Partizánakció

Amíg én békésen hozom a legjobb formámat a toaletten, a Drágám már szétkiabálta a hírt...

No de ebből is csak az látszik, hogy örvend a jó hírnek és éppen ezért nem bírta ki, hogy ne ő legyen az elmondó.

:)))

Így se rossz.

Újabb lélek a láthatáron - a folytatás folytatása

NEGATÍV

Semmi baja a Lajos munkanéven futó kölöknek.

Növögethet tovább odabent, apája szerint április 25-ére várható, a nőgyógyász szerint pedig a programozott császár miatt majd még elválik, hogy valóban az lesz-e a szülinapja.

Negatív lelet

-"Nem fogom bántani a kis tökfilkét egész éjjel" - volt Misko reakciója arra, mikor mondtuk neki, hogy kisfiú várható. Reméljük, most, hogy negatív a lelet - mármint DMD free a pocaklakó (lásd modoros blog :) és így egyre közelebb az időpont, amikor vki elő fog bújni (és nekünk fogalmunk sincs, hogy nevezzük el), hogy komolyan gondolja és még nappal sem lesz bunyó. Na mindegy, a lényegi info a post címében. Gergő voltam, kivételesen.

Speed up!

Magyarországra érkezés után az első dolgaim között volt, hogy egy méretesebb magyar motort szerezzek be Misonak, mert e műanyag remek nélkül nem lehet élni. Pláne most, hogy a nappali-konyha méretei számára felérnek egy komplett versenypályával.

Persze előbb utóbb ez is kicsi lesz - ti. nő mint a bolondgomba. :)

A soronkövetkező járgányt még szülés előtt néztem ki; akkor még csak lengyel játszótéren láttam. Mostanra viszont egy magára adó, gyerekes boltban szokott lenni ilyen, bár nem mindig a kedvenc Szezám utcás járgányaimat tartják. Itthon is láttam már 3-4 fajtát, de ma szert tettem egy remek linkre, ahol temérdek pedálnélküli biciklit lehet összehasonlítani, illetve ha az ember tehetséges és még a pénztárcája is engedékeny, akkor tuti megtalálja a netes rendelés útját.

Persze az aktuálmoci tavaszig még tuti kihúzza méretben, de utána már szeretnék neki egy ilyet. Egyensúlyfejlesztésre remek lesz.

Újabb lélek a láthatáron - folytatás

A hétfői nap folyománya, hogy azóta jelentkezett a magánklinika genetikusa, aki elmondta, hogy a kromoszómavizsgálaton mindent rendben talált, viszont a magzat hímnemű.

Azon túl, hogy én lánypárti lennék ezúttal, ez most annyiban kitolja a végeredmény hirdetést, hogy felhívtuk Karczagi doktornőt és megkértük, hogy fogjanak hozzá a PCR-es vizsgálathoz, hogy kiderüljön ébren volt-e az ördög az ominózus pillanatban.

Annak, hogy mozaikosan hordozom a betegséget kb. 10% esélye van. Ki-ki eldöntheti, hogy ezt soknak vagy kevésnek tartja-e. Én nem gondolok erről semmit, nem idegeskedem. Teljesen felesleges. Ha lelkemnek nem tetsző eredmény kapok, majd ráérek átgondolni, hogy mit von a diagnózis maga után... most inkább azon sopánkodom, hogy nincs használható fiú név a tarsolyunkban. :)

Újabb lélek a láthatáron

A mai napon némi előzetes mérlegelést megelőzően reggel megjelentünk az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban, hogy Hajdú Krisztina doktornő elvégezze a 12. héten esedékes genetikai UH-t, valamint, hogy biopsziás úton mintát vegyen a méhlepény bolyhokból (chorionbiopszia).

Az intézmény magánkézben van, így természetesen fizetnünk is kellett a vizsgálatért (50eFt). S bár megtehettük volna, hogy a I. sz. Női Klinikára megyünk, ahol mindez OEP finanszírozott, végül Hajdú doktornő biztos keze mellett döntöttünk. Az ok viszonylag prózai, több hozzáértőt kikérdezve arra jutottunk, hogy a doktornő gyakorlottságát az országban senki sem tudja felülmúlni. Ugyan a kockázati tényező nem magas (1%), de ha ennél is lejjebb lehet tornázni, akkor én még nagyobb biztonságban érzem magam - bár nem vagyok egy agyonaggódós típus. A klinikákon főleg amniocentéziseket (magzatvizes mintavétel) csinálnak, tehát nem a számomra adekvát vizsgálatban gyakorlottak. Az általam kikérdezett orvosoknak ugyan egy rossz szava sem volt a klinikákon zajló vizsgálatokra, de arra a kérdésre, hogy "a saját feleségét hová vinné?", egyöntetűen Hajdú doktornő volt a válasz.

Egyébként a vizsgálat lehetett volna picit költséghatékonyabb, ha az AEK-ban veszi le a doktornő a mintát (mert ez a lehetőség rendelkezésre áll még ingyen, csak a nem-meghatározást nem tudják ott megcsinálni) és én megbízok egy céget a nem meghatározásával. Ez esetben 10-20e forintból meg lehetett volna úszni a dolgot, viszont akkor nincs kromoszómavizsgálat és az orvosok eleve fáztak attól, hogy túl sokat utazik a minta és ha sok a szereplő, nagyobb a hibázás lehetősége.

Tehát reggel 8.40-kor bevonultam Gergővel együtt. Először elmondták, hogy pontosan mi fog következni, aztán még együtt vetettünk egy alapos pillantást az odabent fejlődőre, majd a Gergőt kiküldték, hogy relatíve steril körülményeket biztosítsanak (no meg hogy ne kelljen ájuló apuka felmosásával bíbelődni :D).

A hasamat lemosták azzal a randa sárga löttyel, amitől aztán napokig úgy nézek ki, mint aki répát evett, mielőtt a szoliban odaégette magát, kicsit körbetapasztgattak steril papírokkal és indulhatott a szurkálás. Először kaptam egy lidokaint jó mélyen beszúrva. Ennek elvileg feszítő érzése kellett volna legyen, de ez elmaradt, majd hipp-hopp betolta a doktornő a rövid, de vaskosabb bevezetőtűt. Na ez már tényleg nagyon bizarr volt, mert a szemközti hatalmas LCD monitoron láttam, ahogy közelít a magzatburokhoz a tű. Előtte picit megállt, ekkor a doktornő ismét jelezte, hogy na akkor most jön a rövid, villanásszerű erős fájdalom, amikor átszúr a burkon, de szerencsére ez az érzés is kimaradt. Így csak a szürreális emlék maradt vissza, hogy betolja a legalább 20 cm hosszú fecskendővel ellátott tűt és "tunkolva" elkezdi felszívni a mintát. A tűt háromszor vezette be, mert biztosra akart menni. Ha nincs minőségben felhasználható szövet, akkor ismételni kellene a biopsziát, ezt pedig mindenképpen el akarta kerülni a kockázatosság miatt.

A csapat rendkívül profi volt, ahogy kinyert egy adag mintát, úgy nézte a kolléga mikroszkóp alatt, hogy használható-e.

Azért is volt szükség nagyobb mennyiségű mintára, mert a nem-meghatározás után, ha kiderült, hogy a magzat fiú, akkor azt tovább kell vizsgálni DMD-re. Ha lány, akkor nem foglalkoznak vele tovább, hanem jó szerencsét kívánnak.

A mintavétel közben az aszisztens folyamatosan nézegette a babát is és többször mondta, hogy éppen mit csinál a magzat és, hogy tökéletesen biztonságban van, jól érzi magát. Ez persze látható is volt: szopta az ujját vagy kalimpált kicsit a lábával.

A procedúra után volt még egy kis méricskélés, hogy tetszetősek-e a méretek, majd a doktornő közölte, hogy ránézésre mintagyermek pihenget odabent. Hát úgy legyen!

Kis pihenés után hazamentünk a Gergő pedig a kézbekapott anyaggal elnyargalt a Gyáli útra Karcagi doktornőhöz. Nagyon kedves volt és mondta, hogy igyekeznek gyors eredményeket produkálni szükség esetén.

Alváslabor másodszor

Az előre megbeszéltek szerint bejelentkeztünk az ismétlésre, hogy megtudjuk, változott-e valamit a helyzet. Több családtag szerint is javult az orrlégzés és nincs akkora szuszogás evés közben. Ez persze csak a laikus megközelítés, nekem néha úgy tűnik enyhült, de leginkább nem érzek változást.

Ezúttal sima ügynek semmiképpen sem nevezném a procedúrát. Már a "felszerszámozás" sem volt zökkenőmentes, csak nagyon nehezen lehetett megdumálni. Ebből az következett, hogy szipogással indította az alvást, már amikor egyáltalán elaludt végre, mert az is valamikor 11 felé sikerült.

Aztán kb. félóránként volt valami műsorszórás: melegem van, takarjál be, szomjas vagyok, pisilni kell, stb. Hajnalban pedig, amikor már én is totál kinyúltam (allergiától nem kaptam levegőt és addig semmit sem tudtam aludni, no és még az ágy is gyerekméretű) és kikapcsolt az agyam, arra ébredek, hogy ül az ágyban és egy drót nem sok, de annyi sem volt rajta. Mindent szépen csendben lefejtett magáról, majd közölte, hogy eleget aludt és menjünk haza.

Mindennek persze az lett az eredménye az újabb bedrótozás után, hogy drukkoltunk erősen, hogy egyáltalán meglegyen a 6 órányi mérhető idő és nem kelljen újabb tortúra közepedte ismételni.

Újabb szipogás után reggel nyűglődve legyintettem, hogy kb. mindegy, mert ilyen horkolás és tele orr alapján úgyis valami pocsék végeredmény lesz...

Végül legalább a 6 óra összejött és az eredményeket elnézve -4 obstruktív apnoe és 55 hypopnoe-, ha levonom, hogy a bömbölés miatt tele volt az orra egész éjjel, akkor tulképpen valószínű tényleg javulhatott valamicskét a helyzet. Azt nem tudom megmondani, hogy szerepe van-e ebben az egész nyáron alkalmazott homeopátiás szereknek vagy ez inkább azzal van összefüggésben, hogy a manduláknak amúgy is van egy amolyan "természetes játéka", ti. nem mindig egyenletesen nagyok.

A konklúziót tekintve végülis majdnem egyre megy, mert ismét nem lettünk okosabbak. Azt várom, hogy ha elkezdjük a szteroidkúrát, akkor az majd lenyomja egy kicsit és megoldódnak ezek a gátolt orrlégzéses szakaszok.

Ami miatt az alváslabor mégsem felesleges az maga az alapbetegség. Ti. Misko még túl kicsi ahhoz, hogy légzéstesztet tudjunk vele csináltatni. Az első DMD-hez kötődő légzésproblémák pedig éjszaka jelentkeznek. Így ez az alváslabor remekül szűrheti kisebb korban is az esetlegesen korábban felmerülő problémákat.

Herczegfalvi doktornő azt javasolta, hogy ha ki akarjuk váltani az alváslabort úgy, hogy a gyerkőcnek is jó legyen, akkor üzemeljük be a csecsemőkori légzésfigyelőt időközönként. Ha az bejelez, akkor érdemes komolyabban vizsgálódni.

Őszi vizit a neurológián - 2009

Herczegfalvi doktornőnél jártunk a szokásos "láttamozásra".

Sok minden változott... a legtöbb dolog pozitív. Elsőnek azt emelném ki, hogy kapcsolatunk a doktornővel, úgy látom, gyökereiben változott meg. Egyfelől nagyon jó volt, hogy végre úgy éreztem ránk szánja az időt, nincs sürgetés, pattogás, szemrehányás. Misoval is egyre inkább megtalálja a hangot, aki ezt ezúttal kooperációval és a kezében lévő áfonyával hálálta meg. Ezen kívül nincs olyan érzésem, hogy teljesen magunkra vagyunk hagyva. Persze a döntések még mindig a mi kezünkben vannak, a felelősséggel együtt, de ez most nem olyan markáns, rossz érzés, mint a kezdetekben. Persze nyilván mi is sokat változtunk, folyamatosan tágul tudásunk a betegséget érintő témakörökben, valamint nem várunk semmiféle megváltást az orvosoktól. Ez pedig megváltoztatja a kommunikációt, amit a másik fél is érzékelhet. Ugyanakkor azt érzem, hogy a doktornő önmagában is átment valami változáson (persze lehet, hogy tévedek), mert nem érzem azt a ridegséget, mint az első néhány alkalommal.

Akárhogy is történt a dolog, hogy mi változtunk vagy ő, hosszasan beszélgettünk a szokásos fontos témákról. Megbeszéltük a szteroidkezelés menetét és egyáltalán nem zárkózott el a külföldön beszerezhető deflazacor felírása ellen. Elmondta, hogy ennek az a feltétele, hogy felfogjuk és megértsük, ha valami komplikációt okoz a gyógyszer, akkor ő nem tud felelni egy Magyarországon nem regisztrált gyógyszer esetében. Ezzel nincs is semmi probléma, teljesen érthető a dolog jogi vonatkozása. Az egészen más kérdés, hogy én mit gondolok erről. Mert ugye ezt az egész kérdést ott ette meg a fene, hogy alapvetően gyógyíthatatlan kórral állunk szemben, ergo mi a fenét is mondhatnának az orvosok?! Ha valamit tesz az ember, azt a saját szakállára teszi, mert a kezelőorvosok jó részének fogalma sincs a táplálékkiegészítők nagy részéről sem, amik között máris vannak olyan szerek (pl. különböző aminosavak), amelyek helytelen adagolása vesekárosodást vagy májproblémákat okoz (nem véletlenül szól erről az alapítvány aktuális mini-konferenciája, hogy a lehetőségekhez képest rendet vágjunk a témakörben). Tehát ilyen értelemben az ember valóban magára van hagyva, de azért az együtt gondolkodó, segítő szándékú hozzáállás sokat dob az ember lelkiállapotán.

Na ezt tette ez a találkozó is.

Általánosan a ficsúr állapotáról elmondható, hogy rendben van. Járás közben a csípője már nem billen csak egész kicsit. Felálláskor térden támaszkodik az esetek 80-90%-ban, de láthatólag még nem terhelten, inkább reflexszerűen, talán az egyensúlyozás miatt. A térdreflex nem, de az achillesreflex kiváltható.

Megjelent egy egyelőre enyhe gerincferdülés és a hanyag tartásból adódó aszimetria.

Ahhoz, hogy a szteroid szedését meg tudjuk kezdeni el kell végezni a szükséges laborvizsgálatokat (CK, enzimek, májfunkciók, ionok, kreatinin, húgysav, vércukor, összfehérje, stb.), valamint Dr. Kulcsár Andreától (László kórház, Klinikai védőoltások szaktanácsadása) kell kérni egy oltási rendet. A szteroid terápia megkezdése előtt minden élő vírussal rendelkező vakcinát be kell adni, mert azt a kúra alatt már nem lehet.

Nekünk "ennyi az egész" mert a többi vizsgálaton (pl. kardiológia) már túl vagyunk és minden rendben volt.