A legújabb protokol

A The Lancet Neurology hasábjain ma jelent meg a legújabb DMD-re elkészített iránymutató. A szöveget többek között a TREAT-NMD koordinátora, Kate Bushby jegyzi.

Tömören a lényeg: a Duchenne betegséggel élők optimális menedzsmentje multidiszciplináris megközelítéssel.

Hogy pontosan mi is ebben az újdonság, azt egyelőre nem tudom (teljesen friss az anyag), azt látom rajta, hogy itt az összes jelentős DMD szervezet gyúrta egybe meglévő anyagait.

Gyors átolvasás után, azt látom, hogy bizonyos témakörökben van új megközelítés. Pl. a kreatinról egyértelműen azt írják, hogy nem láttak pozitív hatást, a többi tápkiegészítő esetében legalább van korrektnek mondható felsorolás, de nem tér ki az adagolásra, minthogy egyiket sem tudják klinikai tesztekkel alátámasztani.

Aztán felhívják a figyelmet az autizmus kialakulásának lehetőségére és még sok minden másra, amiről eddig csak a "laikus szülők" cseréltek eszméket.

Úgy látom, hogy a szöveg gerince a szteroidos kezelés fontosságán nyugszik, ezt figyelembe véve pedig a járóképesség elvesztését már eleve "csak" 13 éves kor környékére teszi és talán elsőként látom leírva azt, hogy a várható életkor a negyedik dekádig van kitolva.

Ez a szöveg nem ír kutatási eredményekről, nem kelt reményt. Bennem első ránézésre mégis pozitív gondolatokat ébreszt. A betegségre vonatkozó kutatások, információk egyre összeszedettebbek, egyre jobb az áramlás és persze az utóbbi két évben egyre több az eredmény is, még akkor is, ha nem holnap megyek a sarki patikába a szerért.

Lesz itt megoldás, nem lehet másként. Miskonak olyan hosszú az életvonala, hogy valaki egyszer azt mondta, hogy majd 9x évesen úgy kell agyonütni, hogy mosmá "elég legyen". :)

Tekintettel a 30 oldalas terjedelemre, a fordított-kimazsolázott újdonságokat később tervezem közkincsé tenni...

Szövegláda

Oviból hazafelé, Up! című moziról van szó:

-Apa mit szónál, ha otthon mennéznénk a nagy madaas fímet? ... amiben a madár aszmonna váááááááá és a kisfiú azé anyaos, mert betapasztalja a lábát.

Oviban, indulásra készen, csak még a hátizsákja kell:

-Az ott a tiéd! - így az apja

-Az nem a eném!!!

-De. Nézd csak meg, rá van írva: M-I-S-K-O

-Apa az nem "o", hanem egy nulla!

Ismét autóban:

-Apa, mennünk el a pözponba bevásáolni!

-Inkább a városközpontba menjünk bulizni. (ti. bohócfesztivál van)

-Jó. Mennünk a bulipözponba.

-Apa, nédd! Ott egy nagy madá(r), vitárlózik a szárnyával.

-Vitorlázik.

-Széttáta a szánát íííd (ujjait szétterpesztve mutat) és vitólázik, mint ed jája (rája).

Ezen kívül pedig este a verandán olvastunk. Készültem, mert a kispasinak is hoztam ki könyvet. Persze elkezdett kántálni, hogy "mama óvassá, apa óvassá nekem", de kétszer elmondtuk, hogy most mindenki magának olvas, szóval jobb, ha szépen leköti magát ő is. Erre elkezdett lapozgatni és kommentálni. Természetesen végül mi csak színleltük az olvasást és nyeltük a nevetést. Kb. ilyenek hangzottak el:

-Nahát ett az óda(l)t még nem is láttam, itt ed zsiáf, még ed zsiáf, sok zsiáfok... esse láttam még... pinvin meg kicsi veszélyes béka.

-Ez a mamackó, ezek meg a bocok és az apapamevve... ez a háom kismalacok, a gulyás vidáz rá és kutája is van.

Ezen kívül volt még szó nulackákról, púkákról és egyéb jószágokról, mivel Török Szilvi Állatfa című opuszát olvasta ki előtte pedig egy állatkertes könyvet.

Állásfoglalás H1N1 ügyben

A DMD klubtagok pontosan tudják, hogy rágtuk már eleget ezt a csontot. Most nem is akarok belemenni, hogy az én álláspontom miért szól az oltás mellett - a szteroidot nem szedőkre gondolok, mert akik már terápiáznak azok tényleg csak a zavarosban pecázhatnak... :(

A TREAT-NMD blog viszont közvetíti a nemzetközi szervezet nézőpontját, tehát azt gondolom kaptunk egy kapaszkodót, ami konkrétan a Duchennes betegekre vonatkozik.

Miosztatin manipuláció

Ez is egy génterápiás eljárás lehet a jövőben, csak ez egészen más irányból közelíti meg a helytelenül működő izomsejteket, mint pl. a PTC-124.

A kutatók ezúttal egészséges makákó majmok combizmaiba adták be a szert, amely megváltoztatja az izomnövekedés/kialakulás szabályozását. A 15 hónapos vizsgálat során úgy találták, hogy az izmokban tartós mennyiségi és tónusbeli javulás következett be.

Negatív mellékhatást nem tapasztaltak, ezért a tervek szerint jövő évben indulnak a klinikai próbák.

Jerry Mendell professzor (nevét a Biostrophin kapcsán már emlegettem) szerint, ha a betegek saját izomtömegének és erejének megnövelése valóban sikerül, akkor minőségi változás fog bekövetkezni a fiúk életében.

Az eljárás lényege, hogy manipulálják a myostatin működését, amely egy természetes fehérje és az izomnövekedést szabályozza. Gyermekkorban ez a fehérje majdnem teljesen hiányzik a szervezetből, amíg az izomzat fejlődésben van. Ám amikor a stabil izomzat eléri a felnőttkori fejlettségi szintet, a myostatin megjelenik, hogy gátolja a további növekedési folyamatokat.

A kutatók arra jöttek rá, hogy van egy másik fehérje, a follistatin, amely kötődve a myostatinhoz képes megelőzni, hogy az kifejtse gátló hatását. A technikai kivitelezést az biztosítja, hogy mesterséges follistatin termelő gént kell a szervezetbe bejuttatni, ami ilyen módon tulajdonképpen ösztönzi az izomnövekedést. Ezt a gént ezúttal is AVV vektorral juttatták be az izomsejtekbe, ahol az szépen "besorolt" a normál DNS állomány közé.

Amikor ez a follistatin-gén a helyére kerül, azonnal működésbe lép és gyakorlatilag kikövezi az utat az izomnövekedéshez.

A kísérletben használt majmoknál 8 hét elteltével átlag 15%-os combkörméret növekedést tapasztaltak; elektromos stimulációval pedig azt is kimutatták, hogy a kezelt izmok 78%-al erősebbek voltak, mint a nem kezelt combok. A hatás 15 hónap elteltével működött és nem mutatkoztak egészségügyi problémák.

Ez a kutatás nem a betegség gyógyítását célozza, hanem azt, hogy a DMD betegek sokkal tovább legyenek járóképesek és tovább tudják használni a karjukat, mint manapság. Gondoljuk csak meg! Ez tulajdonképpen azt jelenti, hogy a páciens saját, beteg izmai vannak túltermeltetve. Vagyis ami termelődik, az előbb utóbb el is fog sorvadni. Csak az nem mindegy, hogy mikor! A DMD-s gyermekek 4-5 éves korukra már elveszítik a normál izomtömeg felét! Ez rengeteg és még így is járóképesek tudnak maradni jóval tovább. Ha ezt az arányt el lehetne tolni akár csak 5-8 évvel, az elképesztően sokat jelentene számukra.

A kutatók, bízva a sikerben, máris kérvényt nyújtottak be, hogy izombetegeken teszteljék a szert.

Dominic Wells (Imperial College, London) szerint a terápia ígéretes, de azt tudni kell, hogy csak immunszupresszánsok mellett működik (különben a vírus vektor nem tudná bedolgozni magát megfelelően). Tehát a szteroidokhoz hasonlóan itt is igen magas pl. a légúti fertőzések veszélye. Ezen túlmenően nem szabad megfeledkezni arról a törekvésről, hogy magát a betegséget kell kezelni, hiszen önmagában ez csak egy beteg izom növelésének terápiája. Azt is elmondja, hogy az igazi sikerességet abban látja, ha ezt a terápiát valami mással kombinálják majd.

Science Translational Medicine

Times Online

Anyajegyek

Eddig nemigen volt. Illetve a bal oldalon a fejtetőn már régóta van egy, ami mostnara picit megnőtt, de semmi különös. Megkülönböztető jel. :)

Az elmúlt 10 napban viszont egyre többet veszek észre. A semmiből lettek, nem tudom miért pont most, de valahogy mintha egyszerre alakultak volna ki párosával az arcán a nyakán és a karján.

Pedig mostanság nem is volt napon (múlt héten majdnem végig felhő, szélvihar és eső)...

Tehát ezentúl ezeket is illik figyelgetni, no meg azt, hogy a napon mindig be legyen kenve.

Mosolyfakasztóak az elmúlt hónapokból

Az európai őszt nem kifejezetten blogbejegyzések kanyarintásával töltöttem. Amiért elnézést leginkább Buckalakó Lajcsikánk kérhet majd, ha a korban eljut majd odáig, hogy rájön, micsoda veszteség ez mindenkedvesnek. :)

De tekintve, hogy a dél-amerikai tavaszi szél elfútta kisrókáimat, most nekiveselkedem, hogy a maradék agyamból elővakarjam ez elmúlt kb. 3 hónap best of Misko-ját.

Apjával játszanak a nagyi gangján:

-Vááá, vááá, jön a vadoroszlán és megrágcsál, vááá... - így az apja egy darabig, ő meg persze kacag és "fél". Aztán a huszadik kör után Gergő odaszól neki - most Te edd meg a Jutka nagyit!

-Váááá, én vadok a vadoosszán! - nagyi hátrál és műfél - Jaj, Jukkanadi! Ne féjj, ez csak vicc.

Nagyapezre volt bízva délelőtt. A feladat relatíve egyszerű, tízóraizni, felöltözni és transzport. Aztán támadt egy kis nézeteltérés a ruhadarabokat illetően:

-Nadapez, memmondtam má, hod tikót csak szeedán kel felvenni!

Ebéd közben egyszer csak elkezd szavalni, de a pontos idézés még nem erőssége:

-Mózsa kuta úgy felvitte a kendőket, azt mondta. (Morzsa kutyánk hegyezd füled... és Hogy fölvitte a kend dolgát! kombo elég rendesen újraértelmezve)

Reptéren felkarszalagoztuk, hogy eltűnés esetén megkönnyítsük a megtaláló dolgát. Persze ezzel nem igazán értett egyet:

-Halál komolyan mondom, hogy le kell venni ezt.

Az autóban eszébe szokott jutni, hogy kaphat egy szem Tic-tac-ot:

-Igazam van, hogy kaphatok titakkot???

S ahogy Lusta Dick mondaná: sajnos több nótát nem tudok...

Felkészülés a szteroidkúrára - kiegészítő oltások

Szeptember-október tájékán szerettem volna megkezdeni a szteroid adagolását, de ez kútba esett, mert hiányoztak nem kötelező, de ajánlott oltások. (A kötelezőkre most nem térnék ki, azt Magyarországon a gyerekek 99,9% amúgy is megkapja.) Ezért aztán elkezdtem utánajárni, hogy melyek is azok az oltások, amelyek szóba jöhetnek kiegészítő immunizálásképpen, tekintve, hogy a szteroid szedésének egyik nemkívánatos mellékhatása a természetes védekezőrendszer szupresszálása, azaz elnyomása, legyengítése.

Pneumococcus (Prevenar)

Meningococcus C (Meningitec konjugált vakcina)

Varicella - bárányhimlő (Varilrix)

Hepatitis A+B (Twinrix junior)

Rota vírus (Rotarix) - sokat utazóknak

Kullancs encephalitis (Encepur) - endémiás területen élőknek

Szezonális influenza (Fluval AB)

Új influenza -H1N1 (Fluval P)

Ezek közül Misko eddig rotát és hepatitisz oltásokat kapott (pont a sok utazás miatt), így mondhatni picit le vagyunk maradva...

Hogy mielőbb túlessünk a procedúrán első körben felkerestem (telefonon és e-mailben) Dr. Kulcsár Andrea doktornőt, aki az (ex) László Kórházban a Klinikai Védőoltási Szaktanácsadást vezeti. Tőle megtudtam, hogy egyénre szabott oltási rendet kell készíteni, ehhez pedig szükség van néhány információra.

1. Eddigi oltásokról szóló dokumentum(ok)

2. A gyermek által szedett gyógyszerek és táplálékkiegészítők listája

3. Volt-e bárányhimlős?

4. Van-e testvér a családban?

5. Gyermek és háziorvosának adatai

6. Vírusszerológiai szűrés

Ez utóbbit, mi a legutóbbi vérvételkor pont ezért, külön kértük, hogy ne kelljen duplán megszúrni a ficsúrt. Egyébként ezt a vizsgálatot a doktornőnél személyesen is lehet kérni (lehetséges, hogy a háziorvos is adhat beutalót erre, de mi ezt nem kérdeztük).

Naivitásom az eredményre kérdezéskor bukott ki. Ti. kiderült, hogy ezt a vérmintát az ANTSZ-be kell küldeni, akik viszont csak kb. 3 hét alatt küldenek eredményt a vizsgálatot kérő osztályra (esetünkben a Budai rehabra). Így, az oltásokat addig nemigen lehet elkezdeni, eltekintve az influenzától.

Végül ezt sem kezdtük meg, mert némi osztás-szorzás után kijött, hogy a tervezett brazil telelés második harmadában lehetne csak a gyógyszeradagolást megkezdeni, így arra az elhatározásra jutottam, hogy akkor már inkább kivárjuk a visszatérést, hogy megfelelő orvosi felügyelet mellett kezdődjék a procedúra.

Közben ismét írtam a doktornőnek, hogy elkészült az ANTSZ ellenanyagszűrése, így most arra várok, hogy válaszoljon az oltássorrendet illetően.

Ugyanakkor persze el is kezdtük a sort, mert nem szeretnék kifutni az időből. Így Misko ma kapott egy meningocccus oltást ("doktornéni aanyos vót, adott nekem meninokokust és nyaókát*"). Az is fontos lenne hogy az oltásokat itt, Brazíliában kapja meg, egyrészt mert az utolsó oltás után még 6 hetet kell várni a kúra megkezdéséig, másrészt pedig azért, mert a brazil vakcinák igen jó minőségűek - pl. higanymentesek (ezért is vártunk a kezdéssel).

Egyelőre úgy néz ki, hogy a bárányhimlővel igyekszünk kibekkelni, mert azt mondta a helyi orvos, hogy most sokaknak van, így ha lenne "szerencsénk" elkapni pl. az oviban, akkor nem kellene az oltás, viszont életreszóló lenne az immunitás (merthogy az oltással nem az).

*a nyalóka az igazából egy színes, műanyag spatula volt, ami valami láthatatlan, édes mázzal van bevonva, hogy a gyerkőc torokvizslatását "élvezetesebbé" tegye és utána még le is foglalja a kölköt, merthogy különböző figurákban végződik

Misko ismét az óceán túlpartján

Ez év végén is elérkezett az idő, hogy szedjük a sátorfánkat és elutazzunk Brazíliába.

A repülés ezúttal jobban sikeredett, 24 óra alatt abszolváltuk és viszonylag vasaltan érkeztünk meg, Miso az ülések alól kipakolta a mentőmellényeket és ott húzta a lóbőrt...

Ugyanabba a házba tértünk vissza, kisficsúr pontosan tudta, hogy mi hol van, merre kell menni a partra.

Az oviban is teljesen képben volt, tudta hol gyülekeznek reggel és az embereket is megismerte. Úgy tűnik nem ért egy szót sem, de ez nem zavarja meg abban, hogy jól érezze magát és, hogy magyarázzon magyarul folyamatosan. A foglalkozásokon persze nem csinál semmit, de gondolom ez azért van, mert nem érti a feladatot; helyette inkább hanyattvágja magát és kacag. Az evéssel persze megint nincs gond és összességében elmondható, hogy remekül érzi magát.

Az első napon kb. 2 órát volt bent és mi nem is mentünk messzire, csak az irodáig ügyet intézni.

Aztán egy nap szünet következett, mert reggel hőemelkedéssel kezdtünk és bár egyéb jelek nem mutatkoztak, jobbnak láttam pihenőnapot tartani.

Harmadnap már 4 után mentünk érte végül; persze közben kétszer is benéztünk megkérdezni, hogy haza szeretne-e jönni, de igazándiból nem akart. Sőt nap végére már portugálul szólt, hogy wc-re kell mennie (na persze azért nem teljes mondatban).

Tehát ismét jól megy itt sora, egyébiránt a mozgásán is látszik, hogy koordináltabb és több az energia, ha melegebb van.

Hóbort

Amióta elköltöztünk és nagyobbak a távok a lakásban, Misonál elkezdett rendszeressé válni az esti műsorszórás.

Lett szép szobája, többféle éjjeli lámpával, de a nagy teccésindex ellenére úgy tűnik, a beleszokás nem megy könnyen.

Régebben úgy aludt el, hogy "mire hármat számoltunk", illetve annyit sem, mert csak betettük az ágyba és szembecsuk, aztán horpasztás, később jött a mese, ami eleinte inkább nekünk volt fontos, mert amikor elálmosodott és megunta simán közölte, hogy kívül tágasabb. Aztán eljött az az idő, amikor nemcsak hallgatni szereti már a meséket, de ő maga is költ hozzá, szóval igazából apjával együtt mesélnek - én inkább olvasok neki, ő meg közbekérdezget. Ez így rendjén is volt, de mostanság a mese végeztével nem lehet csak úgy egyszerűen távozni, hogy jó éjszakát, a reggeli viszontlátásra. Először jött a "maradj, amíg elalszom", aztán a "maradj egész éjjel", de persze ez sem volt elég. Tehetséges kiscsávó tud hová fejlődni... :) Így aztán egyik este megjelent a mi szobánk ajtajában (utóbbi időben kb. vele egy időben feküdtem a konstans rosszullétek miatt) felfedezvén, hogy tulképpen le is lehet mászni az ágyáról - tudtam, hogy eljön majd ez a pillanat, de reméltem, hogy soká érkezik a felismerés (1 év kellett hozzá).

Tehát ifjúúr tétován megállt és közölte a szerinte szükséges kulcsmondatokat:

- Nem tudok én ágyamban aludni, mert elvitte a dínó./mert nem tetszik./Jaj mama, nem akarok én a küszöbön aludni. Te ágyadban szeretnék aludni.

S miután ennek nem nagyon lehet ellenállni (mert baziaranyos), rámutatok a mellettem lévő üres helyre és már pattan is, hogy elhelyezkedjen, majd közli:

-Itt fogok aludni egész éjjel. Csendben maradok. Apa nem visz át álmomban.

Persze kipróbáltuk a "nemviszátot", melynek eredményeként néhány álmatlan óra után megtörtént a visszatranszport. Egyszerűen nem megy neki a hosszában alvás.

De hogy ne legyen ebből állandó rendszer megpróbáltunk bekeményíteni és rádumálni, hogy aludjon el szépen a helyén. Aránylag működőképes volt a dolog, eltekintve, hogy n+1-szer kellett visszamenni "pisilni kell", "szomjas vagyok" és egyéb indokokra. Aztán rájött, hogy lehet ezt rafkósabban is. Néhány napja meglepő "önzetlen" kedvességgel mondja apjának, hogy "lemehetsz, mert megígértem", első nap naív boldogsággal azt hittük, hogy na rendben lesz ez, nincs több egyezkedés. Aztán épp felmentem a szobánkba pakolászni (még meg is jegyeztem, hogy nocsak micsoda felfordulás lett az ágyunkban), amikor pár perc alatt levitorlázott a pilletantusz, hogy ti. a fiam teljes menetfelszerelésben - párna, takaró, béka - szépen bevackolta magát oda, ahová nem kéne. Ma odáig fajult a dolog, hogy meg sem várta a felső szint elcsendesedését, máris elkezdett átosonni, erre apja megkérdezte, hogy mit is csinál odaát:

-Apa teágyadban sokkal jobban tudok aludni.

Jaaa, ha népvándorlásnak ilyen prózai okai vannak...

:)

Google Health

Egy ideje már működik a nagytestvér EÜ szolgáltatása, de csak most kezdtük el adatokkal feltölteni, és tekintve, hogy a szolgáltatást alapvetően jónak tartom (egy-két korrigálható bakiba botlottunk eddig), ezért közkinccsé teszem, mert jól jöhet pl. "távdoktorkodásban".

Vegyük azt a példát, ami már velünk is megesett, nevezetesen, hogy konzultációt kértünk harvardi DMD szakértőktől. Kicsit nehezen vették az adatvédelmi kanyarokat - amivel mi kevésbé törődtünk volna, de odaát az államokban komoly hangsúlyt fektetnek erre. Így nem akarták mezei e-mail-ben elfogadni Misko meglévő leleteit, hanem titkosított PDF file-okat kellett küldeni, külön levelekben a jelszavakkal.

Mindez egyszerűbb lett volna ezzel a szolgáltatással, ti. az ember bejelentkezik szépen a google adataival és szépen elkezdi feltölteni saját vagy hozzátartozóinak adatait. Meg lehet adni, hogy milyen gyógyszereket, milyen dózisban mikor szed/szedett, megjegyzést lehet készíteni hozzá pl. mellékhatásról vagy egyéb jellemzőkről. De ami még nagyszerűbb, hogy a termékre kattintva kapunk egy angol leírást arról, hogy mire kell figyelni a szedéskor vagy milyen mellékhatások lehetnek, stb. (Persze DMD témakörben nyilván olvasni kell a sorok között, illetve a vonatkozók nem feltétlenül úgy vonatkoznak.)

Ezen kívül fel lehet tölteni laboreredményeket, amiket táblázatba szed vagy egyéb kivizsgálási adatokat, amelyek között, mintha csak a sajátgépen keresne az ember, kiválaszthatja a számára éppen relevánsat.

Ha ezzel készen vagyunk, akkor nincs más dolgunk, mint engedélyezni az orvosnak, hogy betekinthessen a honlapra. Ezt egy egyszerű e-mail küldéssel megoldható, s így egy másik kontinensen lévő orvos azonnal láthatja, hogy kivel áll szemben, akár képeken is. Ergo, a harvardiak szívfájdalom nélkül beleolvashattak volna Misko adataiba.

Fel lehet még tölteni pl. allergia adatokat vagy hogy milyen oltáson estünk át. Ezen kívül megadhatóak biztosítási adataink, valamint a leletek alapján javasol releváns honlapokat (ezt még annyira nem teszteltem) és lehet orvost is keresni.

Na itt a reklám vége. :)