasszam távozásuk utánra.
Végül ma úgy döntöttem kipróbálom és a szülői tettestársat segítségül hívva együttes erővel magyaráztuk neki a történet lényegét:
- Miso, most bekenjük az ujjadat, ami nagyon rossz ízű lesz és nem lesz kedved szopni majd az ujjadat. - eddig az apai felvezető és már kente is a körmét. Megszárítva pedig így szólt:
- Most kóstold meg, hogy érezd is mi az a nemjó, amiről beszélünk.
Erre Miso lelkesen megszopogatta hüvelykujját:
- Hohohoooo, finom! - majd sorra kezdte kipróbálni a többi ujját, de miután nem tapasztal egyebet, áttér a másik kezére, aztán némi csalódottság az ízhiány miatt, ami hamar múlik, mert lelkesen közli:
- Még!!!
Ekkor arra gondoltunk valami gond lehet a készítménnyel és kipróbáltuk magunk is. Kisvártatva rohantunk a csaphoz öblíteni, mert elképesztően keserű volt...
Mit mondjak, fura egy ízlésvilág...

2009. február 24., kedd

Pöti baleset :)

Miso a verandán ténykedik, én bent böngészek egy konferenciaprogramot. Egyszercsak bejön az ifjam és közli minden kezdőtag rendkívüli hangsúlyozásával:
-Mama. Mi csináltam, mi csináltam!
S már invitál is kifele, a fotelhoz, ahová a joghurtot öntötte:
-Miso ki öntötte.
Aztán nagy boldogan elkezd tapicskolni és autót tologatni benne...

2009. február 23., hétfő

Honvágy

Este a laptopon előkeveredett néhány Bodzás videó, ahol Misko a kutyuval játszik vagy éppen csak egymás környékén vannak.
Miso némi idő elteltével aszonta: "menünk haza Bozához".

2009. február 21., szombat

Tumorképződés őssejtterápia után 2

Időközben meglett az eredeti cikk, hála a lelkeseknek :).
A leírás tanulsága szerint kétféle idegen sejtet/ket találtak a fiú szervezetében, aki két őssejtbeültetésen esett át. Ergo mindkét beültetésből fejlődtek tumoros szövetek.

A kérdés az, hogy ez miként hat az őssejtterápia amúgy is zavaros vizeire, de főleg azokra a kutatásokra, amelyeket ellenőrzött körülmények között végeznek.

AFO

Évától kaptunk képeket Bence újdonsült Achilles nyújtójáról. Egyelőre még nem tud benne járni, mert ez fixen tartja a lábat és nem engedi felemelkedi a sarkakat, de remélhetőleg hamarosan megszokja. Gyerekszemmel is egészen dizájnos darab, Bence maga választotta a mintáját.
Ezen kívül azt érdemes róla tudni, hogy közgyógyellátásos receptre írja fel az ortopéd orvos és nem kell fizetni érte. A receptet az LBT Kft-nél lehet beváltani (biztos lehet máshol is), akik egyedileg levett gipszminta alapján készítik el a szerkezetet.
Egy egyesült államokban élő szülőtől azt hallottam, hogy az ő fia már 3 éves korától hordja ezt éjszakára. Ez tulajdonképpen egy passzív fizikoterápia, tehát lehetséges, hogy prevenciós alkalmazásra is hasznos akkor, amikor a fiúk még nem kezdenek "lábujjhegyezni".

2009. február 19., csütörtök

Tumorképződés őssejtterápia után

Már többször is szót ejtettem őssejtekről és arról is, hogy többen is azt gondoljuk ez lesz számunkra az igazi megoldás, csak még várnunk kell a megfelelő technika kikísérletezésére. Ezért is vagyok olyan lelkes, amikor Cossu professzor újabb és újabb publikációit olvasom, illetve aggodalmas is vagyok, mert azt gondolom, hogy nem az a célra vezető módszer, hogy ellenőrizetlen körülmények között, bizonytalan eredetű embrionális őssejteket, kvázi vaktában fecskendezzenek be a szervezetbe.
Ez csinálják, Moszkvában, Kijevben és Pekingben is.
Gyakorta hallunk csodálatos eredményekről, mostanában már a módszert Magyarországon népszerűsítő Páli doktorról is (aki mellesleg a velünk egyeztetett időpontban kikapcsolt telefonnal "fogadott" bennünket) és hallunk amúgy hiteles kutatókról, akik általában nem tudnak felmutatni semmit őssejtterápiával kapcsolatban. Egyfelől nem tudják felmutatni sok betegség esetén a gyógyulás kulcsát, másfelől nem tudják felmutatni dokumentáltan az elrettentő példákat. De ennek úgy tűnik vége, mert izraeli kutatók először írtak le olyan esetet, amelynél egyértelműen bizonyítható, hogy a tumoros szövetek az őssejtterápia következményei. A 14 éves páciensnél kimutatható volt, hogy agydaganatának szövetalkotói idegen eredetű, női sejtek is voltak. A tumorképződést megelőzően pedig moszkvai őssejtterápián vett részt két alkalommal is.
Persze nem azt mondom, hogy ez mindenkinél kialakul, de sajnos lehetőség. S amíg ez lehetőség, illetve ellenőrizetlenek a körülményei, addig én nem szeretnék belevágni és kockáztatni a gyerekem életét vagy életminőségét (ami amúgy sem ígérkezik könnyű alkonyati sétának). Persze tisztában vagyok vele, hogy nekünk még van időnk, ellentétben azokkal, akiknek idősebb a gyermekük, de azt gondolom, hogy ők is sokkal jobban járnak, ha abból a rengeteg pénzből amit erre összegyűjtenek inkább elmennek egy fantasztikus családi nyaralásra, ahol rengeteg boldog, közös pillanatot szereznek egymásnak.

Ezen kívül pedig akit érdekel, az nézze meg a Gyógyhír című műsort, ami szerintem a fentebb linkelt Indexes cikkel kiegészítve teljesen kerek (merthogy a műsorban igazából csak dokumentált pozitív eset van).

Valamint ez úton köszönet Évának és Bigtomnak, akiktől a linkek származnak! Tehát továbbrai bombázzatok bátran hasznos cikkekkel és linkekkel!!! :) Apropó, ha véletlenül valaki ráakadna az eredeti tanulmányra, akkor küldje át emilen. Nagyon érdekelne a konkrét esetleírás.

2009. február 17., kedd

Esti műsor

Az estéink időről-időre változnak aszerint, hogy Misko éppen hogyan képzeli a lefekvést. Persze vannak kritikus pontok, mint fogmosás és időben elalvás, de a körítés variálódik. Most éppen ilyen:
- Apa jöjjön, apa mesél.
S akkor apa mesél. Általában vonatokról, autókról és kakasról, ez utóbbit nem pontosan értem miként lett az állandó mese része, de nem is ez a lényeg. Aztán úgy a mese felénél ellentmondást nem tűrően érkezik a bejelentés:
- Apa innen, mama jöjjön.
Én bedig szép csendben megjelenek és várom az instrukciókat:
- Mama fekszik ide picit.
Majd némi hatásszünet után:
- Mama énekel.
Ekkor én rázendítek és csak remélni merem, hogy ettől nem sérül a gyerek zenei ízlése. A végén újabb instrukció ér:
- Még.
A következő nótát általában félbevágva közli:
- Mama innen. Miso alszik.
Aztán persze előfordul, hogy néha meggondolja magát és kimentemben már el is pityeredik és mire valamelyikünk visszaér, párás tekintettel közli, hogy "miso sírt, mama elment". De ezt, azért mindig lehet orvosolni...

Némi publicitás

Ma megjelent az Origon egy egészen bőséges cikk a minket érintő témakörben.
Ahhoz képest, hogy a cikket Karcagi doktornő neve fémjelzi egészen optimistára sikeredett. Persze van is ok az optimizmusra, hiszen végre van egy európai szervezet, ami egységbe próbálja szervezni a szakembereket (orvosokat, kutatókat), betegeket, szülőket és a segítő szervezeteket. Ezért nagyon fontosnak tartom, hogy minden DMD-vel érintett beteg (vagy annak jogi képviselője) regisztráljon a szervezetbe.
Még hosszú lesz az út addig, amíg tényleges eredményeket látunk, de valahol el kell kezdeni.

A cikk újdonságot nem tartalmaz, de egyrészt legalább beszélnek róla, másrészt pedig kívülállóknak is érthető módon tájékoztat a betegségről.

2009. február 16., hétfő

TREAT-NMD standard-ek DMD-re V.

Szívügyek

1. Felügyelet: A szív kivizsgálása már a diagnózis felállításakor is szükséges (Echo (echokardiogram) EKG (elektrokardiogram)), ezután minden második évben ismétlendő, majd a 10. életév után pedig évente vagy ennél is gyakrabban, ha a normálistól eltérő működésre utaló jeleket tapasztalnak. Kardiológiai vizsgálatot kell végezni minden anesztéziát igénylő beavatkozás előtt a gyermek korától függetlenül. (Na ez az amit Miskonál nem végeztek a biopszia előtt. Ez több okból is szomorú azon túl, hogy akár veszélyes is lehetett volna. Egyrészt, mert a doktornő rávett minket egy invazív és alapvetően szükségtelen beavatkozásra - akkor még nem tudtuk, hogy ez a betegség vérből is diagnosztizálható; a doktornő váltig állította, hogy az túl bonyolult és túl hosszú folyamat. Másfelől pedig azért, mert pont ez a doktornő az, aki a TREAT-NMD szervezetet mellszélességgel képviseli Magyarországon, tehát, ha valakinek, akkor pont neki nem kellett volna megengedni, hogy egy ilyen megtörténjen!) A kardiológiai MRI (mágneses rezonancia) vizsgálat hasznos lehet az olyan betegek esetében ahol korlátozott az Echo vizsgálat (nem találtam erre pontos magyar terminológiát, de az a lényeg, hogy ha a mérésnek valamilyen fizikai gátja van - gondolom pl. túlsúlyos a páciens és nem jut át a tappancsokból a jel -, akkor kell ezt használni) lehetősége.

2. A szívritmuszavarokat a lehető leggyorsabban fel kell deríteni és kezelni kell. Megfontolandó az időszakos Holter-vizsgálat (hordozható EKG készülék, amit pl. 1 napig kell viselni, aztán kiértékelik az eredményét) azoknál a pácienseknél, ahol már kimutatható a kardiológiai diszfunkció (nem jól működés).

3. Megelőzés: ACE-gátlók (vérnyomás csökkentők) szedését akkor kell megkezdeni, amikor az Echo-vizsgálat kimutatja a szívműködés rosszabbodását. A hosszú távú tanulmányok azt mutatják, hogy a szívproblémák kialakulása előtt előtt megkezdett ACE-gátlók szedése megelőzheti a későbbi leromlást. A korai megelőző ACE-gátlós kezelést több centrum (mármint DMD központ) is javasolja 5-10 éves kortól, bár erről még konszenzus nem született.

4. Terápia: Attól függ, hogy a páciens a kardiomiopátia melyik stádiumában van. A leggyakoribb formája a dilatált kardiomiopátia (tágulásos pangásos szívizom-elfajulás, azt jelenti, hogy a kamrák megnagyobbodnak és képtelenek elég erőt kifejteni ahhoz, hogy a vért kipréseljék). A progresszív szívproblémák megjelenésével az ACE-gátlót és a béta-blokkolót (bizonyos hormonok gátlásával normalizálják a vérnyomást) együttesen vagy az ACE-gátlók elsőként és bevezetés után a béta-blokkolót is el kell kezdeni szedni a vízhajtókkal együtt. Véralvadásgátló terápiát akkor kell fontolóra venni, ha a páciensnek heveny szívelégtelensége van, mert ez esetben megelőzi a trombózis kialakulását.

5. Aritmia (szívritmuszavar): Ventrikuláris (kamrai) aritmiák bármikor történhetnek, de a disztrófiás kardiomiopátia utolsó stádiumnál a tapasztalhatók leginkább. Megfontolandó az időszakos Holter-vizsgálat azoknál a pácienseknél, ahol már kimutatható a kardiológiai diszfunkció. A hallható kamrai zörejek nem igényelnek külön terápiát, de fontos a kardiológiai státusz monitorozása. Ha nagyobb kamrai aritmiák jelennek meg, akkor terápiát kell bevezetni annak kezelésére, figyelembe véve a lehetőséget, hogy ez negatív inotrop hatást válthat ki (ez a sejtekben (izomban) lévő kálcium lecsökkenésével van kapcsolatban, bár nem minden gyógyszenek tapasztalható ilyen hatása).

6. A hordózóknak is szükséges kardiológiai vizsgálatot (Echo és EKG) végezni ötévente vagy gyakrabban, ha tüneteik vannak.

A Misko Alapítvány

Jelentem, a Misko Alapítvány be van jegyezve, így hivatalosan s megkezdte működését.
Ez számotokra egyelőre ezt a nyúlfarknyi posztot jelenti. De az azért már elmondható, hogy a háttérben vannak akik szorgoskodnak tatalommegtöltéssel, jó megjelenéssel és kapcsolatépítéssel, hogy minnél több információhoz és lehetőséghez jussunk.
Ez úton is köszönet a közreműködőknek!!!

Sokan kérdeztétek már, hogy milyen számlára utalják az 1%-kat. Ez ügyben azt tudom mondani, hogy még 2 évig várnunk kell, hogy fogadhassunk ezen a módon pénzt; ez törvényi megkötés és így is van rendjén. Előbb meg kell mutatni, hogy tudunk korrekt alapítványhoz méltóan működni.

Éljen Obama

Na azért itt politizálásnak nincs helye, csak annyiban, hogy az amerikai elnök hamarosan eltörli az őssejtkutatásra vonatkozó tilalmakat és szövetségi támogatáshoz juttatja a tudományágat. Így a nyolc éves kiesést el lehet kezdeni ledolgozni. Ez nagyon sokat jelent nekünk, hiszen egy olyan országban gyorsulnak majd fel a kutatások, ahol van pénz, ezközök és kutatók is. Így az elkövetkezendő időszak nagyon hasznos lesz számunkra, hiszen reményeim szerint sok új dolgot fogunk megtudni az embrionális őssejtek természetéről és használhatóságáról még akkor is, ha nem a Duchenne áll majd a fókuszban.

2009. február 14., szombat

Az élet lélegeztetővel

Az angolul tudók figyelmébe ajánlom ezúttal Mark blogját, aki 29 évesen kezdett bejegyezni és azóta is írogat. Ezt amúgy még tavaly áprilisban találtam, de valahogy elsikkadt a publikálása, mint több más dolognak is.
Most épp a lemaradást igyekszem helyrehozni. :)




2009. február 13., péntek

Cossu magyarázat

Nem írom le, mert a Landi szorgalmasabb volt nálam és megírta értelmesen a Barni blogjába a lényeget. Viszont annyit hozzáteszek ez még így is szenzásiós. Szerintem, szerintünk.
Megírtam mindezt a Herczegfalvi és Karcagi doktornőknek is, úgy tűnik nekik annyira nem különleges a hír, mert annyit sem válaszoltak, hogy "kösz, hogy átküldte".
S itt megint csak azt tudom mondani, amit már írtam is, hogy sajnálom, hogy ennyire gyenge lábakon áll az orvos-beteg-szülő kapcsolat Magyarországon - mert a többi szülő elmondása szerint is, hasonló problémákkal küzdünk. A dolog érdekessége számomra az, hogy pont ez a két doktornő szervezte a magyarországi TREAT-NMD konferenciát, ahol arról is szó volt, hogy a kommunikációnak fejlődnie, javulnia kell...
Hmmm... lesz min dolgozniuk. Nekem egyelőre úgy tűnik, hogy ők annyira elfoglaltak, hogy pont a számunkra fontos részekre nem érnek rá, nevezetesen arra, hogy emberszámba legyünk véve.
Persze lehet mondani, hogy a hiba az én készülékemben van: túl nagy a hangom, agresszív is vagyok és különben is mit elégedetlenkedem, amikor a magyar egészségügy romokban hever, no és persze tényleg nem volt még idejük emileket olvasgatni. Csakhogy ez engem nem érdekel. Nem a kifogások érdekelnek. Az érdekelt volna, hogy ne a netről tudjak meg mindent (vagy legalábbis a dolgok alapvető hányadát) a betegségről, hanem tőlük. S itt nem az alternatívákra gondolok, hanem arra, hogy pl. különleges anesztéziát igényelnek vagy, hogy adjak neki kreatint táplálékkiegészítőnek, illetve azokra a dolgokra is kíváncsi lettem volna, amit a TREAT-NMD standarnak felállított (az nem mentség, hogy ez az írást nemrég készítették el, mert azért irányelvek előtte is voltak, max. nem voltak egységesek, illetve amúgy is angolul van, szóval mi van azokkal, akik nem értik?).
A szomorú ebben nem is az én történetem, hanem azoké, akik kevésbé "pattogósak" és ezért nem jutnak megfelelő információ birtokába vagy azoké, akiknek nem kenyere a biológia és a különböző idegen nyelvek, mert így az adekvát olvasmányok 10-20%-át fogják fel és ezért pl. tévútra mennek a különböző hókuszpókuszokkal (pl. őssejtkapszulák).

Fogmosás

Ha már a téma a kommentekben már úgyis előjött ma...
Misko most ott tart, hogy a meglévő 16 fogát (végre sikerül megszámolni) naponta 3x mossa (na jó, hétvégén nem, mert akkor nincs bölcsi és ebéd után mi nem szoktuk). Persze adunk hozzá segítséget, hogy a végeredmény minőségi is legyen, de mindig úgy kezdődik, hogy ő magának elkezdi súrolni.
Többnyire van kedve hozzá, de este néha sportot űz abból (főleg viccből), hogy az apja türelmét próbálgatja, aki persze fenyegetőzik nem-meséléssel és a végén azért mindig megejtik a dolgot.
Ma újabb mókával toldotta meg az esti procedúrát: kicsit súrolta a falat és az ujját is és ha ez még nem lett volna elegendő, akkor előjött belőle a verbális humorkodás is.

Gergő: -Misko, új fogkeféd van!
Misko: -Fogat mosom...
Később elkezdi a falat sikálni
M. -Falat mosom.
G. -Miso ez nem falkefe, hanem fogkefe.
Elkezdi az ujját sikálni
M. -Ujjam mosom.
G. -Mondtam már, hogy fogkefe és nem ujjkefe.
M. -Új kefe!!!?? - hiszen 2 perce mondta neki Gergő, hogy új fogkefét kapott....

:)

2009. február 12., csütörtök

TREAT-NMD KONFERENCIA, Budapest I. Hálózatok építése klinikusok számára, neuromuskuláris betegségek vonatkozásában

Volker Straub (a Newcastle-i Egyetem professzora, szakterülete a neuromuszkuláris genetika, a TREAT-NMD hálózat központi koordinátora)

Volker Straub az eloadásában bemutatta a TREAT-NMD szervezet muködését és céljait. A szervezet az Európai Bizottság kiválósági hálózataként muködik, így EU-s támogatásban részesül.
A kutatási módszerekkel kapcsolatos kérdések után a betegek felé irányult a figyelem.
Egy beteg különbözo kérdésekkel fordul orvosához, és jelenleg a neuromuszkuláris betegségek esetén még nem tudunk mindegyikre kielégíto választ adni.

Az elso kérdés általbán az, hogy mi a diagnózis. E téren viszonylag jelentos elorehaladás történt, többnyire léteznek diagnosztikai standardok. Ehhez a szervezett például létrehozott egy interneten elérheto génadatbázis, mely a neuromusculáris betegségekben érintett génekrol tartalmaz információkat. Az adatbázis 418 bejegyzést tartalmaz, 209 azonosított génnel, és további 103 DNS szakasz vár azonosításra.

A további kérdésekre azonban már sokkal kevésbé tudunk válaszolni.

Ilyen kérdések például:
Milyen a betegség várható lefutása?
Milyen kezelések léteznek és ezeknek mik a mellékhatásai?
Mennyire hatásos a kezelés?
Meddig kell szedni a gyógyszert?
Más betegeknél mik a tapasztalatok?

E kérdések megválaszolásához még további teendok várnak a szervezetre:
Tisztázni kell a betegségek természetes lefutását.
Gyógyszerkutatásokra van szükség.
A hatóanyagok toxikológiai vizsgálata, azok hatékonyságának felmérése.
Meg kell vizsgálni, hogyan célszeru az izmokba juttatni a hatóanyagot.
Tisztázni kell, meg vannak-e a gyártás feltételei.
Ellenorzött klinikai vizsgálatokra van szükség, melyekhez betegadatbázisokat kell létrehozni.

Mivel a források végesek, kulcsfontosságú, hogy ezeket a leheto leghatékonyabban költsük el.
Ehhez fontos, hogy kapcsolatot teremtsünk az összes érintet között, vagyis a kutatók, a gyógyszergyártók, a kezeloorvosok és betegek között. Kelloen robusztus infrastruktúrát kell kifejleszteni a szétforgácsolódás megakadályozása érdekében.

A fo kihívásokat egyrészt a preklinikai vizsgálatok, a gyártási kapacitások, a betegek azonosítása, másrészt a betegek alapveto kezelésének, valamint a vizsgálati eredményeknek a standardizálása képezi, hogy a kutatások során összevetheto eredményeket kapjunk.

A szervezet munkájához kétféleképpen lehet csatlakozni. Egyrészt partnerként, melyhez szerzodést kell kötni az Európai Bizottsággal, valamint tagként. Utóbbiként bárki jelentkezhet a TREAT-NMD honlapján.

A betegadatbázisba történo felvételt DMD-betegek a magyar adatbázison keresztül kérhetik, melynek koordinátora Dr. Karcagi Veronika. Az adatbázis kutatók számára lehetové teszi, hogy betegeket toborozzanak a klinikai vizsgálathoz.

Mindezek mellett a szervezet szakembereknek továbbképzésre is biztosít ösztöndíjakat.

Angolul tudók a honlapon a szervezet elektronikus hírlevelére is feliratkozhatnak.

II. Diagnózis és kezelési standardok DMD vonatkozásában

Kate Bushby (a Newcastle-i Egyetem professzora, szakterülete a neuromuszkuláris genetika,  a TREAT-NMD hálózat központi koordinátora)

A Newcastle-i Egyetemen az 1960-as évek óta dokumentálják a DMD-s betegek kezelését. Akkor az átlagos várható életkor 14 év volt (19 év volt a maximum). A 90-es évekre az átlagos várható életkort 19 évre sikerült nyújtani. A jelenlegi kezelési standarddal ez az érték most 30 év körül van. A maximális dokumentált élettartamok 50 felettiek.

A kortikoszteroid kezeléssel a járóképesség megorzése hosszabbítható meg, a lélegeztetéssel pedig az életkor. A jelenleg zajló vizsgálatok arra utalnak, hogy a szívfunkciók folyamatos felügyelete és a szükséges beavatkozások is az utóbbi irányba hathatnak.

Jelenleg a betegséggel kapcsolatos klinikai vizsgálatok meglehetosen ritkák. A legígéretesebbnek tunok az exon-skippinggel és a stop kodonnal, vagyis a fehérjeszintézis túl korai befejezését okozó genetikai kódot eredményezo mutációkkal kapcsolatos kutatások.

A DMD kezelése számos szakorvos bevonását igényli, akiknek a tevékenységét egy koordináló orvos fogja össze. 6 havonta ajánlott felmérést végezni, melyek alapján tervezheto és idozítheto a kezelés menete.

DMD esetén a diagnózist általában 4-5 éves kor körül állítják fel, amikor egyéb tünetek elvezetnek a CK-szint ellenorzéséhez. Ez sokszor hónapokig tartó tortúra, így annak érdekében, hogy a szülok ne éljenek huzamosabb ideig bizonytalanságban gyermekük betegségét illetoen, a jövoben el kell érni a precíz diagnózis gyorsabb felállítását.

A terápia egyik központi elemét a kortikoszteroidok jelentik. A szteroidos kezelést akkor célszeru elkezdeni, amikor a gyermek fizikai teljesítményének fejlodése eléri a csúcspontját (vagyis amikortól már nem fejlodik tovább), ami többnyire 5 éves kor körül következik be. A szteroidoknak köszönheton javul az izomfunkció, aminek áttételesen többféle pozitív hatása is van. Többek között javítja a gyermek integrációját is, mivel például részt tud venni kortársai játékában.

A szteroid dózis beállításánál a mérlegelni kell az izomfunkció javulásának mértékét a mellékhatásokkal szemben. Emellett a mellékhatások megelozo kezelésére is hangsúlyt kell fektetni, ügyelni kell például az étkezésre. A mellékhatások csökkentésének egy másik módja az idoszakos terápia, amikor a beteg egy bizonyos ideig szteroidkezelést kap, majd utána meghatározott ideju szünet következik.

A szteroid kezelést a járóképesség elvesztése után is érdemes folytatni, hogy például a karok használatának képességét minél tovább fenntartsuk. Mindemellett természetesen fontos a fizioterápia is, melynek része a mozgásfunkciók monitorozása, illetve a fenntartásukat célzó kezelések.

Érdemes lehetoleg minél korábban beszerezni egy elektromos kerekesszéket.

A szteroidok mellett a DMD kezelésének másik fontos eleme a légzésfunkcióhoz kapcsolódik. A légzés funkció általában 10 éves kortól kezd el romlani. Itt egyrészt fizioterápiás módszerekkel, másrészt lélegeztetéssel lehet beavatkozni. A lélegeztetés esetén rendelkezésre állnak invazív (mutéttel járó), és nem invazív (pl. orrmaszk) megoldások.

A harmadik terület, melyet a terápia érint, a szív. A szívizomsorvadás ellen ható beavatkozásokat (béta-blokkolók, ACE-inhibitorok) is érdemes minél elobb megkezdeni. 10 éves korig elég 2 évente ellenorizni a szívfunkciókat, 10 éves kortól ennél surubben. Kezelésként szóba jön a szívátültetés is, habár eddig nem volt példa arra, hogy a transzplantációs listára felvettek volna DMD beteget.

Testsúlyproblémák estén a túlsúly a testmozgás hiánya miatt éppúgy elofordul, mint a túlzottan alacsony testsúly a nyelési és légzési nehézségek miatt.

Egy további fontos terület a pszichoszociális kezelés. A DMD-s gyerekek tanulási nehézségekkel és magatartásproblémákkal küzdenek, habár ezeknek jó része vélhetoen másodlagosan alakul ki. E téren már jól bevált terápiás módszerek állnak rendelkezésre.

A részletes standard fordítása: TREAT-NMD stndard cimkénél.

III. Klinikai vizsgálatok DMD vonatkozásában

Thomas Sejersen (a stockholmi Karolinska Egyetemi Kórház docense)

Jelenleg két ígéretesebb klinikai vizsgálat van folyamatban.

Az egyik a PTC-124 nevu kísérleti szerrel kapcsolatos. Ezt a szert olyan pontmutációk esetén tervezik alkalmazni, ahol a mutáció miatt a fehérjeszintézist idejekorán leállító stop jel alakul ki a genetikai kódban. Az ilyen típusú mutációk a DMD-s esetek 10-15 %-át adják. A vegyület hozzákapcsolódik a fehérjeszintézist végzo sejtalkotókhoz, a riboszómákhoz, ezzel némileg megváltoztatva azok térszerkezetét. Emiatt a riboszóma a korai stop jelet átugorja, azonban az eredeti stopjelet továbbra is figyelembe veszi, így gyakorlatilag ép fehérje képzodik.

Az 1. fázísú kísérletek alapján a vegyület íztelen és szagtalan, szájon át jól felszívódik. Magas dózisok esetén émelygés, fejfájás és hasmenés jelentkezett, illetve a vérben a transzamináz enzimek szintje enyhén megemelkedett. A 2. fázis során háromféle adagolásban tesztelték a szert, minden esetben nott a disztrofin szint a betegek izmaiban, továbbá csökkent a CK-szint, ami arra utal, hogy általánosan csökkent az izmok leépülése.

Jelenleg a 2b fázishoz toboroznak betegeket. Öt évnél idosebb és még járóképes betegeket keresnek, akiknek nonszensz mutáció miatt szenvednek DMD-ben. Vizsgálat a metódust nézve kettos vak teszt lesz, azaz sem a kezelo orvosok, sem a betegek nem tudják, hogy hatóanyagot vagy placebót kapnak-e. Ez a módszer az esetleges placebo hatást hivatott kiszurni. A vizsgálat során elsosorban különbözo fizikai tesztekkel mérik a szer hatékonyságát, de ezek mellett a kognitív funkciókat is tesztelik, és természetesen a szer biztonságosságát továbbra is folyamatosan felügyelik.

A másik folyamatban lévo klinikai vizsgálat az exon-skippin eljárásra épül. Az egyik ilyen szer, amely a "Prosensa" fantázianevet kapta, egy rendkívül stabil, a szövetek által jól felveheto és tárolható molekula. A bőr alá fecskendezve is ugyan olyan jól felszívódik, mint intravénásan adagolva.

A Prosensa olyan esetekben lehet hatásos, amikor a DMD-t a disztrofin gén egyik szakaszának hiánya, vagyis deléció okozza (sajnos ez ugyancsak nem minden esetben lesz használható, első körben az 51-es exon "átugratását" próbálják). A molekula úgy hat, hogy a sejt a disztrofin fehérje termelésnél a hiányzó génszakaszt úgymond átugorja, így egy rövidebb, de az eredeti disztrofinra hasonlító fehérje keletkezik, és annak funkcióját valamelyest megtartva a DMD-nél enyhébb, Becker-féle izomdisztrófiává (BMD) módosul a betegség.

A I/II fázisú klinikai vizsgálat 2008 során kezdodött, több klinika és 12-18 beteg bevonásával. A klinikai vizsgálat a vegyület hatását, biztonságosságát és tolerálhatóságát hivatott tesztelni.

A Prosensán kívül több más, hasonló mechanizmusú szert is kutatnak, és az Egyesült Államokban multiexon-skipping, azzaz több deléció egyideju átugrásával is kísérleteznek.

IV. Betegadatbázisok DMD és SMA esetében, globális adatbázisok

Hans Lochmüller (a Newcastle-i Egyetem professzora, szakterülete a kísérleti miológia)

Korábban elszigetelt nemzeti betegadatbázisok ugyan léteztek néhány országban, így Nagy-Britanniában, Franciaországban és Csehországban, azonban az adatbázisokat fenntartó központok között nem volt semmiféle kommunikáció.

A TREAT-NMD a globális adatbázis létrehozásához elkezdett brosúrákat kiadni, amelyek a betegeket arra buzdítják, hogy regisztrálják magukat a nemzeti adatbázisban. A DMD-s beteg esetében az információk egy részét, pl. a genetikai információt vagy a légzésfunkcióra vonatkozó adatokat (amennyiben ezek rendelkezésre állnak) a kezelo orvos biztosítja, a beteg, vagy annak családja pedig 13-14 kérdésre válaszol. A kérdések megválaszolása nagyjából 30-45 percet vesz igénybe.

Az adatbázisnak nemzeti kurátorai vannak, akik az adatbázisba feltöltött adatok pontosságáról gondoskodnak, és hitelesítik is azokat. A nemzeti adatbázisoknál az adatokat anonimizálják, és csak ezután, név nélkül kerülnek be a TREAT-NMD adatbázisába.

Az adatbázis felett egy felügyelobizottság orködik, melynek feladata, hogy ellenorizze a kutatók és gyógyszeripari szereplok hozzáférését az adatbázishoz.

A magyar adatbázis kurátora Dr. Karczagi Veronika, a regisztrációkért o felel.

V. Neuromuszkuláris betegségek és lélegeztetés Hollandiában

Ria Broekgarden (VSN - holland NMD-vel foglalkozó szervezet, az ENMC elnöke)

Hollandiában a lélegeztetés neuromuszkuláris betegségek esetében 20 éves múltra tekint vissza. Az egyetemi kórházak szakosztályain belül léteznek úgynevezett Otthoni Lélegeztetési Központok (CTB-k) Utrechtben, Rotterdamban, Groningenben és Maastrichban. Az országban 34 rehabilitációs központ utalja be a betegeket az illetékes CTB, így ezek a központok érvényesítik a lélegeztetéssel kapcsolatos országos irányelveket. Egy-egy CTB-re 4-700 beteg jut, többségük mára neuromuszkuláris betegségben szenvedo beteg.

A lélegeztetési módokat invazív és nem invazív kategóriába lehet sorolni. Invazív lélegeztetés a tracheostomia, melynél a légcsohöz mutéti úton csatlakoztatják a lélegeztetogép csövét. Nem invazív az orrmaszk és a szájban tartott csutora.

A lélegezetett betegek többsége Hollandiában az orrmaszkot választja, habár a választásban regionális tendenciák is szerepet játszanak, így az Utrechti CTB betegei közt kiugróan magas azok aránya, akik a tracheostomiát választják.

A betegek 90%-a saját otthonában él, megpróbálják az intenzív osztályon töltött idot minimálisra szorítani, és amint lehet, otthonukba bocsátani a betegeket további ápolásra. Amennyiben problémák merülnek fel, akkor korházi, de nem intenzív terápiás kezelésre utalják a beteget.

A lélegeztetés megkezdését és leállítását szigorú etikai és orvosi irányelvek szabályozzák.
Az is elofordul, hogy a beteg maga kéri a lélegeztetése leállítását, amire Hollandiában a törvények lehetoséget biztosítanak.

A lélegeztetéssel megnyújtott élethossz a fokozatosan leépülő betegek esetében a betegségen felül újabb problémákhoz is vezet, melyekkel a orvosok csak most, a betegek növekvo száma során kezdenek szembesülni. Egyéb problémák is felmerülhetnek, így a lélegeztetett gyerekeke nem járhatnak [hagyományos] iskolába, mivel nem az intézmények vállalják a feleloséget a gyerekekért.

Fizioterápiás gyakorlatokat is érdemes végezni a légzésfunkció javítása, illetve az állapotmegorzés céjából. Ilyen gyakorlat az úgynevezett "airstacking", amely során egy ballonnal levegot fújnak a beteg tüdejébe.

Hervé Laouenan: (az AFM miológiai intézetének európai projektkoordinátora)

A ritka betegségekkel kapcsolatos tervek és a "reference center" modell létrehozásán keresztül bevezetett kezelési mintastandardok rövid története, valamint betegadatbázisok a klinikai vizsgálatokba történo bevonás érdekében.

VI. Társadalmi szempontok, átmenet a gyermekgyógyászati és a felnottkori kezelés között - betegképzés

Jes Rahbek (Foorvos, Muskelsvindfonden [Izomsorvadás Alapítvány], Århus, Dánia)

A DMD-s gyerekek eddig úgy nottek fel, hogy senki nem gondolta, hogy megérik a felnottkort. Ezért senki nem készítette fel oket a felnott életre.
Dániában most 190 DMD-s betegvan, ebbol nagyjából 70-en 20 év felettiek. Néhány év múlva a betegek többsége felnott lesz.

A tracheostomia a beteg számára függetlenséget jelent.

Ami pozitív:
- A lélegezteto a barátom! 
- Szabadság 4 keréken
- A családom
- Állandó ápolók

Ami negatív:
- A képzettség hiánya
- Barátnore vágyom
- Nincsenek állandó ápolók

Érdekes, hogy amíg egy régebbi felmérésben megkérdezett orvosok 80%-a, és a lakosság vagy 50%-a nyilatkozott úgy, hogy a lélegeztetett betegeknek nincs jó életük, addig a betegek 80%-a úgy gondolja, hogy jó az életminosége.

A betegek nagyjából 2/3-ának lehetne képzettsége és állása. Ennek ellenére csak 5%-uknak van állásuk, és csak 12%-uk rendelkezik munkatapasztalattal. Aki dolgozik, csak nagyjából 20 órát tud dolgozni egy héten, mivel a betegség miatt a napi teendok sok idot vesznek igénybe. A betegek nagyjából 1/3-a segítség nélkül el tudja végezni a középiskolát, 1/3-uk segítséggel el tudja végezni a középiskolát, és 1/3-uknak kisegíto iskolára van szükségük. A cél az lenne, hogy a betegek 50%-a találjon munkát.

VII. NMD betegek fogorvosi ellátása

Bitte Ahlborg (DDS, vezető főorvos, Mun-H-Center, Göteborg, Svédország)

A száj különösen fontos testrészünk, mivel azzal eszünk, ízlelünk és érzékelünk, beszélünk és mosolyogunk. Ennek ellenére hajlamosak vagyunk róla megfeledkezni.

Fogyatékkal élo betegek esetén fontos a fogak és a szájat mozgató izmok és izületek megelozo kezelése, melyhez fontos korán felismerni a problémákat. A kezelésben különbözo szakemberek vesznek részt: neurológusok, gyógytornászok, munkaterápiás szakemberek, dietetikusok, fogorvosok.

A Mun-H-Centerben (MHC) egy fogorvos és logopédus felméri a beteg szájának és arcának az állapotát. Ennek keretében megvizsgálják a fej és nyak mozgatásának képességét, az ajkakat, a beszédet, a nyáltermelodést, a nyelvet, az ínyeket, a fogak közti hézagokat, az állkapcsok nyithatóságának mértékét, a fogak és nyálkahártyák állapotát, az izmokat, a száj érzékenységét és az arckifejezéseket. Ezután a beteg is beszámol az állapotáról, esetleges funkcionális nehézségekrol, különleges igényekrol, szájhigiéniájáról, evésrol, ivásról stb. Mindkét esetben az adatokat felveszik egy adatlapra, majd azokat felveszik az MHC adatbázisába.

A fogívek formája és funkciója egymással összefügg, mindketto kihat a másikra. A használat alakítja formát és a forma befolyásolja a használatot. A fokívek alakjának alakulásában így fontos szerepet játszanak az ajkak és a száj körüli izomzat, az orcák és a rágóizmok, a nyelv mérete és funkciója.

DMD-ben szenvedo betegek esetében az alábbi tünetek figyelhetok meg:
* Csökkent a rágóizmok tónusa az orlofogak környékén
* Dominánssá válik a kevésbé érintett száj körüli izom
* Megnagyobbodott, hipotóniás nyelv
* A fogsor záródásának leggyakoribb zavara a hátulsó keresztharapás
* Gyakori még az elülso és oldalsó nyitott harapás

Szintén gyakori az álkapcsok nyithatóságának beszukülés. Az egyik beteg 14 éves korában még normális mértékben, 45 mm-nyire tudta nyitni az állkapcsait, 20 éves korára azonban ez az érték 22 mm-re szukült. Ez drasztikus esetekben néhány mm-re is csökkenhet, azaz a beteg gyakorlatilag képtelenné válik kinyitni a száját. Ennek oka a rágóizmok kontraktúrája, azaz kóros megrövidülése. A kontraktúrák kialakulását fizioterápiával lehet megelozni, a rágóizmok rendszeres passzív nyújtásával, pl. a TheraBite nevu terápiás eszköz segítségével.

Szintén fontos otthon megteremteni a beteg szájápolásához szükséges feltételeket, például állítható magasságú mosdókagylóval, a kartámaszokkal, kerekesszékkel hozzáférheto mosdókagylóval, a megfelelo magasságban elhelyezett tükörrel és jó fényviszonyokkal. Ide tartoznak a technikai segédeszközök, mint pl. az elektromos fogkefe, vastag markolattal a könnyebb fogás érdekében, vagy a több irányból egyszerre ható ún. CollisCurve fogkefe, esetleg a fogászatban használatos segédeszközök, különösen, ha segíto mossa a fogakat.

A megelozés jegyében fontos ügyelni a többlet fluorbevitelre, a fogak tisztaságára és a megfelelo táplálkozásra, azaz a cukor kerülésére.

A fogsorzáródási zavarok kialakulását megelozendo célszeru minél korábban fogszabályozó orvossal megterveztetni a fogak célzott kihúzást, amellyel ideális feltételek biztosíthatók az új fogak áttöréséhez.

2009. február 11., szerda

Párbeszéd

Miso autóban ülve mutogat az út szélén parkoló bogárra:
-Tutu, tutu!!!
-Az bizony! Nem is akármilyen, hanem piros tutu!
-BÓRDÓ!!!
-...jaaaa...bocsi.
Tette mindezt olyan hangon és olyan pillantással, hogy totál lesajnálva éreztem magam roppant tudatlanságom miatt.

Növésben

Hovatovább ott tartunk, hogy ma a feredőajtó előtt türelmetlenkedő ifjú, lábujjhegyre pipiskedve szépen kinyitotta az ajtót, de miután a siker érdekesebb volt, mint a bent zuhanyzó apja, így rá is zárta - demonstrálván, hogy ez is megy -, majd a szokásos 50-es ismétlési számot hozta, rendkívüli büszkeségében.

2009. február 9., hétfő

...

Na most, hogy leírtam, hogy nem egy tehetség és csak jobbra-balra húzogatva firkál, elkezdett köröket is rajzolni.
Szóval most nem is tudom, hogy azt érezte meg, hogy lefitymáltam a tudományát vagy ez csak a jó öreg Murphy bácsi és nem hagy unatkozni blogbejegyzésileg. :)
Tehát a lényeg, hogy természetesen nem pontos a kör, de ma ráérzett az ívekre.

Rajz, színek

Ma Miso magától kezdett el rajzolni - kicuccolta a teraszra a rajztömböt és a tolltartót, pedig ez nagyon ritka vagy talán még nem is volt. Egyszerűen nem kötik le az ilyenek és igazából nem is ügyes benne. Ősszel a Gekkos barátnőjétől kapott háromszögletű ceruzákat, ami amúgy is hasznos, de a DMD esetében még inkább segítséget nyújt abban, hogy megtanulja helyesen megfogni az íróeszközöket. De ha háromszög keresztmetszetű ceruza nincs, akkor a normál ceruzára, ha ráhúz az amber egy gumi gripet (kép), akkor az is sokat segíthet a fejlődésben. Persze a vaskossága miatt ez leginkább az iskolásoknak megoldás és akkor segíthet, amikor a precíciósabb mozdulatokat (írás) kell elsajátítani.

Rajz, illetőleg firkálás területén nem is rossz. :) De igazából semmi mást nem próbál, max azt, hogy az ecsetet "pointilista" modszerrel a papírhoz ütögeti, ha fest.
S ha már a színezésnél tarunk, a színeket is remekül ismeri. A feketét a fehérrel és a kéket a zöldel néha felcseréli, de amúgy az alapszíneket már nagyon régóta (mióta beszélni kezdett), a többit pedig úgy 1-1.5 hónapja tudja jól mondani, mutatni.
Amúgy azért most jutott eszembe, hogy ez leírjam, mert "hallgattam" a firkálást és maga elé motyogva mondta, hogy "ozsaszín" meg "lila".

2009. február 7., szombat

Csak hogy ne unatkozzunk... :(

Misonak már tegnapelőtt estére is hőemelkedése lett, tegnap viszont rendesen beleadott mindent, hogy eljusson a csúcsra, de 39.4-nél azt mondtuk, hogy akkor ismét a hidegzuhanyt választjuk. Persze ő nem ezt gondolta és szegénykém folyamatos reszkető zokogás mellett kiabálta, hogy "nemkell, nemkell, nemkell".
Napközben is melegecske volt, de pl. a nála hidegebb medencevíz megtette hatását (persze semmi ugribugri, csak nézelődés, autózás). Egész nap azon voltunk, hogy nyugalomra intsük, volt versmondás, meseolvasás, verda és csodabogárnézés. Estére lementünk kicsit a partra sötétedéskor, persze lekéreckedett, de nem volt pörgős . A parton sétálgatott kicsit, homokot szórt párszor kétmarékkal, kaján vigyorral - ebből aztán pláne azt gondoltuk, hogy hamarosan minden OK. De aztán éjszaka persze felszaladt neki. Nem igazán nyűglődött, csak kicsit remegett és erőtlen volt.
Reggel aztán ismét kapott panadolt és egyfolytában azon dolgozunk, hogy nyugton maradjon. Ez egy kicsit bonyisabb feladatnak tűnik, mint simán játszani vele...

2009. február 5., csütörtök

A teljes Cossu cikk

Eredeti cím: A highly Stable and Nonintegrated Human Artificial Chromosome (HAC) Containing the 2.4 Mb Entire Human Dystrophin Gene (Nagyon stabil és nemintegrálódó humán mesterséges kromoszóma (HAC) mely tartalmazza a teljes 2.4 Mb hosszú humán disztrofin gént)

Publikálás ideje: 2009. február 9.

Megkaptuk a teljes cikket, természetesen itt nem teszem közzé, hiszen engedélyünk nincs rá. A Landival már elkezdtük böngészni a szöveget, elég bonyolultnak tűnik. Feltehetőleg szaksegítségre is szükség lesz a megértéshez.

Azért jegyzek be erről megint, mert szerintem tényleg ez az első igazán bíztató eredmény. Ha csak azt nézzük, hogy egy Úniós laboratóriumban, dokumentált, ellenőrzött körülmények között foglalkoznak őssejtekkel, már az is kiváló. De itt a lényeg a Duchennen van, tehát nem kell kivárni, hogy "sor kerüljön" a betegségre, mert itt erre fókuszálnak. Illetve ami még nagyon fontos: van rá pénzük. A Hadlaczky professzor kutatása pl. leginkább az állandó pénzhiány miatt nem tudott ennyire tempósan fejlődni. Ezért szerettünk volna egy megállapodás velük, mi (a Misko Alapítvány) adtuk volna az anyagi hátteret, ők a tudományosat, hogy haladjanak végre a dolgok. Persze így a mi szerencsénkre, ezt a lépést (kb. sztem 4-5 év) ki lehet hagyni. Illetve szerencsétlenség is, mert sajnálom, hogy kiváló képességű magyar kutatóknak ilyen szűkösek a lehetőségeik.

TREAT-NMD standard-ek DMD-re IV.

Légzés

1. Légzés felügyelet: az erőltetett vitálkapacitás rendszeres mérése (FVC = Force Vital Capacity, maximális belégzéstől teljes kilégzésig terjedő kifújt levegő mennyisége) lehetőséget ad arra, hogy jól nyomonkövessük a légzőizmok gyengülésének előrehaladását. Amikor az éjszakai hypoventilláció (nem megfelelő mértékű légzés) kialakul vagy az FCV leesik 1.25 l vagy kevesebb mint 40% az előrejelzett értéke, akkor éjszakai oximetiai méréssel (vér oxigéntartalmának mérése) diagnosztizálják az éjszakai légzéskimaradás kialakulását. Ezt egyszerűen el lehet végezni otthon is hordozható műszerrel. Minden klinikai vizsgálat során ellenőrizni kell ezeket az értékeket. (Ideális esetben a komplex vizsgálatot, amibe a pulmonológiai szakemberrel való találkozás is benne van félévente esedékes elvégezni. A vitálkapacitás mérés persze csak bizonyos kor felett lehetséges, hiszen a kisgyerekek nem tudják használni a műszert.) 

2. Köhögés hatásosság figyelése: A rendszeres PCF (= peak cough flow, köhögési manőver közben kiáramló levegő sebessége) mérés lehetőséget ad a köhögés hatásosság monitorozására. A köhögés segítése - úgy mint mellkasprés, váladékbegyűjtő technikák, köhögést segítő gép - megfontolandó, amikor a  PCF 260 l/perc a nem-ambuláns fiúknál, és még az előtt kell alkalmazni, mielőtt nem kisebb mintn 160 l/perc.

3. Mellkasi fertőzések megelőzése: amikor a páciens FCV értéke lecsökken, a fiúk sokkal jobban ki vannak téve a különböző fertőzéseknek, így az influenza, a pertussis (szamárköhögés) és a pneumococcus (pl. torok-, agyhártya-, stb. gyulladásokért felelős baktérium) elleni oltások javallottak. (Magyarországon a csecsemők az első oltásokkal eleve megkapják a pertussis elleni védettséget, a másik kettő választható kiegészítő. Az influenza oltás sincs ellenemre, de azzal alapvetően az a baj, hogy mindig újabb és újabb törzsek fertőznek, így a bejutatott oltóanyag meglehet, hogy teljesen hatástalan.) 

4. Mellkasi fertőzések kezelése: Amikor a köhögés már nem hatásos, azonnal antibiotikumos kezelést kell alkalmazni. Ezen kívül mellkas-torna, poszturális drenázs (mellkasi fizikális terápia, amelynek során a betegből ülő vagy hason fekvő pozícióban, fejét lefele tartva a gravitáció (és esetleges vibrációkeltés)  segítségével távozik a váladék) és mellkasprés (segített köhögés) alkalmazásának elsajátítása, ill. köhögést segítő gép beszerzése vagy más váladékbegyűjtő technikák elsajátítása szükséges (pl. glossopharyngeal breathing = nyelv-garat ideg légzés, ezt pontosan nem tudom, hogy mi, de tekintve, hogy ez az ideg felelős a nyelv egyes részeinek és a garatizomzat működtetéséért, ezért ez olyasmi lehet mintha az ember megtanulná "nyelni" a levegőt vagy pont ellenkezőleg, kifele préselni a garatban rekedt váladékot).

5. Éjszakai hypoventilláció (nem megfelelő mértékű légzés) kezelése: Minden orvosi látogatásnál térjünk ki az éjjeli hypoventillációra (az orvosnak rá kell kérdeznie, hogy a szülők tapasztalnak-e ilyen tüneteket). Ennek rendszeres megléte esetén endotracheális intubálás nélküli mechanikus ventillációra (NIV) (ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy egy orrmaszkot helyeznek a betegre éjszakára, mely biztosítja a szükséges levegőbeáramlást) van szükség. A NIV használata megfontolandó abban az esetben is, ha a polysomnogram (PSG , egy éjszakán át tartó alvásmegfigyelés) alacsony SaO2 (oxigénszaturáció) vagy magas pCO2 (vérben oldott CO2 parciális nyomása) értéket mutat.

6. Megfontolandó a lélegeztetés kiterjeztése a nappali időszakokra, ha betegnél  magas a pCO2 vagy csökkent az SaO2 értéke az ébrenléti szakaszokban (itt az angol szövegben szerintem hiba van, amit remélem a fordítással jól korrigálok).  A páciensnek nagyobb lesz a komfortérzete pozitív nyomású intermittáló lélegeztetéssel (IPPV = endotracheális intubációval végzett pozitív nyomású lélegeztetés, ez esetben a légcsőben lévő tubus fixen tartja a légcsövet és a gép áramoltatja ki-be a levegőt).

Minden lélegeztetett betegnél biztosítanin kell a légutak párásítását (a hő- és páracserélő filterek egyúttal vírus és baktériumszűrők is, tehát kevesebb szövődménnyel járnak mint az aktív párásítás), hogy ne alakuljon ki tubusdugó (váladékból) és hogy a légúti váladékok felülfertőződését elkerüljük. Nagyon fontos a megfelelő tubusrögzítés és ennek folyamatos ellenőrzése, mert decubitust okozhat és nem tervezett extubációt (tubuskivételt). Némi hozzáolvasás után úgy tűnik a nazális intubáció komplikációmentesebb lehet, ha jól csinálják.

7. Szükséges, hogy a kezelés részét képezze a lélegeztetőt használó és a gondozó megfelelő oktatása, ezen kívül szükséges a rendszeres ellenőrzés (nem tér ki arra, hogy milyen időközönkén legyen az ellenőrzés, de ezt jellemzően 3 hónapban állapítják meg, illetve akkor, ha a betegnek panaszai vannak). Továbbá folyamatosan figyelmet kell fordítani az esetleges NIV használati komplikációk megjelenésére, pl. nem "szökik-e" a levegő, hasi disztenzió (amikor megnagyobbodik a has, magas lesz a rekeszállás és légzési elégtelenség jön létre - gondolom azért, mert összepréseli a tüdőt), nyálkahártya szárazság (ennek következtében kialakulhatnak fekélyek), arc csont deformitás (kihullhatnak a fogak is, felléphet vérzés és lehet  szívritmuszavar is).

8. Az anesztéziás (altatási) technikákat úgy kell kiválasztani, hogy minimalizálódjon a beavatkozás alatti és utáni légzési és szívproblémák, valamint szükséges a folyamatos monitorozás és lehetőséget kell biztosítani az azonnali intenzív osztályos kezelésre. A depolarizáló izomrelaxánsok (ingerület átvitelt gátló izom relaxáns) alkalmazása kerülendő a hiperkalaemia (vér magas káliumszintje) rizikója miatt. Az anesztéziáról már írtam részletesebben.

Azt olvastam valahol, hogy a lélegeztetés (mármint az intubálásos) leginkább csak a beteg szenvedését hosszabítja meg a visszafordíthatatlan betegségekben. Persze ilyet könnyű írni akkor, amikor az ember kívülálló (pl. orvos). Elsőre én is ezt gondolom, de ha elgondolom, hogy mit éreznék akkor, ha idáig jutnánk, akkor nem biztos, hogy osztom ezt a véleményt ennyire stabilan. Akkor az ember már nyilván önzőbb és nyújtani akarja a nyújthatatlant. Bár amikor a Csernus doktornál voltunk ő kapásból azt mondta, hogy csak akkor tudunk hiteles szülői mintát mutatni az évek során, ha már most elfogadjuk a betegség gyógyíthatatlanságát. Tehát felesleges egy ilyen szituációban önzőnek lenni és nem elengedni a gyerekünket, meg kell inkább hagyni a méltóságát. Ez nagyon bonyolult kérdés és én most nem is gondolkodom rajta, mert hiszem, hogy számunkra már lesz megoldás. Ugyanakkor mélyen együttérzek (már ha ez lehetséges) azokkal, akiknek szembe kell nézni ezzel.

2009. február 4., szerda

TREAT-NMD konferencia

Ma és holnap Budapesten van a soronkövetkező "összetartás". Ez tulajdonképpen egy ingyenes orvosi továbbképzés, a közép-kelet európai szakemberek számára. Részletes program a TREAT-NMD honlapon olvasható.

Remélem tényleg sok orvos teszi tiszteletét, mert a régiónak nem erőssége a betegséggel kapcsolatos up to date tájékoztatás és a korszerű ellátás. Persze első lépésben nem is ez lenne fontos, hanem az, hogy a magyar orvosok (úgy általában az orvosok) végre tisztességgel megtanuljanak a pácienseikkel kommunikálni, mert ez csak nagyon kevesek erőssége.

Bár mi nem tudunk jelen lenni, de "kémeink" jelentették, hogy igazság szerint ma semmi áttörő újdonság nem hangzott el. Ami lényeges és kézhez kapott információ, az az ápolási standardokról szól (ezt már egy ideje magyarítom).
A konferencia összefoglalóját pedig a jövő héten tudom majd publikálni.

Végre valami biztató!

Cossu és Oshimura professzorok által vezetett munkacsoportoknak sikerült a teljes DMD gént humán mesterséges kromoszómára rakni.
Ez azért fantasztikus, mert az utóbbi időben pont azon "mesterkedtünk", hogy miként lehet a Hadlaczky professzorék által kialakított kiváló műkromoszómákat összehozni a Cossu professzorék "okos" őssejtjeivel. De erre már szerencsére nincs szükség, így érzésem szerint nyertünk úgy 5-6 évet a kutatások előrehaladásában.

Röviden a lényeg az, hogy emberi mesterséges kromoszómákba (HAC = human artificial chromosome) be tudták ültetni a teljes (2.4 Mb!) disztrofin gént, így ebből egy ideális génterápia lehet, ha jól működik, akkor talán kompromisszumok nélkül.*
Itt a lényeg az, hogy bár a műkromoszóma bekerül a sejtekbe, de nem kell beépülnie a genomba (a páciens saját génjeibe), így elkerülhetőek pl. a beépüléskor bekövetkező újabb mutációk (pl. deléciók).
A kutatóknak tehát sikerült az egész gént (DYS-HAC = dystrophin-HAC) őssejttel (hiMSC = human immortalized mesenchymal stem cell), egérmodellbe juttatni és stabilizálni. Azt tapasztalták, hogy ezek az "okos" őssejtek az elvárt szövet-specifikus (nyilván izomszövetre gondolnak) módon viselkedtek.
Tehát a disztrofin gén jelen van az izomszövetben és tud is disztrofint termelni. Márpedig, ha tud disztrofint termelni, akkor lehet remény a gyógyulásra. Persze nyilván nagyon fontos, hogy hány %-os lesz a termelés, hiszen ettől is függ a fenotípus, tehát az, hogy milyen erős tüneteket tapasztalhatunk majd.
Nekem most nagyon jó kedvem lett, mert már legalább fél éve csócsáljuk ezt az őssejt témát, különös tekintettel a Cossu kutatásaira és most tényleg előrukkoltak valami olyannal, ami ha nem is holnapra hozza a megoldás, de kicsit megvilágítja az alagutat.
Persze az azonnali röpködéstől mindenkit óva intenék, ne feledjük el, hogy egérkísérletekről beszélünk egyelőre.

*Pl. a PTC-124 is csak az enyhébb, Becker féle fenotípussá szelidítené a betegséget.

2009. február 3., kedd

Étteremben

Ma a fiúk étterembe vittek engem szülinapom alakalmából. Természetesen a középpontban szövegelés terén megint Misko volt a központban:
-Pincér bácsi! ... szóltam neki. Miso rendel!

Délutáni "business as usual"

Szieszta után általában lemegyünk a partra, ami mostanában meghatározott koreográfia szerint alakul: elkezdünk a félsziget csücske felé sétálni, de nem csak úgy céltalanul. Ááááá... Misko általában a bigfootokat viszi magával és kb. 10-50 méterenként megáll valami gyerekes családnál és elkezd játszani az elhagyott járművekkel. Abban az esetben, ha a jármű mégsem tűnik elhagyatottnak eléggé, akkor Miso a tulajdonosnak vagy a cucchoz legközelebb álló családtagnak átnyújt egy saját verdát zálogba és lerogy játszani. Ez körülbelül 5 percig tart, de van hogy 20 percet álldogállunk a Gergővel a továbbmenés reményében. Nyilván attól függ, hogy mennyire érdekes amit talált vagy mennyire önzőzik a tulajdonosa (általában nem szoktak, ha igen az tuti külföldi).
Ha nincs sok ember, elég sokáig el lehet így jutni. :)
Ha erre ráun és már kellőképpen melege is van, akkor szépen forgalomirányít minket a víz felé, majd ő maga is bejön és indulhat a hullámozás és az úszóedzés.

Ez minden szempontból tökéletes. Szocializálódik, homokon sétál és úszik is.

2009. február 1., vasárnap

Esti műsor

20:38 van, már majdnem teljesen sötét, Miso épp azon egyensúlyozik, hogy bejusson a medencébe. Mi a partvonalról figyeljük.
-Papa bejön. Papa szört leteszi, papcsot leveszi. Bejön picit.
...
-Mama! Papacsot leveszi. Bejön picit léci.
Esztádadás a medencéből, Miso saját kommentárjával egyéni koreográfiára:
-Úszom, táncolom, énekelem...

Mellesleg a nagy produkcióban életében előszöt egyedül hanyattfordult a kicsit mélyebb vízben (csak a feneke ért le), nagyokat nevetett, szőkőkútilag égnek pisilt (ez különös tetszést aratott nála), majd a víz alá fordult.