Féléves rutin-túra

Tavasszal már írtam arról, hogy milyen vizsgálatok szükségesek a szteroid szedését megelőzően, most pedig jöjjön a felsorolás arról, hogy fél év elteltével Miskonál miket ellenőriztünk és abból milyen konzekvenciákat lehetett levonni.

Persze most sem volt egyszerű rövidre zárni a vizsgálatokat. Kerülgettük egymást az endokrinológusokkal és Herczegfalvi doktornővel is, de végül a két ünnep között feltettük az i-re a pontot.

Labor

Az ügyetlenkedés itt kezdődött azzal, hogy a kérőlapról lemaradtak a csontmarkerek, ami pedig rendkívül fontos, hiszen ezek alapján is informálódunk arról, hogy milyen állapotban vannak a csontok, hogy ront-e a minőségen a szteroid. (Végül nem kellett ismételni, mert a nyári rehab alkalmával megnézték.)

CK 16 ezres nagyságrendben - itt nincs semmi meglepetés, feltehetőleg néhány ezerrel kevesebb lett volna, ha Misko nem betegszik meg a közelmúltban.

A koleszterin és a triglicerid szintje emelkedettebb, aminek lehet genetikus oka is, de én jobban gyanakszom az étrendkiegészítőként alkalmazott ALA-ra és linolsavra. Vagyis most három hónap "tisztító kúra" következik és meglátjuk, hogy miként változnak a faktorok akkor, ha csak a minimálisan szükséges szereket kapja majd (Calcort, D-vitamin, kálcium, multivitamin, Protandim).

Kardiológia

Szokásos EKG és szívultrahang vizsgálat során ismét minden rendben volt.

Pulmonológia

Az oxigén szaturáció 98% százalék. Minden rendben van. Ezzel együtt felírtak egy inhaláló készüléket, hogy hurutos váladékképződés esetén, rásegítsünk a köhögésre, ami ugyan még nem problémás, hiszem megvan hozzá még az erő, de segítségével tisztábban tarthatóak a légutak és talán könnyebben átesünk egy fertőző kellemetlenségen.

Ortopédia

Barna doktornő szerint romlott Misko állapota. A felső végtagon 20-20 fokos flexiós váll kontraktúra figyelhető meg, ami azt jelenti, hogy a vállból indított körkörös karmozdulat terjedelme szűkült. Az alsó végtagokon megfigyelhető fiziológiás genua valga (X-láb) és equinus kontraktúra (boka befelé dől és nem tudja megfelelő szögben felemelni a lábfejet), vagyis ahogy a vádliban pusztul az izomzat, úgy feszesedik az achilles, ami megakadályozza a megfelelő működést. S bár még járás közben leteszi sarkát a földre, a doktornő felírt egy KAFO-t, amelyet éjszakánként kell viselni.

Endokrinológia

A denzitometriára ezúttal vargabetű nélkül a II. Gyermekklinikára mentünk Hosszú doktornőhöz, akit az első megbeszélt időpontban nem tudtunk kivárni, de egy másik alkalommal ismét flottul ment a vizsgálat. Az eredmények nem érdemelnek kiváló osztályzatot, hiszen a korához képest csökkent az ásványianyagtartalom. Már a szteroid szedését megelőzően is a normális tartomány alsó értékeihez közelítettünk, de ez most tovább romlott. A doktornő azt javasolta, hogy duplázzuk a D-vitamin adagját, emeljünk a kálciumbevitelen is és ellenőrizzük a vizeletet egy hónap elteltével.

Neurológia

Herczegfalvi doktornővel közösen egyeztünk meg abban, hogy néhány hónapra kivonjuk az étrendkiegészítők tetemes részét, hogy lássuk helyreáll-e a rend a vérképben. S bár az endokrinológus által javasolt D-vitamin duplázást elképesztően soknak tartja és adott esetben károsnak is, azt mondja, hogy egy hónapig csináljuk feltöltő jelleggel, majd álljunk vissza az eredeti bevitelre (6000NE/hét).

Egyébként nem említette hogy romlást látna a fizikai állapotban.

KAFO

A legutóbbi ortopédiai ellenőrzés során kaptunk egy közgyógyra felírt receptet. Ezzel elmentünk a SALUS Ortopédtechnikába, ahol térítésmentesen elkészítették ezt a lábtartó szerkezetet előzetes mintavétel alapján. Misko lábát begipszelték és öt nap múlva már át is vehettük a focilabda-mintás, tépőzáras "delfin uszonyokat". :))) S mivel egy valamire való tengeri emlősnek van uszonya, így Miso örömmel vette fel és aludt benne.

Mivel ez valóban fixen tartja a lábát combközéptől, így csak háton vagy némi fészkelődés után az oldalán tud feküdni. (Így legalább be lehet takarni...) Az éjszakai pisilés pedig gerincsérv-próbáló, mert nyújtott lábbal kivinni tényleg megüti egy rendesebb cementes zsák szintjét.

KAFO = Knee-Ankle-Foot Orthosis = Alsó végtag ortézis

Az egész műanyag öntvénynek az a célja, hogy a térdet nyújtva tartsa és a lábfejet pedig a lábszárra merőleges pozícióban rögzítse. Vagyis, hogy feszesen tartva az achilles-t, az alvás átlagos 11 órája alatt ne engedje "rövidülni" azt. Így lassítható a kontraktúrák kialakulásának folyamata.

A VECTTOR és az influenza

Misko beteget jelentett a múlt héten.

Hétfőn napközben már mutatkoztak rajta a lerobbanás előjelei, estére pedig fel is ment a láza 38 fölé. Előre utáltam, hogy következik a soknapos szenvedés és háború a lázzal, de ezúttal egészen gyorsan átvészeltük a nehéz részét.

Történt ugyanis, hogy az esti tappancsozás előtt Gergőnek eszébe jutott, hogy megkérdezi dr. Rhodes-t, hogy betegség esetén van-e a megszokottól eltérő tennivalónk. A telefonbeszélgetés igen rövidre sikerült, a doktor csak annyit mondott, hogy azonnal átküldi a "flu layout"-ot, amit naponta 2-3 alkalommal kell csinálni és 24 órán belül várhatóan beáll a javulás és elmúlik a láz. Ha pedig helyrejött, akkor 1-2 nap szünet és térjünk vissza a legutóbbi protokollhoz.

A rajz valóban meg is érkezett néhány perc alatt, így ennek megfelelően helyeztük fel az elektródákat, az erősséget pedig 0.5-re növeltük. Az első alkalom után kb. két órával Misko láza felment 39.6-ra, vagyis következett a szokásos hűtőfürdő, amire 24 órán belül még kétszer került sor. Kedd estére viszont elmúlt a csillapítandó hőmérséklet, maradt a köhögés (ami szárazból átváltott hurutosra) és jött az orrfolyás. Vagyis 24 óra leforgása alatt valóban túljutottunk a nehezén és következhetett a regeneráció, ami szintén rövidebb volt a szokásosnál, mert az orrfolyás is csak 5 nap volt.

Időközben azon gondolkodtam, hogy vajon mi a hatásmechanizmus... több dologra is jutottam. Az egyik az, hogy megkérdezem a doktort, hogy ő mit gondol. :))) A másik pedig az, hogy a keringés gyorsítása alapvetően segíti az öngyógyító folyamatokat. Ezen kívül pedig a megfelelő idegvégződések stimulálása segítheti az immunrendszer működését.

Őszi gyűjteményes

Egyre nagyobb gondban vagyok a lejegyzéssel. Egyfelől, mert ahogy haladunk a korral, a "babás elszólások" elmaradoznak. Másfelől pedig szószátyár, mint anyukája, így nem is győzöm a dolgot. Ezen kívül pedig még mindig jókat mosolygunk a szövegeken, de leírva már nem annyira extra vicces, mint a pillanatban megélve.

-Mama! Maraddá mosmá csendben, nem bíom ha ennit beszész. (Bagoly mondja verébnek... :D)

Az öltözködés semmilyen szinten nem tudja felizgatni. Egyszerűen zéró a kooperációs szint, az önállóságról pedig nem is álmodom. Némi fenyegetőzés, hogy mi nem lesz, ha nem jön villámsebességgel:

-...hát ezt nem tudom megúszni...

Úgy gondoltam, hogy a reggeli műzli adagot egyszerre teszem ki a tányérjába:

-Nem szejetem, ha sokat acc, mej akkoj nem kaphatok még.

Valamit csócsál az asztalnál:

-Ennek olyan mellékíze van. Azé van neki, mej sejetem.

Régen nem hallgatott Kalákát fülel a nappaliban:

-Gyeemekkoomban nadon sejettem ezt az éneket...

Magyarázom neki, hogy csapkodni nem szép dolog:

-Jaaj, én ezt még nem tudom megtanulni, mej picike vadok. Majd ha iskolás leszek megtanulom.

Éppen hajtunk be a garázsba:

-Kérlek találd ki, hogy tappancsozás közben milyen mesét szeretnél.

-Majd ha felértünk válaszolok.

-Apa!!! Lassított feevétellel kappjá el, hod eee tuddak szaladni.

Körömvágás közben:

-Ájjá meg szépen mama! Csak eddet akaok kéédezni!

-Na kérdezzél!

-Csak lassan, szépen, finoman, nemfájósan.

-Ennek a viágnak van szimata.

Létra tetején állva:

-Mama ezen a hőfokon megvárlak.

-Nekem nem kell pisilni, mej nekem nincsen hudom.

-Kihúzták a szeget! (Mármint, hogy "kihúztam a gyufát", a fejedelmi többest még mindig kedveli.)

Apja járdára parkol:

-Méj menté rá az emberi útra?

-És az Anezék??? Ők melyik bólygón laknak?

Bringázás közben:

-Nem tudok továbbmenni, mej lejáát a jogosítványom.

-Apa, ne mennyé be a bótba, mej nem akaom. Eccejűen fuss el véle és nem akajom.

...mert a tengeri emlősök még mindig a mindennapok részét képezik:

-a deefin úd szapoodik, mint a bolondgomba.

Ül a felfújható repülőjén és láthatóan nagyon küszködik:

-Mit csinálsz Miso?

-Megszülesztem, mint a deefint.

Természetfilmben vemhes tengeriemlős úszik át a képen, közben apja viccelődik nekem:

-Bekapta a legyet...

-Apaaaaa, nem ledet, deefint!

Reklámtáblára mutat:

-Oda nézz, oda van mutatványozva, hogy vizsgálnak egy palackojjú delfint!

Nem várt felfedezés

És a nem várt ezúttal nem kifejezetten pozitív töltetű...

Egy klinikai kísérlet során, még a tesztfázis előtti vizsgálatok közben kiderült, hogy két alanynak is disztrofin specifikus T sejtjei vannak.

Mit is jelent ez?

Alapvetően és egyszerűen azt, hogy a nemcsak az a baj, hogy disztrofinjuk nincs a fiúknak, hanem, hogy bizonyos esetekben még ellenanyagot is termel a szervezetük. Vagyis, ha lenne is disztrofin (ha bejuttatnák a szervezetbe), akkor még működésbe lépés előtt végezne vele az immunrendszer.

Egy nemrégiben kiadott jelentésben az áll, hogy hat fiúból négynél észlelték a problémát egy olyan klinikai teszt során, ahol vírusvektorral próbáltak meg minidisztrofint termeltető gént bejuttatni. A felfedezés így feltehetőleg választ is adott arra kérdésre, hogy miért nem volt hosszú távú a transzgének expressziója a kipróbálás során.

Ami pedig ennél is váratlanabb, hogy ezek a T sejtek nemcsak a minidisztrofinokat irtják, hanem un. disztrofin epitóp (az immunogénnek az a része, ahová az antitest kötődik) része is van, ami azt jelenti, hogy a normál disztrofinnal sincsenek "baráti kapcsolatban".

Ez utóbbira úgy derült fény, hogy két fiú vérmintájában már a klinikai teszt megkezdése előtt ott voltak az antidisztrofin T sejtek. Vagyis az ő szervezetük eleve fel van vértezve disztrofinpusztításra. Cristopher Walker, a colombusi gyermekkórház kutatója azt mondta, hogy a további információszerzéshez fontos lenne minden olyan terápiás kutatás esetében ahol az a cél, hogy növeljék a disztrofin-pozitív izomrostok számát, vizsgálni azt, hogy milyen az immunválasz sejtszinten.

Ezen túl, ez a felfedezés még azt is pontosítja, hogy a gyulladáscsökkentő szteroid terápia azért is hatékony, mert ezek a T sejtek "irányítják a gépezetet" akkor, ha glükokorticoidot adunk.

A DMD-s betegekre jellemző, hogy nagyon különböző mutációkkal rendelkeznek, vannak akiknek egyáltalán nem termelődik disztrofinjuk, másoknál pedig képződik valamilyen "csonka" változat. Ez utóbbiak beindíthatnak immunválaszt a szervezetben, ami arra elég, hogy a T sejtek aktivizálódjanak, de arra már nem, hogy a tolerancia magától kialakuljon.

Ha pozítívan akarok hozzáállni ehhez a hírhez, akkor arra gondolok, hogy ez az ismeret azért jó, mert ismét letisztítja a kutatási útvonalakat. Vagyis reményeim szerint előtérbe kerülhetnek olyan kutatások (pl. laminin 111 vagy pók toxin), amelyek nem magát a disztrofint kívánják pótolni valamilyen módon, hanem más mechanizmussal szeretnének hatni az izomsejtekre. Egyébkéntis, egyre inkább az az érzésem, hogy nem disztrofinra van szüksége a fiúknak, hanem valami másra, ami helyettesíti azt vagy olyasmire, amelynek jelenlétével folyamatosan termelődik az izom és visszapótlódik pl.

A publikált eredményekről annyit még mindenképpen fontos leírni, hogy a tesztek során elvégzett ellenőrző biopsziák sem annyira kecsegtetőek, mint azt az egérmodell vizsgálatok alapján várnánk. Négy fiúból kettőnél mutattak ki mini-disztrofin jelenlétet 42 nap után, 90 nap után pedig már egyiknél sem. Ez persze nem feltétlenül baj. Azt jelenti, ha ebből egyszer hatásosnak mondott gyógykezelés lesz, akkor az injekciókat rendszeresen kell adni. Bár őszintén szólva ebben a pillanatban ennek realitását kevésbé látom, hiszen ebben az esetben a felkarba injektáltak, ahonnan nem is jutott tovább feltehetőleg.

The New Englan Journal of Medicine

Medpage today

Falinaptár a webshopból

Lelkes önkénteseink tervezték és készítették el a Misko Alapítvány első naptárát. Úgy gondoljuk, a naptár ideális ajándék olyan ismerősöknek, barátoknak, akiknek többet akarunk adni egy üveg italnál vagy csokinál, azokhoz hasonló értékben. Az alapítványi naptárnak nem csak funkciója és esztétikuma van, ezeken felül üzen is: vásárlója elkötelezetten támogat nemes célokat és ezt gondolja arról is, akinek adja. Tripla az öröm: aki adja, aki kapja és mi is örülünk, hiszen minden eladás támogatást jelent alapítványunknak. Közvetlen, szívhez szóló ajándék, mégis küldhető üzleti partnereknek is. Olyanoknak is akikkel jóban vagyunk és olyanoknak is akikkel jóban szeretnénk lenni. Kell több ok a rendeléshez? http://webshop.misko.hu/

Érzékek

Misko rendszeresen iszik búzafű levet. Szereti az ízét, viccesnek találja, hogy zöld és hogy a füvet inni is lehet. A minap fürdés közben térültem-fordultam és mire fel is fogtam, hogy mi történik, a fürdőszobát megtöltötte a búzafű illata. Ti. kilocsolta a "kincstári példányként" számon tartott kedvenc tusfürdőmet. Elképesztően boldog volt, hogy a búzafűben fürödni is lehet. Én pedig erőt vettem magamon és nem akadtam ki a "veszteségen", ellenben örömmel vettem észre, hogy a búzafű ivás után magától jutott el az illatélmény felismeréséig. Nagy élmények ezek, amikor az ember látja, hogy a gyerekének odabent dolgoznak a fogaskerekei és a szeme előtt történik meg a "hoppá élmény", a felismerés, hogy ezt már érezte nyelvén és most már biztonsággal tudja az orrával is. Jó dolgok ezek.

Pár perc múlva kérdezem nyakig habos porontyomat, hogy miért is kenegeti magát olyan veszettül, az átlagmosakodáson túl:

-Mert a búzafű nagyon egészséges ám.

Dr. Rhodes közleménye magyarul

Az STIM oldalán megjelent közlemény fordítása:

"Nemrég kaptam meg a PPMD hírlevelét, amely a klinikánkon alkalmazott kezeléssel foglalkozik. A hírlevél több kérdést vet fel, és megragadom az alkalmat, hogy ezekre a jogos aggodalmakra választ adjak.

1. Mennyi tapasztalata van a kutatónak a Duchenne-el kapcsolatban?

Első DMD-s páciensemmel három éve találkoztam, azelőtt nem volt dolgom ezzel a betegséggel. Viszont pályafutásom nagy részét más, oxidatív stressz által súlyosbított krónikus betegségeknek szenteltem. Kutatásaim és kezeléseim kezdetben a krónikus fájdalom szindrómaként (CRPS) is ismert betegségben szenvedő páciensekre összpontosultak. Ennek során kezdtem foglalkozni a cukorbetegséggel, a Parkinson-kórral és végül az izomdisztrófiával. Arra jutottam, hogy az említett betegségek közös jellemzője az oxidatív stressz.

Ezek a betegségek hasonló patológikus változásokat idéznek elő a szervezetben, és közvetve vagy közvetlenül visszavezethetőek sejtszinten a teljes test oxigénhiányára. A lábbetegségek szakorvosaként alaposan megismertem a láb betegségeit. Az ilyen megbetegedéseknél az oxidatív stressz leginkább a szívtől és a központi idegrendszertől való távolság miatt lép fel.

Izomdisztrófiás betegeknél az oxidatív stressz az alábbiakban nyilvánul meg:

·       A kéz és láb, főleg az ujjak alacsonyabb hőmérséklete

·       Megnövekedett hajszálér-töltődési idő az ujjakban

·       Miközben a láb keringése megfelelő, az ujjhegyeké romlik

·       Röntgen által kimutatott csontelváltozások

·       Csökkent idegrendszeri reakciók

A klinikánkon vizsgált összes DMD-s gyermeknél észleltük a fenti tüneteket, emellett porckopást (?? subkondrális cystic degeneration (a fordító és a szerk.)) és megnövekedett vibráció-észlelési küszöböt.

Klinikánk korábban részt vett 2. típusú diabetesszel folytatott kisebb kísérletben. Itt a páciensek ugyanolyan keringési, idegrendszeri és csontelváltozásokat mutattak, mint a DMD-s gyermekek. A kísérlet végére sok betegnél javulást, néhánynál pedig a problémák teljes megszűnését tapasztaltuk.

2. Milyen tapasztalati (megfigyeléses vagy kísérleti) és objektív bizonyíték van arra, hogy ez a kezelés hatásos a Duchenne-nél?

Mint honlapunkon korábban írtuk, korlátozott számú gyermek kapta ezt a kezelést, de közülük sokan jó eredményeket mutattak. Szubjektíve: a betegek és gondozóik javulásról számolnak be az izomerő, mozgás, egyensúly, alvás, légzés és más területeken, amelyek életminőségükre hatással vannak. Objektíve: a páciensek gyógytornászai azt mondják, hogy a betegek izomereje, -rugalmassága nőtt, mozgásainak köre bővül. Volt, aki csökkenő lábikraméretről (vádli) is beszámolt. Emellett a VECTTOR kezelésben részesülő DMD-s gyermekek szülei egyhangúan állítják, hogy gyermekeik keze és lába melegebb. Ezt a Temp-Touch értékelés bizonyítja és méri, és minden bizonnyal csökkenő oxidatív stresszre utal.

3. Milyen klinikai (izomerő, járásforma, tüdőfunkció (PFT) és tartós járás stb.) képalkotó (MRI stb.) és labor- (pl. CK-szint) eredményekkel igazolják a javulást?

Mivel az eljárás teljesen új, nincs még kialakult tesztrendszere. Szívesen vennénk, ha a PPMD és bármely más hasonló szervezet ajánlásokat vagy javaslatokat tenne arra nézve, hogy milyen tesztekkel mérhetnénk fel jobban pácienseink javulását.

Eddig mindössze két DMD-s gyermek vérvizsgálatát kaptuk meg az első VECTTOR kezelés előttről, illetve közvetlenül utána. Mindkét vizsgálat a TNF alfa jelentős növekedését bizonyította. Van két páciensünk, akiknél megvan a CK-szint a kezelés előttről, majd néhány hónappal azután. Mindkét gyermeknél számottevő csökkenés észlelhető. Mivel az ilyen tesztek számszerű eredményét sokféleképpen lehet értelmezni, csak annyit mondanánk, hogy az eredmények bíztatóak, de, mint bármely más esetben, további elemzések szükségesek.

Első DMD-s páciensünknél a VECTTOR kezelés után hat hónappal, majd egy év múlva újra MRI-t csináltak. Ezek bíztató eredményeket mutattak, de azért további tanulmányozásuk szükséges.

Klinikánkon videófelvételekkel informálisan is mérjük pácienseink előrehaladását. Tisztában vagyunk vele, hogy ez nem tudományos módszer, és örülünk, ha bővíthetjük értékelési módszereink körét.

Tudjuk, hogy egyes gyermekeknél standard, független vizsgálatokat is végeznek. Ha ezek eredményét megkapjuk, megosztjuk Önökkel.

4. Hány Duchenne-beteg kapott ilyen kezelést?

35.

5. Végeztek állatkísérleteket?

Nem.

6. Mi volt a leghosszabb kezelés, ahol nem voltak mellékhatások?

Eddig a leghosszabb kezelés két és fél évig tartott. Nincs tudomásunk mellékhatásokról.

7. Végeztek-e biztonságossági próbákat, és mi volt ezek eredménye? Melyek a lehetséges veszélyek vagy mellékhatások?

Különféle elektromos stimulálásokat évezredek óta végeznek: a rómaiak fejfájásra alkalmazták (villamos angolna). Interferenciás stimulálást az 50-es évek óta alkalmaznak az USA-ban. Mellékhatásokról nem tudunk, mindössze néhány ellenjavallata van.

8. A páciensek hány százaléka mutat javulást, hány százalék nem?

Még gyűjtjük az adatokat, nem szeretnék elhamarkodott kijelentést tenni. Biztonsággal annyit mondhatok, hogy a fiúk nagy százaléka észlelt legalább némi javulást a fent említett területeken. A fiúk kis százaléka azonban nem számolt be semmi érezhető javulásról. Reméljük, hogy néhány héten belül honlapunkon közzétehetjük informális adatgyűjtésünk eredményét.

9. Vannak-e független forrásokból származó adataik, vagyis nem egyetlen orvostól vagy klinikától származó elbeszélés, ahol kontrollcsoportokkal történt összevetések révén ki tudták zárni a placebo- vagy bemagyarázó hatást?

A kezelés annyira új, hogy még nem volt idő összegyűjteni mindazt a bizonyítékot, ami a kezelés hatásosságának alátámasztásához szükséges.

Ismét hangsúlyozzuk, hogy készek vagyunk együttműködni a PPMD-vel vagy bármely más szervezettel, amely erre hajlandó. Tudjuk, hogy némi bosszúságot okoz, amiért a készülékeket kizárólag irodánkban lehet megkapni. Egyszerűen nem megy másképp. Az FDA (Federal Drug Agency) végleges jóváhagyásáig a béta-modellek csakis klinikánkról hozzáférhetőek.

10. Alkalmazták-e más kutatók ezt a terápiát, megerősítették-e hatékonyságát? Vizsgálta-e független szerv adataikat?

Még nem, azonban, mint fentebb említettem, készséggel működnénk együtt proaktív szervezetekkel, például a PPMD-vel, akik hajlandóak értékelni és áttekinteni kezelésünk hatásosságát.

Fontos: általánosságban szeretnénk megjegyezni, hogy szerintünk alternatív kezelések kipróbálásakor nem tanácsos abbahagyni vagy megszakítani folyamatban lévő kezeléseket vagy gyógyszerezést, pl. a kortikoszteroidot, ACE-gátlókat, béta-blokkolókat, vagy a légzéstámogatást, mert ellenőrzött, hosszú távú kísérletek bizonyítják: ezek a „hagyományos” terápiák MIND jó hatásúak.

Nem szakemberek és szülők számára talán nem mindig világos, milyen veszélyes lehet valamely kezelés leállítása. A fiúk szervezete nem feltétlenül produkál azonnali, nyilvánvaló vészjeleket, pedig lehetnek potenciálisan veszélyes hatások. A szteroidos, szívgyógyszeres (ACE-gátlók, bétablokkolók, AR Bs?) kezeléseket és/vagy a légzéstámogatást (bipap) semmiképp nem szabad megszakítani, kivéve, ha a szakorvos vagy specialista javasolja azt.

A tartósan szedett szteroidok elnyomják a szervezet saját szteroidtermelését, ezért soha nem szabad velük hirtelen, vagy szakorvos által gondosan ellenőrzött folyamat nélkül leállni. Mindent egybevéve, feltétlenül konzultáljanak a kezelőorvossal, mielőtt bármi változtatásba kezdenének.

Ugyanilyen óvatosságot ajánlunk szívizomgyógyszerek, pl. ACE-gátlók, ARB és bétablokkolók szedése esetén, mert a Duchenne-betegeknél nagy a komoly vagy végzetes szívroham esélye, és ez csak fokozódik, ha az ilyen gyógyszerekkel hirtelen leállnak.

Honlapunkon is hangsúlyozzuk, hogy klinikánk soha nem javasol változtatást a gyógyszerezésben vagy a terápiás készülékekben. Változtatást egyedül szakorvosuk eszközölhet, a beteg és szülei kívánságait figyelembe véve.

Sajnos, mindnyájan tudjuk, hogy jelenleg még nincs „varázspálca” a kezünkben, amellyel segíthetnénk fiainkon. Éppen ezért keresnek és próbálnak ki annyiféle orvosi és alternatív terápiát. Ma több reményt keltő terápia van kutatás alatt, mint valaha. Nyitottnak kell lennünk minden szóba jöhető terápiára, de mindig fel kell tennünk a megfelelő kérdéseket is, hogy fiaink számára a legjobb és legbiztonságosabb megoldásokat választhassuk.

Vannak olyan szülők, akik anyagilag nem engedhetnek meg maguknak alternatív terápiákat. Őket szeretném megnyugtatni afelől, hogy Duchenne-ben szenvedő gyermekük számára azok a legjobb terápiák, amelyeket az orvostársadalom  széles körben elfogadott, és a legtöbb kórházban igénybe vehetők.

Végül egy személyes megjegyzés: rendkívül mély benyomást tett rám az a hatalmas tudás és eltökéltség, amit a DMD-s gyerekek szüleinél tapasztaltam. Örülök, hogy alkalmam van kapcsolatba lépni Önökkel, és megválaszolhatom kérdéseiket. Létrehoztuk a South Texas Innovative Medicine nevű Facebook-oldalt, de fel is hívhatnak a +1361-992-9432 számon. Mindenkit visszahívok, de kérem, legyenek türelemmel, mert beletelhet néhány napba.

Érdeklődtek a kezelés ára iránt. Igyekszünk a kezelés költségeit elfogadható szinten tartani. Elmondom itt is, amit DMD-s pácienseink gondozóinak hangsúlyoztam: ha nincsenek megelégedve a VECTTOR által hozott javulással, visszavásároljuk a készüléket. Nem létezik száz százalékosan hatásos kezelés, és nem akarunk olyanokból hasznot húzni, akiknél nem sikerül a kezeléssel eredményt elérni.

Végül szeretném emlékeztetni Önöket, hogy soha nem neveztem magamat DMD-szakértőnek, és nem állítom, hogy birtokomban a varázspálca. A saját kezelésemnek azonban szakértője vagyok, és nem adom fel, amíg úgy érzem, segítek ezeknek a fiúknak. Semmi mást nem akarok, mint azokkal együttműködve dolgozni, akiket érdekel az általunk elért bíztató eredmények további kutatása.

Tisztelettel:

Donald A. Rhodes"

Köszönjük Neumann Annának a fordítást

EUROPLAN konferencia

A kétnapos rendezvényt a RIROSZ szervezte és egyértelműen kellemes csalódás volt. Eddig nem kifejezetten foglalkoztunk egymással, mondjuk úgy, hogy szépen elmentünk egymás mellett. Most sem voltam biztos benne, hogy két napot végig akarok ülni, de utólag örülök, hogy megtettem.

Sok új embert ismertem meg a szakmából és más betegszervezetektől és a szekcióüléseket hallgatva tisztult a kép arról, hogy milyen is napjaink magyar valósága orvos és beteg szemszögéből. Jobban értem a két oldal szembenállását (mert van), jobban átlátom a szakmán belüli szembenállást (mert ez is van). Elhangzottak olyan gondolatok, amelyek után revizionáltam saját hozzáállásomat helyzetünkhöz.

De ami a legfontosabb, hogy közösen átrágva a témaköröket hamarosan elkészül az EUROPLAN hazánkra vonatkozó Nemzeti Tervének és stratégiájának ajánlása, amelyet 2013-ig kell végleges formába önteni és a későbbiekben pedig érvényre juttatni.

A szekciók párhuzamosan zajlottak, így értelemszerűen csak minden második témakörre van igazi rálátásom. Megfogalmazódtak az alapvető stratégiai pontok, az hogy hogyan is kell kinéznie egy Magyarországon alkalmazható Nemzeti Tervnek, hogy milyen szakmai szerv/felügyelet alakuljon meg, mely felelős a ritkák ügyeiért, hogy mi legyen a szerepük a betegszervezeteknek, hogy milyen jelentősége legyen a hazai kutatásoknak, hogy miként lehessen egy intézmény akkreditálva egy vagy több ritka betegségre, hogy milyen elbírálása legyen az "árva" gyógyszereknek (orphan drug) és még sorolhatnám... de most nem teszem, mert az anyagot először formába öntik, azután a résztvevők még utoljára láttamozzák és ha ez megvolt, akkor nyeri majd el végleges formáját.

Vagyis, aki kicsit jobban el szeretne merülni a témában, annak várnia kell néhány hetet az olvasással.

Mit gondolok az orvosokról?

Az Europlan konferencia témáinak megvitatása közben azt hiszem átértékeltem magamban azt, hogy milyen elvárásaim vannak egy orvossal szemben. Olyan családban nőttem fel, ahol a vacsoraasztalnál alaptémaként szerepelhetett egy laparoszkópos beavatkozás vagy egy új vágástechnika. Ebben a családban sosem volt kérdés, hogy az, aki "dr." előtagot viseli "biológiai" mindentudó és határozottan képviseli véleményét a szakmájában felmerülő kérdésekben. Számomra az orvos mindig a megkérdőjelezhetetlen igazságok kimondója volt, olyan ember, akinek hinni lehet, akiben bízni lehet. Olyan ember, aki határozottan megmondja, hogy mit kell tennem, ha meghibásodik a hardware-em.

A fiam betegségével kapcsolatban is ez volt a megfogalmazott elvárás. Most más. Három évnyi tapasztalat után az várom el a kezelőorvosoktól, hogy figyeljenek arra, amit mondok és beszélgessenek velem. Mondják el véleményüket, pro és kontra érveiket a különféle eljárásokkal, beavatkozásokkal, terápiákkal kapcsolatban, hogy dönteni tudjak. Beszéljenek egyértelműen és nyíltan már a diagnózis felállítása előtt, hogy a beteg vagy annak törvényes képviselője (ha akar) felkészülhessen a következő találkozóra - értelmileg és érzelmileg. Nem várom el, hogy átvegyék tőlem a sorsom irányítását, de azt igen, hogy megkapjan azt az információt, amellyel valóban releváns módon tudok dönteni. Már azt sem várom el, hogy szakmai mindentudó legyen, mert a mai fejlődési ütem mellett erre valóban nincs minden problémával kapcsolatban esélye, de a szakterületén igenis képezze magát. Manapság sem lebecsülendő a lexikális tudás, de még fontosabb, hogy tudja, hová kell fordulni az információért. S ezt a Duchenne esetében nekünk kell megmutatni nekik.

Nyereményjáték díjátadó képek

Több, mint egy hónapja sorsoltuk ki a cetes játék fődíját (és ítéltük meg a különdíjakat). A texasi utunk miatti elmaradásunkat ezúton pótlom, íme a képek az átadásról. Borgulya Peti átadta a mappát, én a digitális képkeret Annának. Már kitaláltuk a következő akciónkat, hamarosan jelentkezünk.

 

Háziüzemben a VECTTOR

Majd három hét tengerentúli utazásunk után hazaértünk és az első jet-leges ébredés után neki is láttunk, hogy Misko-t felszerszámozzuk és ezzel kezdetét is vette az az egy hónap, amely során naponta két alkalommal fogjuk használni a masinát. Azt még pontosan nem látom át, hogy ez hogyan fog beilleni a hazai napirendbe úgy, hogy van Jónás, Bodza, óvoda és minden más, ami a hazai lét tartozéka...

Az esti műsor nem úgy sikerült, ahogy terveztük, mert ahelyett, hogy álmában felragacsoztuk volna, felébredt és előadta kukori reggeli műsorszámát, majd közölte, hogy ő bizony reggelizni szeretne. Ezzel szemben pedig reggel úgy tudtam végrehajtani a kezelést, mintha mormotát ragasztgatnék. Vagyis még mindig nem állt át, ami egy három és fél évesnél igencsak megnehezíti az amúgy alaposan felborult napi rutint.

Néhány nap alatt próbáltam objektíven gondolkodni azon, hogy miket tapasztalok.

1. Misko egész bőrfelülete olyan meleg, hogy többször is azt hittük lázas (persze nem volt az).

2. Aki eddig hisztis rohamot kapott bármilyen takarótól, az most jól érzi magát betakarózva, sőt maga kéri, hogy takarjuk be.

3. A játszótéren úgy mászókázott, mint még életében soha. Én persze rosszul voltam, ő pedig élvezte, hogy csimpaszkodik, rohangál és hason olyan lendülettel csúszik, hogy a végén a kavicságyon landol (és kifejezetten megkér, hogy ne kapjam el).

Azt persze nem tudom, hogy ebből mit tudhatok be a szteroidnak. Az viszont tény, hogy az egy hónappal ezelőtti állapothoz képest most fokozatos fejlődés helyett inkább egy minőségi ugrást látok a mozgásfejlődésben. Legutoljára egy hete New Yorkban volt játszótéren ott még nem volt ennyire "technikás", gyors és bátor (persze ott mindannyian az erőnk végén jártunk).

Konkrétan a kezeléssel kapcsolatos újdonság az, hogy két napja amikor az esti műszakot a lábával elkezdtük panaszkodott, hogy bizseregnek a lábai és ez zavarja. Azonnal írtunk a doktornak, aki postafordultával megírta, hogy az intenzitást 0.5-ről 0.2-re kell mérsékelni. Azt mondja, hogy elkezdtek az idegvégződések beindulni és regenerálódni, ezért nem szüksége már túl nagy stimuláció. Amikor a kezén próbáltuk a régi beállítást, Misko ismét panaszkodott, hogy kellemetlenségei vannak. Tehát kézen is mérsékeltük a programot.

Így néz ki egy VECTTOR szett

A fehér doboz tartalmazza a technikát. A bronz színű feltekert elektródák a hőérzékelők, a négy irányba ágazó szürke pedig a jobb és bal oldalra futó tappancsok. A Dynaflex feliratú tasakokban vannak az exra tappancsok és látható még néhány tekercs ragasztó szalag, hogy a hőérzékelőt rögzíteni lehessen. Ami nincs a képen, az a szállíthatósági dokumentum - ha repülni készülünk, akkor erre feltétlenül szükség van.

STIM klinika - negyedik nap

A vasárnapot kihagytuk, mert semmi értelme nem volt, hogy újabb délelőttöt töltsünk bent, még akkor sem, ha esetleg közben új protokoll szükséges, mert már körvonalazódik szépen a terápiás rendszer. Ezen kívül volt egy másik nyomós indokunk is: a san-antonioi Sea World ősz lévén már csak hétvégente van nyitva, márpedig Miskonak az egész utazás orkákkal és belugákkal lett vonzóvá téve...

Tehát a hétfő lett az utolsó napunk, amelyet kezelés után egy ABC-nek adott interjúval zártunk le (werk itt). Ez alapvetően nem rólunk szólt, hanem egy másik Duchennes fiúról, akivel mi is megismerkedtünk. Paul három hónapja került kerekesszékbe és nagyon szeretne ismét lábra állni. A cél az, hogy két hét VECTTOR terápia után ezt valóban meg is tudja tenni.

Az első negatív impulzushullámok után tényleg pozitívba billent a mérleg nyelve az eltöltött néhány nap alatt, de ez megint egy olyan dolog, ami nekem túlságosan a populáris szenzációkergetésbe hajrázza ezt az egész történetet. Nekem ez nem jön be. Ettől persze még valóban sikerülhet Paulnak, amit szívből kívánok is. S ha Miskonak is lesz egy "no name" orvos által összehozott szerkezettől ténylegesen bizonyítható fejlődési eredménye, akkor arról is fog tudni a világ és meg fogják ismerni dr. Rhodes nevét általunk is. De szeretném elkerülni azt, hogy szülői lelkesedésre belefussunk a placebó hatásba vagy azt, hogy elveszítsük objektivitásunkat és azt szajkózzam, hogy "puhább a vádli". Ez nekem nem elég tudományos.

Azt gondolom, hogy ha fél év múlva megismételjük az MRI vizsgálatot, akkor jó lenne majd azt látni, hogy eltolódtak az arányok ami az izom-, a zsír- és a kötőszövetet illeti.

STIM klinika - dr. Rhodes és dr. Budreau

A Corpus Christi klinikát két orvos vezeti, aki már régen eltávolodtak a nyugati medicina kizárólagosságától. Közelebbről megismerve őket, már értem, hogy amikor leinformáltattuk a doktort, akkor miért jött vissza annyi negatív felhang és miért ágált ellene a hivatalos disztrófiás szervezetek mindegyike.

Az amerikaiak számára ők már olyan választás, mintha Joaohoz, mennének. Pedig ennyire szerintem nem misztikus ez a történet. Ők olyan terápiás útvonalakat választanak, amely ötvözi a nyugati medicinát a TCM-el (Traditional Chinise Medicina = Hagyományos Kínai Gyógyítás). Meglehet, hogy ez valóban egy véletlenül kialakult út, mert azt látom, hogy historikusan a tudományos meggondolás a gép kifejlesztése után következett. Legalábbis a DMD-s páciensek esetében mindenképpen és egyelőre nem áll rendelkezésre kellő adatmennyiség ahhoz, hogy a terápiát a szülői szájhagyományon kívül bármi más módon ajánlhatóvá lehessen tenni.

Misko a harmincadik izomdisztrófiás páciens a sorban akit kezelnek. Az előttünk kezeltek pedig kettő kivételével maximum három hónapos tapasztalattal rendelkeznek. Vagyis azt, hogy hogyan fog változni a protokoll, milyen hosszabb távú hatások lesznek, ma még nem lehet megjósolni.

Az doktorok szájából az amerikai rutinosság miatt persze nem hangzik el az a mondat, hogy kárt nem okozhatunk, de elmondták, hogy 16 év praxisa alatt (persze ebből csak 2.5 év az első Duchennes kipróbálás) senki nem jelentkezett mellékhatás okozta problémával, legalábbis panaszkodni nem ment vissza... bár itt ez egészen másképp működik, mert ha valakiben a legcsekélyebb kárt teszik, akkor az azonnal perel. Szerintük a legrosszabb ami történhet, az a hatástalanság. Ezért kell rutinosan begyakorolni azt, hogy pontosan hová kerüljenek a tappancsok. Ezeket mi videóra rögzítettük, így nem lehet nagyot hibázni, csak a felkaron és a combon lévők okozhatnak némi fejtörést. Ezért jön jól szerintem az első napon kívül a további 4-5 alkalom, amikor mi nézzük végig, hogy ők pontosan hová és hogyan helyezik el az elektródákat.

Dr. Rhodes rendkívül szteroid ellenes, amit tulajdonképpen meg is értek. Én sem vagyok nagy rajongója, de aktuálisan nem láttam más kiutat a késleltetésre. Azt mondják, hogy a készülék rendszeres alkalmazásával el lehet hagyni a szteroidok szedését. Ez számomra egyelőre túl merész hozzáállás. Kétségtelen, hogy szívesen elfelejteném az egész pirulaszedősdit, ha lenne más mód a karbantartásra, de erről egyelőre nem tudok véleményt formálni. Csak azt tudom, hogy a terápián lévő gyerekek szülei sorra csökkentik az adagokat, mert nem birkóznak meg a mellékhatásokkal. Gyerekeik szinte semmit sem nőnek, diéta ellenére is híznak, cukorbetegek és csontritkulástól szenvednek és a mentálhigiéné sem kielégítő.

Rhodes szerint ezeken mind lehet változtatni a terápiával. Azt mondja, hogy kezelhetővé válik a cukorprobléma, a viselkedés zavar és jobban fognak nőni a gyerekek.

Kicsit "jolly joker" szagú ez az egész. De ha meggondoljuk azért ráció is van benne. Hasonlóan a magnetoterápiához, a kezelés lényegi alapja a keringés tökéletes működése. Ha az jól működik, akkor a szervezet sokkal egészségesebb. Ebben speciel hiszek. Ugyanakkor a Bemer terápiát pl. nem látom effektívnek Misko esetében, ami nem jelent feltétlen hatástalanságot, hanem azt, hogy a használattal nem látom úgy javulni a fizikai kondíciót, mint szteroiddal. Persze ki tudja mi lenne Bemer nélkül??? Ugyanez vonatkozik az összes étrend kiegészítőre. A keringés serkentésen kívül a VECTTOR esetében az adja a többletet, hogy stimulál akupunktúrás és akupresszúrás pontokat. Vagyis idegvégződéseket, amelyek jó esetben olyan anyagokat (neuropeptideket) termelnek, amelyek segítenek az oxidatív stressz csökkentésében.

STS terápia - harmadik nap

Szombat lévén az orvosoknak színét sem láttuk volna elvileg, gyakorlatilag pedig másképpen történt. Az esti tappancsozásnál a lábon futó program végén a gép kiírta, hogy "need new protocol". Ebből az következik, hogy reggel már az új szerint kellett felhelyezni az elektródákat. Ez azt jelenti, hogy eddig pl. a talpon is volt tappancs, most pedig a lábszár külső oldalára került.

A kezelés végén pedig a kézre írta ki a gép ugyanezt, így végül arra is kaptunk új "térképet". A kezelés közben pedig befutott dr. Rhodes is, akivel volt egy hosszabb beszélgetés az életútjáról, arról, hogy miért is választott olyan utat, amelyet a nyugati medicina hívői kevésbé fogadnak el.

A képeken egy-egy példát láthattok arra, hogy miként is néz ki egy kéz és lábleosztás. Első látásra kicsit talán bonyolult, de néhány alkalom után rutinosan fel lehet őket tenni az átlagembernek is (nekem nem, mert én oldaltévesztő vagyok :D).

STIM klinika - második nap

Délelőtt tíz órára volt időpontunk. Az egyik asszisztens egy-kettőre felpakolta a tappancsokat, így nekünk semmi dolgunk sem volt, csak végig kellett ülni a 88 percet. Annak több értelmét láttam volna, ha kontroll alatt mi helyezzük fel, mert akkor kiderül, ha esetleg valami nem jó. Időközben beszélgettem kicsit dr. Budreauval majd jóval hosszabban a feleségével, aki nem tudom pontosan mit csinál a klinikán, de minden nap ott van.

Őszintén szólva a hotelban is el tudtuk volna végezni a reggeli kezelést...

STIM Klinika - első nap

A történet ott kezdődik, hogy a megbeszélt időpontot megelőző este megérkezve, meglátván a környéket, az embereket és a klinikának jóindulattal sem nevezhető ablaktalan földszintes épületet, komoly kétségeink támadtak afelől, hogy egyáltalán bemegyünk-e az ajtón vagy az egész túrát átminősítjük egy rendkívül költséges nyaralássá...

De talán mondanom sem kell, hogy végül bementünk, hiszen ezért jöttünk. Odabent aztán árnyalódott a kép. A szobák és a vizsgálók komfortos, korrekten felszerelt képet mutattak, a személyzet pedig hozta az elvárt extrém kedves amerikai formát.

Először lemérték Miskot széltében hosszában, aztán pedig rá kellett állnia egy táblára, ami felmérte, hogy milyen a talpában a keringés. Aztán egy pöttöm érzékelővel egyenként bemérték, hogy a lábujjaknak milyen a keringése. Később pedig volt egy talp röntgen, valamint egy újabb érzékelős felmérés, amelyet dr. Rhodes végzett. Egy olyan műszert tartott a ficsúr lábához különböző helyekre, amely bizonyos pontok érintésénél elkezdett bizseregni. Ezt kellett Miskonak jelezni. A jobb lábán egyszerűen ment a feladat, de a bal láb külső oldalán Misko nem akart megszólalni. Újból elmondtam neki mi a feladat, de csak rázta a fejét, hogy ő bizony nem érez semmit. Ekkor a doktor azt mondta, hogy szerinte ezen a lábán volt a biopszia és valószínűleg a beavatkozás során sérült egy ideg és azért nem érez semmit. Végül persze talált olyan pontot, amely megfelelően működött és hozzátette, hogy a VECTTOR-t használva, majd elmúlik ez is.

Miskonak így már "csak" az volt hátra, hogy birtokba vegye saját gépét és egy asszisztens bemutassa nekünk, hogy mi a már kialakult DMD protokoll, ami alapján fel kell helyezni a tappancsokat.

Egy kezelés úgy néz ki, hogy felteszik a két hőérzékelőt a mutatóujjakra, majd felhelyezik a tappancsokat a láb nyolc különböző pontjára. Az első négy percben a hőérzékelők kalibrálnak és ez után kezdődik a negyven percnyi kezelés. Ha lejárt, akkor jöhet ugyan ez a procedúra a kezeken. (Ha közben nincs szünet, akkor ki lehet hagyni az újabb kalibrálást.)

Este újabb kezelés következett, amelyet már mi magunk hajtottunk végre a szállodai szobánkban - remélem sikerrel. Kifejezetten flottul ment a dolog. Miso segített kiválogatni a színes kábeleket és zökkenőmentesen "felszerszámoztuk" a lábán. Gergő mesélt és énekelt neki, amíg végül szépen elaludt. A ragacsos tappancsok áthelyezését a kezekre már álmában végeztük, fel sem ébredt és az ujjszopással sem volt gond, mert mély álmában az már úgy sem kell neki.

A kezeléseket egy hónapon keresztül naponta két alkalommal kell végezni, aztán elegendő lesz az éjszakai.

A technikai részleteket tekintve úgy néz ki a dolog, hogy a készülék adapter nélkül egy sima átalakítóval bedugható a hazai 220V-ba (itt 110V van). Az elektródák 4-6 hét alatt használódnak el, a doboz tartalmaz néhány csomag utánpótlást, ami ha elfogy, akkor írni kell a klinikának és 20$ utalásával küldenek újabb csomagot. A lassabb amortizáció érdekében célszerű a bőrfelületet törlőkendővel áttörölni, különösképpen a szteroidos páciensekre, akiknek a bőre jobban "pereg".

A gép érintőképernyős kijelzőjét is érdemes figyelni. Egyfelől azért, mert ezen nekünk kell beállítani a doktor által megszabott protokoll számát, ami estünkben a 0.5. Másfelől pedig azért, mert előfordulhat, hogy valami okból kifolyólag (pl. mert megnőtt a gyerek) azt fogja kiírni, hogy "new protocol". Ekkor írni kell dr. Rhodesnak, aki elküldi majd az új protokoll számát.

Ezen kívül pedig a következő 6-8 hétben további fejlesztéseket fognak végrehajtani a gépen. Pl. a mostani ragasztgatós hőmérőzés helyett ujj-csipeszek lesznek és az elektródákat felruházzák mágneses tulajdonsággal is (kiiktatva ezzel számunkra a Bemer készülék használatát).

A nap folyamán volt hosszabb beszélgetésünk dr. Rhodes-al és dr. Budreau-val valamint egy 5 napja kezelés alatt álló nyolc éves kisfiúval és annak anyukájával, de erről majd egy következő posztban írok, valamint hamarosan felteszem a képeket egy picasa albumba, hogy kerekebb legyen a kép.

Viselkedés változás - szteroid mellékhatás

Miskonak eddig is voltak kirohanásai. Ezek jellemzően nem magát földhözvágós klasszikus hisztik voltak, inkább olyan akaratosság/makacsság kinyilvánításról szóló balhék. No de melyik fejlődésben lévő nem csinál olyat, hogy elbőgi magát, mert szétvágtunk egy almát és az már nem lesz soha egész? Melyik nem próbálgatja, hogy meddig mehet el a felmenőknél?

Nem is lenne ezzel baj, ha nem tudnám, hogy a betegségnek van/lehet a szellemet is érintő hatása, hiszen a disztrofin nem csak az izomsejtekben van, hanem "mindenhol", csak nem mindenhol egyforma hiányának hatása.

A DMD-ben szenvedő gyerekek legalább egyharmada érintett különböző mértékben fejben is. Ez lehet pl. az autizmus különféle változatai, de vannak ennél súlyosabb esetek is. (Nem tudom melyik a rosszabb nekik...)

Misko esetében én már a kezdetektől mondom, hogy vannak olyan megnyilvánulásai, amiket nem tudok az átlagos gyerek számlájára írni, de a család jó része mindig is ágált az ellen, hogy bármi is kapcsolatban lehet a betegséggel. Pedig vannak "nünükék", amelyek szerintem túl vannak az átlagos kategórián. Ilyen pl. az, hogy még a legmélyebb álmában is balhézik, ha betakarjuk, hogy zavarja, ha a ruha hosszú ujjú vagy hogy, ha valami apróságon eltörik a mécses, akkor néha képtelen leállni és elképesztően behergeli magát. Még sok ilyet lehet mondani - amelyek különben nem egyediek, mert a rehabos héten a többi szülővel konstatáltuk, hogy teljesen hasonlóak ezek a "jelek" -, de most nem is ezeknek a kórképesítéséről akarok beszélni, hanem arról, hogy az elmúlt három hónapban milyen változások történtek.

Ezek a változások pedig elsősorban a kirohanásokat érintik. Eleinte nem voltam benne biztos, de mostanra már Gergő is és más kívülálló vélemény is azt támasztja alá, hogy Misko megváltozott. Sokkal nehezebben kezelhetőek vagy sehogyan sem kezelhetőek a balhék és sokkal több van belőle. Ezt most elsősorban nem az alapbetegség számlájára írom, hanem a szteroid szedéssel hozom összefüggésbe.

Azt tudjuk, hogy a szteroid mellékhatásai között számon tartják a viselkedés megváltozását is, mint lehetőséget. Azt is írják, hogy ha a gyerek korábban kezdi, akkor ezek kisebb százalékban vagy nem is jelentkeznek. Nálunk úgy tűnik ez nem érvényes. Persze az is meglehet, hogy az eleve kirohanásra hajlamos gyerekekben felerősíti a szteroid ezt a problémakört. Ezt nem tudom megítélni. De tény, hogy tegnapra oda kumulált a dolog, hogy kisebb vérfürdő lett a vége.

Történ ugyanis, hogy az állatkerti játszóházban Miso mágneses végű pecabottal játszott és egy kisfiú pont azt a halat fogta ki, amelyikkel éppen próbálkozott. Megesik az ilyen. Misko szokás szerint először csak kiabált, aztán 10 másodpercen belül hullottak a krokodilkönnyek, majd további tíz másodperc elteltével elkezdett hadonászni a bottal és a röpködő mágneses véggel úgy fejbe vágta magát, hogy elkezdett dőlni a vér tömött sorokban.

Persze futottam a mellékhelységbe hideg vízhez (no meg, mert az Államokban amúgy sem szerencsések az ilyen esetek), ahol további vérengzés után orvost hívtam, mert úgy látszott felrepedt a fejbőr (estére látszott, hogy egy öltés belefért volna, de megoldották egyszerűbben). Misko közben végig üvöltött, de nem azért mert fájt neki, hanem azért, mert nem úgy alakult a helyzet, ahogy ő akarta.

A szituáció sok kérdést és új nézőpontot hozott magával. Mit csináljunk mi? Hogyan kezeljük le? Le lehet-e kezelni az ilyen helyzetet jól? Mennyire lehet magára hagyni egy ilyen gyereket? Most magában tett kárt, de ez csak esetleges volt, mást is eltalálhatott volna. Mi lesz az ilyen helyzetekkel az oviban? Meddig fogja az ilyen szituációkat megértéssel kezelni egy óvónő, akinek másik 25 gyermekre is figyelni kell? Mennyire fogja a testvére másolni ezt a viselkedésformát? Ha így viselkedik, akkor majd nem akarnak vele barátkozni, ha nem lesznek barátai bezárkózik idővel és annak ismét kórképi következményei lehetnek.

Egy hete már volt egy beszélgetésem a fiatalemberrel a hasonló helyzetekről, amikor azt mondta, hogy "mama olyan buta vagyok, nem megy". Mármint szeretné leállítani magát, de nem képes rá. Felfogja és tudja, hogy nem jó, amit csinál. Saját magát is zavarja a hiszti, de nem tud megállni, nem tudja kontrollálni, pedig a beszélgetésből az derült ki, hogy nagyon szeretné. Így pedig még sokkal nehezebb nekem érzésben, mert tudom, hogy duplán szenvedi el az ilyen helyzeteket.

Ha a helyzet súlyosbodik felmerülhet az a kérdés, hogy lehet-e tovább szedni a szteroidot? Mi a fontosabb a mentális egészsége vagy hogy egy-két évvel tovább tart az ambuláns időszak. Persze minden mindennel összefügg. Nehéz gondolatok ezek...

Hahó, itt a texasi különítmény!

Nekem egészen úgy tűnik, hogy az óceán túl partján vagyunk... :)

Az út nagyon hosszúnak tűnt, mert lekéstük a csatlakozást, így volt nem várt kényszerszünet és nem várt átszállás, de Misko lelkesedése töretlen maradt. Végül, szombat délután Dallasban átvettünk az autót és letettük a cuccokat a szállodában. Úgy tűnt, hogy tulajdonképpen mindenki megbirkózott az időeltolódással, így autóztunk egy "Dallas by night" kört. Vasárnap délelőtt hőlégballon fesztiválra készültünk, de elvétettük az autópálya kijáratot, így helyette egy baptista gyülekezet vasárnapi miséjén találtuk magunkat, ahol a gospel olyan természetes, mint otthon az ovisoknak az "orgona ága". Ifjúúr tátott szájjal hallgatta, én pedig megkaptam a megfelelő üzenetet, ha eddig nem tudtam volna mi is az...

Délutánra jutott még egy kicsi TV nézős gyermekkorom felelevenítéséből, ti. meglátogattuk a Ewingek ex-otthonát. Misonak volt longhorn (tipikus texasi hosszú szarvú marha) és póniles, medencézés, no meg egy kis farmvonatozás. Bár igazából nem látom, hogy elképesztően lekötötte volna bármi is, mert ő arra vár, hogy Shamuval, az orkával találkozhasson végre. Vagyis most autózunk és úgy tűnik holnapra meg is érkezünk San Antonioba. Remélem az idő kegyes lesz hozzánk és a közelgő hurrikán kifullad Corpus Chrisi-ig.

Ami nem könnyű, hogy Misko alapesetben alszik délután, de ezt itt nagyon nehéz megoldani, így általában autózás közben ragad le a szeme és persze nem mindig a stratégiailag megfelelő pillanatban. Ezen kívül az étkezés sem feltétlenül olyan, aminek örülök, bár igyekszem a legjobbat adni a lehetőségekhez képest. Itt az ételkultúra tényleg gyorsétteremek egymásba érő láncolatából áll és amikor tegnap végre normálisat ehetett volna, akkor kidőlt és végül álmában evett néhány karika rántott kovászos uborkát. :) Talán nem is aggódnék ennyire 2-3 hét "kilengés" miatt, ha nem pont az indulás előtt derült volna ki, hogy alattomosan elkezdett felkúszni a vércukorszintje. Ezen kívül pedig hiszem, hogy a következetes egészséges étkezésre nevelés fontos része az életünknek, amibe nem tartozik bele a McDonald's és a hasonló kalória-bombák.

Tehát most minden reggel mérünk és figyelünk, mert az augusztusi 4.1-es vércukorszinthez képest a mostani 6.3, 5.2 és 5.0 soknak látszik.

A klinikára 23-án reggelre van időpontunk, addig pedig autózunk, nézelődünk, tengeriemlős lesünk, azaz gyűjtjük a közös családi élményeket. :)

Különbségek feketén-fehéren

Tegnap megjelent egy cikk a Neurology újságban arról, hogy több mint 18 ezer beteg adatait egybevetve, az 1986-2005 időszakban jelentős különbséget tapasztaltak a betegek élethosszát illetően. A tanulmány szerint a férfi betegek közül a fehérek 1.09 évvel, a női betegek 12 évvel élnek tovább, mint afro-amerikai sorstársaik. Az okok nem tisztázottak és azért érdekes, mert eddig a betegséggel kapcsolatban kifejezetten az szerepelt mindenhol, hogy földrajzi és demográfiai tekintetben nincs különbség, a betegség nem válogat. Márpedig válogat és az okot részemről kevésbé vezetem vissza genetikára. Inkább azzal hozom összefüggésbe, hogy a fekete amerikaiak rosszabb szociális körülmények között élnek a nagy átlagot tekintve, mint fehér társaik. Így kevesebb az egészségügyi ellátás/tanácsadás vagyis a szülők nem tudják azt nyújtani gyermekeiknek, mint a fehér lakosság.

Ezért is tartom nagyon fontosnak az információ átadást, mert tudnunk kell naprakésznek lenni. Ismernünk kell mindent, ami a betegséggel kapcsolatos azért, mert a mai magyar viszonyok között nem várhatunk sok mindent a szociális hálótól. Nekünk kell tudni, hogy mi jó a gyereknek, ami nem könnyű feladat. Bonyolult dolog eligazodni az étrendkiegészítők, az alternatív terápiák és a hivatalos protokoll világában.

Szteroid adagolás szezonális megbetegedések esetén

Fontos alapvetés az, hogy az orvossal egyeztetett mennyiségektől és adagolástól ne térjünk el!

Harmincnégy féle protokoll létezik, mi azért választottuk a kéthetes ciklusokat, mert így nem zavarodom bele a kiadagolásba. Ugyanis van egy hétnapos gyógyszertornyunk, amit én vasárnap este feltöltök és így átlátom a komplett hetet. Tehát csak arra kell ügyelni, hogy azon a héten van-e szteoid vagy sem. Ennek fontosságát nem győzöm hangsúlyozni, mert ez nem játékszer és nem C-vitamin (egyébként ez utóbbiról is olvastam olyat, ahol túladagolásos mérgezésről írtak).

A szteroid bevezetése (és kivonása is) fokozatosan zajlik, így a szervezet fokozatosan éri el a szükséges szérum szintet. S a lényeg ebben rejlik.

Ha "átlagos" vírusfertőzés megy át a gyereken és a szokásos klinikai tüneteken kívül nem tapasztalunk egyebet (egyéb alatt olyanra gondolok, ami miatt mentőt hívnánk), akkor a megszokott protokoll érvényes, ne változtassunk rajta, ne haggyuk ki a pirulákat. Ha a háziorvoshoz fordulunk segítségért mindenképpen tudassuk vele, hogy mit szed a gyermekünk alapjáraton. Ha előfordul hányás vagy hasmenés, akkor ne ismételjük a szteroidadagot vagy ne duplázzuk, mert mondván, akkor valami azért csak bentmarad alapon. Pont erre jó ebben az esetben a jól beállított szérum szint, mert nem történik semmi, ha egyszer kimarad. Ha viszont ez az állapot 4-6 napig eltart, akkor érdemes kicsit átrendezni a meglévő protokollunkat.

Tehát ez esetünkben úgy néz ki, hogy Misko két hétig szedi a Calcortot, amit két hét szünet követ és így tovább. Ha a napokig tartó hányás/hasmenés a szteroidos hetek valamelyikén történik, akkor az adagolást megtoldjuk egy héttel. Aztán következhet a két hét szünet, majd újból a két hét Calcor és így tovább. Ha a nem szteroidos heteken történik, akkor értelem szerűen nincs változás.

Cetes nyereményjáték: sorsolás

Letelt a tíz nap, véget ért a játék, megvan a nyertesünk. Gratulálunk Radnóti Annának, köszönet neki és mindenki másnak aki töltött fel cetes képet. Tulajdonképpen (egy lehetséges) papírforma érvényesült, olyan feltöltő nyert aki számtalan tengeri emlős képével gazdagította gyűjteményünket. Anna a nyereményét jövő héten kapja meg.
A nagyon sok kreatív megoldás közül kiemelnénk egyet, a sajtból készült cetet, melyet különdíjban részesítünk - természetesen Misko kubista képe formájában. Köszönjük Zsóka! Ezen kívül volt még rengeteg olyan kép, ahol Misko és mi is ámultunk, milyen gyönyörű képeket lehet készíteni / milyen különleges állatok élnek / milyen vicces képeket találtatok. Köszönet mindenkinek!
Misko (és a mi) szórakoztatásán túl a deklarált cél az volt, hogy a lájkolók számát 1000-re növeljük. Ez a cél nem teljesült, 205-ről 319-re duzzadt a támogatói bázis, ami százalékosan szép eredmény, de messze van még kitűzöttől. Ezért folytatjuk, hamarosan jelentkezünk a következő akciónkkal. Természetesen addig is kövessetek bennünket itt és a fb-on is.

A kocka el van vetve

Repjegyet megvettük, irány Texas 17-n. További részletek később.

Három hónap szteroid után

Megvolt a szükséges kontroll, ami aktuálisan teljes labor és vizeletvizsgálatot jelentett, majd az eredmények átbeszélését a neurológussal - aki természetesen a fiatalember mozgását és erejét is felmérte.

Első körben érdemes figyelni ennyi idő eltelte után a kálcium, D-vitamin és vércukorszintet, mert jelezhetik a nem kívánt mellékhatásokat.

Persze a CK is jelzett valamit, hiszen pont felére csökkent. Vagyis ez azt mutatja, hogy dolgozik a szteroid és hogy Misko régóta nem volt beteg (a tavaszi értéket a magas lázzal járó nekrotikus folyamatok dobták meg annyira).

Miskonak legnagyobb örömömre minden értéke rendben van, így csak annyit változtatunk a kúrán, amennyit a testsúlygyarapodás miatt kell. Összesen 1 kilót hízott. Ez igazából nem látszódik rajta, mert meg is nőtt a nyáron (centire nem tudom, csak azt látom, hogy néhány pólója most köldökmagasságban hintázik).

S, hogy hogyan állunk erő dolgában? Nézzétek meg a három hónappal ezelőtti videót és hasonlítsátok össze az aktuálissal:

Fekvésből felállás: 3 mp

Homeopátiás túlzások avagy amibe a rutintalan belefut és örül

Ez az oldal néha azért is van, hogy leírjam azt, hogy mit próbáltunk és szerintünk nincs sok értelme vagy hogy mi az, aminek (szintén szerintünk) egyáltalán semmi értelme, mert csak a pénzt viszi. Az utóbbi kategóriába tarozik számomra pl. az Olympiq StemXCell és a Lenkei vitaminok, az előbbibe Andrej Sokolov és a hozzá hasonló próbálkozásaink tartoznak. Most éppen egy homeopátiás túlkapásba szaladtunk bele a neten. Egy Kónya Albert által jegyzett riportot olvastam, amelyet dr. Michael Barthel-el készített.

Én is használok alkalmanként homeopátiás szereket, bár őszintén szólva kevés a hitem benne. Még úgy is, hogy alapvetően nem találtam más magyarázatot arra, hogy Misko orrmandulájának állapota javult tavaly nyáron, feltehetőleg a homeopátia hatására. Persze nyilván az erős hit segít és sokaknak támasza, de elhinni azt, amit dr. Barthel állít, badarság volna. Különösképpen olyan túlzó mondatok körében, mint az a szövegben olvasható. Így számomra nemcsak ez az orvos, hanem az egész pszichoszintézis labor hiteltelenné válik.

Természetesen nem állítom, hogy elsőrangú tudással rendelkezem homeopátiás témakörben és azt látom, hogy a német orvos valóban szerzője néhány könyvnek (a honlapja viszont "érdekes"), de hogy Kónya önéletrajza komolyan mosolyfakasztó az is biztos. No meg az is, hogy úgy általában fogalmuk sincs a nyugati orvoslásról, mert ha volna, akkor -szerintem- értelmes ember nem nyilatkozik így a Duchenne-ről. Egy év alatt tánciskola... hát persze. Egyébként emberünk -természetesen- nem szerepel a Magyar Homeopata Orvosi Egyesület listájában, minthogy nem orvos.

Mindebből tulajdonképpen az a lényeg és általános érvényű, hogy a weben tényleg mindenki jelen van. A legjobbaktól a sarlatánokig. S nekünk tudnunk kell megkülönböztetni őket, lehetőleg nem empírikusan és sok pénzt felemésztve.

A köz véleménye

Köszönjük szépen minden látogatónknak aki kitöltötte a kérdőívet.

Az a véleménye a köznek, hogy olvasóink/követőink fele ismer bennünket személyesen, 1/3-a pedig érintett. A maradék ~20%-ból 10% akivel közös ismerősünk van, az utolsó 10% pedig ránk talált valahogy a kibertérben és érdekli a téma amiről írunk. Nagyon kevesen vannak tehát olyan feliratkozott barátaink, akik puszta szociális érzékenységből vezérelve követik sorsunkat a blogon és a fb-on. A közeljövőben mindenképp az a feladatunk, hogy az alapítvány kommunikációját olyanná tegyük, hogy tőlünk és a betegségtől független érdeklődőket tegyünk feliratkozottá, követővé. Csak így érhetjük el céljainkat, melyek közül az első, hogy 1000 tagja legyen a fb oldalunknak.

A kérdőívet kitöltők harmada szokott anyagiak felajánlásával jótékonykodni. Természetesen, nem öncélú volt a kérdésünk, azt szerettük volna látni, nagyjából hány emberre lehet számítani, ha nem várt kiadással nézünk szembe, amit mi nem tudunk kigazdálkodni. Valószínűleg azok között akik szoktak adakozni vannak személyesen / családtag által érintettek (lásd előző bekezdés), akiktől nyilván kisebb mértékben várható el az anyagi áldozatvállalás. Mivel ez a csoport az össz-válaszadók 1/3-a, így nagyjából ezzel az aránnyal csökkenthető a mi alapítványunk számára potenciális adományozók aránya - így lesz nagyjából ez 20%. Jó hír viszont, hogy mintegy 20% hajlandó munkát / tudást "adományozni". Mivel indítunk pár projektet, így szükségünk lesz (már van is) ilyen segítsége, ezúton is kérem ennek a 20%-nak a szabad reprezentánsait, hogy jelentkezzenek! :)

Harmadik kérdésünk az adományozott összegre vonatkozott. A válaszokból az látszik, hogy nagyjából, átlagosan 8-10eFt-ra lehet számítani egy adományozó esetén - ez az összeg nyilván eloszlik az összes arra érdemesnek gondolt ügy között, tehát ennek az összegnek a töredéke érkezik meg egy-egy alapítványhoz. Ráadásul, a kérdőív publikálásakor 200 tagja volt a fb csoportnak, ez eredményezett ~50 szavazatot. Tehát 25% volt a mozgósíthatóság.

A fentiekből arra következtetek, hogy valószínűleg nagyszámú támogató kis összegű adománya a kívánatos (Obama mintájára), így igazolva látom azt a kezdeti kitűzött célunkat, hogy első körben tornásszuk fel a fb támogatók számát 1000-re. Ha valaki mást olvas ki a fenti számokból, szívesen meghallgatnám egy kommentben a véleményét.

Cetes nyereményjáték - vegyél Te is részt!

Az Alapítvány Facebook oldalán most indul a következő játék, amit már komolyabban nyomunk, két ajándékunk is van egyszerre! Az egyik Borgulya Peti által felajánlott Misko-s csatos mappa (köszönjök a felajánlást), a másik pedig egy origi vadiúj SIGMATEK 7" digitális képkeret. A mappában nem tudjuk mi lesz (ezt Peti készíti), a digit képkeret fel lesz töltve Misko lengyelországi kalandjainak képeivel, köztük még sosem publikáltakkal is!

A játék szabályai: a Misko Alapítvány Facebook oldalára fel kell tölteni egy (vagy több) tengeri emlőst ábrázoló képet (Misko rajong a delfinekért, bálnákért). A képet így kell elnevezni: "digitális képkeretért és mappáért küldöm a cetet". Az alapítvány oldalát like-olni kell.

Tehát mindenki aki (1) feltölt egy képet amit a (2) fentiek szerint elnevezett és (3) like-olta az oldalt, részt vesz a sorsoláson. Több képet feltöltők többszörös eséllyel szerepelnek a sorsoláson, amennyiben a képek különböznek egymástól. A játék 10 napig tart, a sorsolásban a 2010 szeptember 5-n 16:00 óráig feltöltött képek vesznek részt. Sorsolás szeptember 5-n 18:00 órakor.

Mivel a célunk az, hogy minél több like-ot gyűjtsünk az alapítványnak, megköszönnénk, ha ezt a felhívást kiraknátok a saját fb falatokra is.

Texas a küszöbön

Gőzerővel folyik az utazás szervezése. Most úgy látjuk, hogy szeptember második felében lesz az indulás, ha a repjegyárak és persze dr. Rhodes kapacitása úgy engedi.

Sok-sok paramétert kell szépen egy mederbe terelni ahhoz, hogy minden flottul menjen, kezdve az optimális útvonalválasztástól, szállodaválasztáson, az autós gyerekülés bérlésen keresztül, az akváriumi nyitvatartásig (ez utóbbi természetesen Misko csillapíthatatlan orka-imádatához kötődik).

A feladatok között van, természetesen, a költségek optimalizálása is, hiszen a kéthetesre tervezett látogatás a kezeléssel 3-3.5 millió forintot fog felemészteni.

Azoknak, akik eddig nem követtek bennünket elmondom: arra készülünk, hogy Misko fiunkat a texasi Corpus Chrisibe vigyük egy elektroterápiás kezelésre (VECTTOR).

A terápiáról részletesebben: itt és itt.

Az utazásról írásos és videóbeszámolókat is láthattok majd itt a blogon vagy a Misko Alapítvány facebookos oldalán.

ACE-031 "orphan drug" státuszt kapott

A megbukott MYO-029 nyomán született új molekula magyar nyelvű közhírré tételét Lakatos Andi már korábban megtette blogjában, így ezt most nem ragozom túl. Röviden: az ACE-031 molekula gátol olyan fehérjéket a működésben, amelyek ha bekötődnének a megfelelő receptorhoz, akkor gátolnák az izomtermelődést. Ergo ha nem működnek bizonyos fehérjék, akkor több izom termelődhet.

Az Acceleron Pharma fejlesztése szépen menetel előre, most éppen klinikai II. fázisban, szteroidot szedő DMD-s pácienseken tesztelik a különböző dozírozási lehetőségeket.

Az, hogy orphan drug (ritkák gyógyszere) státuszt kapott abból a szempontból jó nekünk, hogy ezáltal a kutatás fókuszba került az FDA-nál (hiszen ők adják a státuszt) és ez praktikusan pénzre váltható. S ha van pénz, akkor mindig jobban halad a kutatók szekere. Ezen felül pedig azt is jelenti, hogy a klinikai fázisokat elégséges kisebb mintacsoporton tesztelni ahhoz, hogy következtetéseket tudjanak levonni.

Ez utóbbi persze kétélű. A nagyobb mintaszám feltehetőleg reprezentatívabb. Egy kisebb csoport eredményei pedig mutathatnak túl jó vagy túl rossz eredményeket (pláne, ha ez rossz kritériumrendszerrel van megnehezítve - pl. Ataluren).

Kacsa akták

Misko nyári kacsa-kalandjából a Facebook felhasználók már láthattak ízelítőt, most pedig jöjjön a történet néhány részlete szövegben:

Miso beszél a kacsához, miután kimerítően megúsztatta a jószágot:

-Most pedig bezáálak a wjáttába (wiatka=sufni). Bocsássá meg kélek, ott a helyed és kész. pivenni kell.

Szépen elhelyezte a kosárban, majd felkászálódott a wc tetejére és azt monda, hogy maradni szeretne még; a sötétben.

-Mama, piszit nyissad ki az aatót! ... ez így jó, ez most nagyon hangulatos!

Úgy húsz percel később önelégült képpel megjelenik, de nem szól semmit. Az eltelt majd fél órában egyszer ráhozta a gyanútlanul wc-re induló bátyámra a frászt, aki nem számított arra, hogy valaki a klozetban gubbaszt a wc tetején. Dziadeknek végül elmondja:

-Ne aggóddá te, beszoítottam! - és rettenetesen büszke magára.

Midez tulajdonképpen azt jelentette, hogy a Malutki (mert így nevezte el a kacsát) a mosógépben dekkolt, mert Mikso megunta, hogy a kosárból mindig kiugrált.

Késő délután megkértem, hogy ne játszon már a kiskacsával, mert szegény piszkosul kimerült már a nagy szerelemben. Mondta, hogy jó, de kicsit bemegy hozzá a wiatkába.

Én közben megúsztattam a kutyákat, tehát lehet deriválni, hogy kb. mennyi időt töltött bent. Amikor szólongattam, azonnal jött és ellentmondást nem tűrő kézmozdulatokkal közölte:

-Látod mama. Féé peec vót az egész. Ennyi. Pikk-pakk itt vagyok.

Aktivitást kérünk - ötletelés első körben

Szeretnénk, ha sikerülne aktívabbá tenni a Misko Alapítványt, első lépésként a következőben segíthettek: lásd bejegyzést a fb-on: http://www.facebook.com/pages/Misko-Foundation/31151153578

Tankötekezettség, képzési kötelezettség

A Mozgáskorlátozottak Békés Megyei Egyesületének weboldalán van egy remek kérdezz-felelek arról, hogy milyen lehetőségeink és jogaink vannak az iskoláztatással kapcsolatban. Átemelem, hogy nekünk is előhúzható legyen szükség esetén. A link, google csoportunkon keresztül jött, ami azt bizonyítja, hogy egyre jobban együttműködünk mi szülők. Köszönet érte!

A jogalkotó a közoktatási törvényben a fogyatékos gyermek megnevezése helyett a sajátos nevelési igényű gyermek, tanuló fogalmát használja.

Ki a sajátos nevelési igényű gyermek?
Sajátos nevelési igényű gyermek, tanuló az, aki a szakértői és rehabilitációs bizottság szakvéleménye alapján:
testi, érzékszervi, értelmi, beszédfogyatékos, autista, több fogyatékosság együttes előfordulása esetén halmozottan fogyatékos, vagy
pszichés fejlődés zavarai miatt a nevelési, tanulási folyamatban tartósan és súlyosan akadályozott (pl. dyslexia, dysgraphia, dyscalculia, mutizmus, kóros hyperkinetikus vagy kóros aktivitászavar).
Hány éves korig tart a tankötelezettség, milyen speciális szabály vonatkozik a sajátos nevelési igényű gyermekre, tanulóra?
A tankötelezettség annak a tanévnek a végéig tart, amelyben a tanuló tizennyolcadik életévét betölti. A sajátos nevelési igényű tanuló tankötelezettsége meghosszabbítható legfeljebb annak a tanévnek a végéig, amelyben a huszadik életévét betölti.
Ki dönthet a tankötelezettség megkezdéséről illetve annak meghosszabbításáról a sajátos nevelési igényű gyermek esetében?
Mindkét esetben az iskola igazgatója dönt a tanulási képességet vizsgáló szakértői és rehabilitációs bizottság vagy az országos szakértői és rehabilitációs tevékenységet végző szakértői és rehabilitációs bizottság szakértői véleménye alapján.
Milyen formában teljesíthető a tankötelezettség?
A tankötelezettség - a szülő választása alapján - iskolába járással vagy magántanulóként teljesíthető.
A közoktatási törvény milyen jogot biztosít a fogyatékos gyermeket nevelő szülőknek és a gyermeknek?
A szülő joga, hogy a sajátos nevelési igényű gyermek lakóhelyén, tartózkodási helyén a polgármester segítségét kérje ahhoz, hogy gyermeke óvodai neveléséhez, iskolai neveléséhez-oktatásához szükséges feltételeket a településen megteremtsék.
A sajátos nevelési igényű gyermeknek, tanulónak joga, hogy különleges gondozás keretében állapotának megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesüljön attól kezdődően, hogy igényjogosultságát megállapították.
A különleges gondozást - a gyermek, tanuló életkorától és állapotától függően, a szakértői és rehabilitációs bizottságok szakértői véleményében foglaltak szerint - korai fejlesztés és gondozás, az óvodai nevelés, az iskolai nevelés és oktatás, a fejlesztő felkészítés keretében kell biztosítani.
Hol, milyen intézmények keretében valósítható meg a korai fejlesztés és gondozás?
A korai fejlesztés és gondozás megvalósítható otthoni ellátás, bölcsődei gondozás, fogyatékosok ápoló, gondozó otthonában nyújtott gondozás, gyermekotthonban nyújtott gondozás, gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés és gondozás keretében biztosított fejlesztés és gondozás, konduktív pedagógiai ellátás keretében.
Mi történik akkor, ha a fogyatékos gyermeket a szakértői véleményben megjelölt intézmény nem tudja fogadni?
Ha a gyermeket a kijelölt nevelési-oktatási intézmény nem tudja felvenni, a szakértői véleményt adó intézmény megkísérel másik, a sajátos neveléshez és oktatáshoz szükséges személyi és tárgyi feltételekkel rendelkező nevelési-oktatási intézményt találni. Ha így sem oldható meg a gyermek, a tanuló elhelyezése, a szakértői véleményt adó intézmény meghatározza, hogy a gyermek, a tanuló milyen módon kapcsolódhat be a nevelésbe és az oktatásba, és a gyermeket, a tanulót előjegyzésbe veszi mindaddig, ameddig felvételét nem sikerül megoldani.
Mi történik akkor, ha a fogyatékos gyermek állapota miatt a tankötelezettséget nem tudja teljesíteni?
Ha a gyermek tankötelezettségét sajátos nevelési igénye miatt nem tudja teljesíteni, attól az évtől, amelyben az ötödik életévét betölti, felkészítésben vesz részt.
A fejlesztő felkészítésben való részvételi kötelezettség a képzési kötelezettség.
A képzési kötelezettség a tankötelezettség fennállásának végéig tart. A képzési kötelezettség idejének meghosszabbításáról a szakértői és rehabilitációs bizottság dönt. A fejlesztő felkészítés megvalósítható otthoni ellátás, fogyatékosok ápoló, gondozó otthonában nyújtott gondozás, fogyatékosok rehabilitációs intézményében, fogyatékosok nappali intézményében nyújtott gondozás, gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés és gondozás keretében biztosított fejlesztés és gondozás, konduktív pedagógiai ellátás, illetőleg a gyermek hat éves koráig bölcsődei gondozás keretében.
Van-e arra lehetőség, hogy a fogyatékos gyermek felmentést kapjon egyes tantárgyból vagy tantárgyrészből?
Igen. A sajátos nevelési igényű tanulót, a szakértői és rehabilitációs bizottság vagy a nevelési tanácsadó szakértői véleménye alapján - a gyakorlati képzés kivételével - az igazgató mentesíti egyes tantárgyakból, tantárgyrészekből az értékelés és a minősítés alól. Ha a tanulót egyes tantárgyakból, tantárgyrészekből mentesítik az értékelés és minősítés alól, az iskola egyéni foglalkozást szervez részére. Az egyéni foglalkozás keretében - egyéni fejlesztési terv alapján - segíti a tanuló felzárkóztatását a többiekhez. Az alapműveltségi vizsgán és az érettségi vizsgán az érintett tantárgyak helyett a tanuló - a vizsgaszabályzatban meghatározottak szerint - másik tantárgyat választhat.
A közoktatási törvény tartalmaz-e garanciákat arra vonatkozóan, hogy a fogyatékos tanuló a különböző vizsgákon ne kerüljön hátrányos helyzetbe az állapota miatt?
Igen. A törvény kimondja, hogy a tanuló részére a felvételi vizsgán, az osztályozó vizsgán, a köztes vizsgán, a különbözeti vizsgán, a javítóvizsgán, az alapműveltségi vizsgán, illetve az érettségi vizsgán, a szakmai vizsgán biztosítani kell a hosszabb felkészülési időt, az írásbeli beszámolón lehetővé kell tenni az iskolai tanulmányok során alkalmazott segédeszköz (írógép, számítógép stb.) alkalmazását, szükség esetén az írásbeli beszámoló szóbeli beszámolóval vagy a szóbeli beszámoló írásbeli beszámolóval történő felváltását.
Fontos tudnivaló!
Ha a sajátos nevelési igényű tanuló, illetve a beilleszkedési, tanulási nehézséggel, magatartási rendellenességgel küzdő tanuló szakértői vélemény alapján
tanulmányait magántanulóként folytatja, illetve
a szülő otthoni ellátás keretében tesz eleget a képzési kötelezettségnek, az önkormányzati feladatellátás keretében, a szakértői véleményben megjelölt szakember biztosításáról az iskolának, a fejlesztő felkészítést nyújtó, illetve a szakértői véleményt készítő intézménynek kell gondoskodnia.
Meg kell téríteni a pedagógiai szakszolgálatot nyújtó intézmény, a korai fejlesztést és gondozást nyújtó, a sajátos nevelési igényű gyermekek nevelését és oktatását végző, valamint a fejlesztő felkészítést biztosító intézmény eléréséhez
szükséges helyközi utazás költségeit, a gyermeknek, tanulónak és kísérőjének, továbbá
a képzési kötelezett gyermek, tanuló szülője részére szervezett gondozói tanfolyam költségét.
A súlyos betegségük miatt magántanulóként tanulmányokat folytatók egyéni foglalkozás keretében történő felkészítésére az iskolának tanulónként a kötelező és a nem kötelező tanórai foglalkozás megszervezésére rendelkezésre álló órakereten felül - átlag - heti tíz óra áll a rendelkezésre. Az időkeret az egyes hetek és tanulók között átcsoportosítható.
Jogszabályi hivatkozás: 1993. évi LXXIX. törvény a közoktatásról és módosításai.

Klinikai tesztek összesítője

A Cure Duchenne készített egy összesítőt, amelyet ezúton ajánlok figyelmetekbe. Én is vezetek hasonló listát, kicsit más kategorizálással és bővebb leírásokkal. Ezért aztán nem is tettem eddig közzé, mert valahogy túl bonyolultnak, és az egészre ránézve összefolyó maszlagnak látom, amit vagy akkor veszek elő, ha konkrétan keresek valamit vagy, ha éppen frissítem. Egyébként pedig arra jó, hogy tudja a tudatalattim, hogy sokan dolgoznak azért, hogy a fiúknak felfedezzék a Nobel díjas megoldást. :)

Ez a lista azért adott egy adag új inputot, pl. vannak benne olyan őssejt témakörök, amikkel eddig nem foglalkoztunk, van infravörös kezelés, étrendkiegészítőkről szóló kutatások, amiket én nem tettem bele a táblázatba, pedig jó helyen vannak ott.

Jó böngészést az angolul tudóknak, a többiek pedig legyenek picit türelmesek, szabad óráimban neki fogok állni a fordításnak.

Klinikai teszt az edzésről

Olvastam már "mindenféle" tesztről, de ez eddig nem szerepelt a palettán. Pedig fontos kérdés, hogy a különböző mozgásformáknak milyen a hatása. Bennem mindig nagy kérdés az, hogy úgy általában a mozgás mit okoz, hogy mennyire óvjuk a különböző igénybevételektől vagy kell, hogy néha erőfeszítéssel megtegyen dolgoka? Eddig úgy láttam, hogy viszonylag könnyű helyzetben vagyunk, csak figyelni kell Misko jelzéseire, mert ha kifárad, akkor úgyis lepihen és olyankor sosem erőltetünk semmit "még egy kör" alapon. Most úgy látom ez a gyermeki ösztönösen cselekvés változóban van. A rehabos hét óta azt figyeltem meg, előfordul olyan, hogy "túlpörög", az pedig nem jó. S persze elképesztően nehéz leállítani, olyankor picit sem veszi az adást, aminek általában sírás a vége vagy azért, mert megelőzendő a baleseteket kvázi erőszakkal/szankcionálás beígérésével leállítjuk vagy azért, mert valóban nagy esés/fejbeverés vagy hasonló a vége.

De ez csak a mindennapi alapmozgás és ezen kívül van a gyógytorna, a hidroterápia, az oviban a torna. Persze a direkt sportot első közelítésben nem javasolnám neki, de ha bizonyíthatóan jót teszek vele, akkor miért ne? Régebben egy kanadai DMD alapítvány oldalán javasoltak néhány sportágat, amin teljesen meg is lepődtem, köztük volt a hoki és a dzsúdó is, amelyeket első hallásra kicsit sem érzek testhezállónak egy Duchennes fiú esetében. Ugyanakkor vannak olyan lehetőségek, mint a terápiás lovaglás (ezt már próbáltuk, de Miso még túl nagynak találta a jószágot, így néhány alkalom után felfüggesztettük újragondolásig), az úszás, a biciklizés, amelyeket el tudok képzelni addig, amíg a fizikai állapot lehetővé teszi. A kérdés persze az, hogy ezekből mennyit? Átlagos gyereknél viszonylag egyszerű a képlet, lemegy egy edzésre, ahol alaposan lestrapálják őket és a szülő még örül is, hogy van hol levezetni az energiát. De nálunk más a helyzet, mert lehetőség szerint abban a pillanatban kell abbahagyni, amikor még nem eredményez a sport izomlázat. Az, hogy ez a pillanat mikor van én nem tudom megmondani. Talán más sem. De arra lehet vállalkozni, hogy egy teszt keretében kiderüljön, hogy a rendszeres edzésnek van-e pozitív vagy negatív hatása. Egy holland kutatás mostanában éppen erre keresi a választ.

Harminc ambuláns és tíz nem ambuláns DMD-s beteg bevonásával fél éven keresztül végzik a tesztet, amelynek az elsődleges végpontja 2010 vége. Az "eredményhirdetés" pedig 2011-re várható. Természetesen nem kettős vak teszt, de ez érthető is. Az első csoportban lévő gyerekek szobabiciklivel edzik a lábukat és egy hasonló masinával a kezüket, a második csoportban lévők pedig computer koordinált tréninget és funkcionális tréninget fognak végezni (őszintén szólva nem kifejezetten értem milyen tréningek ezek, de nyilván kerekesszékre és a fokozatosan gyengülő karokra van hangolva). Az ambuláns gyerekeknek 6 perces bicikli teszten és motoros funkció teszten kell átesniük, a kerekesszékeseknek pedig a felső végtagok funkcionális képességeit és és egy kézhasználati tesztet (Action Research Arm Test) kell elvégezniük.

A lényeg tulajdonképpen az, hogy ez az első olyan tesztsorozat, amelyben arra keresik a választ, hogy az alacsony intenzitású edzésnek vannak-e jótékony hatásai az izom állapotának és a fizikai képességek megőrzésében.

Kíváncsian várom az eredményeket...

Forrás a Pubmeden