2010. február 26., péntek

Cossu beígérte az első humánteszteket

Na ez az a hír, aminek igazán tudok örülni!!!
Persze tudom, hogy attól, mert DMD-s gyerkőcökön fognak tesztelni őssejteket még nem jelenti egyértelműen, hogy valóban ez lesz a megoldás és hogy sikeres lesz. Azzal is tisztában vagyok, hogy ez a teszt a gyerekek számára nem lesz veszélytelen, mert komoly immunszupresszió mellett fog zajlani. De számomra mégis ez az első igazán reményteljes lehetőség, mert ha ez működne, akkor talán éppen az őssejtbeültetés lenne az első olyan megoldás, amely valóban a megoldás kulcsát jelentené és nem csak zárolajozásként hatna, addig, amíg valalki, valahol kitalál valamit.

A terv az, hogy 2011-ben 3 gyerkőc részvételével elindul a "normál" őssejtes (csontvelőből vagy köldökzsinórból kinyert) kipróbálás. Harminc, 6-9 éves, jó klinikai állapotban lévő, járóképes duchennes fiú közül fognak szelektálni annak fényében, hogy van-e a családban megfelelő HLA-donor (egészséges fiútestvér vagy nem hordozó lánytestvér, aki nem fog kiváltani kedvezőtlen immunválaszt). Ha az év során minden megfelelően alakul, akkor 2012-ben a kutatást kiterjesztik több, idősebb és más disztrófiás megbetegedésben szenvedő páciensre is. Persze logisztikai és gazdasági okok miatt nem többszázas nagyságrendben kell gondolkodni, a számok attól is függnek majd, hogy más klinikai kutatóközpontoknál adottak lesznek-e a feltételek és el tudják-e sajátítani a technikát.

A hírhez linket nem tudok prezentálni, mert az info e-mailben érkezett a professzortól.

2010. február 25., csütörtök

Ismét Magyarországon

Tíz napja érkeztünk és ezúttal kicsit pörgősebbre fogtuk, ami Misko folyamatos rehabját illeti. A múlt héten elmentünk kipróbálni a velencei termálfürdőt, ami szolgáltatásban és árban is remek, így heti 2-3 alkalommal az ifjúúr itt fog hidroterápiázni, ami egyelőre még úgy néz ki, hogy a kötetlen játék közben általában észre sem veszi, hogy úszik.
Ezen kívül fix időpontunk van Katihoz is, akivel első alkalommal persze volt pici "összetűzés", de másodszorra már egyezkedés nélküli agitálással rá lehetett venni a rendes munkára.

További fejlemény, hogy beiratkoztunk a helyi óvodába, amiről nem tudtam, hogy milyen lesz és nem is voltam benne biztos, hogy akarom-e. De megismerkedvén a leendő óvónénivel, no meg a vadiúj ovival, úgy gondolom, jó lesz végre neki a gyerektársaság. Nem mellesleg Pitypang ovi, Csiga csoportjának Kriszi nénije gyógytornász is, aki ugyan nem tudta pontosan, hogy mi fán terem a Duchenne, de azt pontosan tudja, hogy nem minden gyereknek ugyanarra a tornagyakorlatra van szüksége. Illetve röviden leírva a betegséget magától mondott dolgokat, amiből tudom, hogy Miso jó kezekben lehet nála. Ami még jó, hogy ha eljutunk az egész napos benttartózkodásig, akkor van lehetőség arra, hogy egyénileg kapjon ebédet, olyat, ami a szteroidozás mellett sokkal megfelelőbb lesz számára, mint a menzafőzelék. Első körben egy dolog van, ami nem a legszerencsésebb és az pedig a létszám: Misko lesz a 24-ik a csoportban.

Agglomerációs életünk további meglepetése, hogy olyan doktornénivel hozott minket össze a sors, aki nemcsak, hogy kedves, de ismeri is az izomdisztrófia témakört. Ránk szánja az időt, ért a gyerkőcök nyelvén és még az aszisztensnője is az extra kategóriába tartozik. Az első vizit után, jövő héten újból találkozunk, hogy átbeszéljük Misko leleteit és, hogy túlessünk végre a maradék oltásokon.

2010. február 12., péntek

Alfa-liposav (ALA)

Vagy másnéven az "univerzális antioxidáns". Az antioxidánsok szerepéről és fontosságáról már írtam, ezért is adok Miskonak Protandimot vagy más zöldtea-kivonatot és ezért is eszik sok gyümölcsöt. Persze az, hogy ez elegendő-e bármilyen hatás eléréséhez, azt nem tudom biztosan. Az azonban tény, hogy sok-sok szülői beszámoló alapján a Protandim-ot hatékonynak ismerem és most, hogy megismerkedtem az ALA-val, ezt is felvesszük a mindennapi listába.

Ezt a molekulát szervezetünk maga is képes előállítani. Sajnos azonban nem olyan mennyiségben, hogy hatása igazán érezhető legyen. Így esetünkben (is) célszerű külső beviteli forráshoz folyamodni.
Az ALA tulajdonképpen majdnem minden táplálékban megtalálható, azonban legtöbb a vesében, a szívben, a májban, a spenótban, a brokkoliban és az élesztőben van, de ezekben sem olyan formában és mennyiségben, hogy az elégséges legyen bármilyen "extra" hatás kifejtéséhez, így a szintetikusan előállított terméket kell beszerezni.
Ez a molekula az összes sejtünkben ki tudja fejteni a hatását, segíti működésükben a B, C és E-vitamint, csökkenti a vércukorszintet (ún. inzulin utánzó anyag), felgyorsítja az energiatermelési folyamatokat. Hatását kifejti a mitokondriumokban is, amely a sejt energia termelő központja (itt termelődik az ATP).

Antioxidáns szerepe miatt óv a káros szabad gyököktől és e szerepe leginkább a májvédelemben mutatkozik meg, ami számunkra igen fontos, hiszen ha a fiúk rendszeresen szedik a különböző táplálékkiegészítőket, akkor azok bizony megterhelőek lehetnek a szervezet, de főleg pl. a máj számára.

Az ALA nemcsak inzulin utánzó anyag, hanem segíti is az inzulinfelvételt, ami több szempontból is előnyös a fiúk számára. Egyrészt szabályozza (csökkenti) a vércukorszintet, ami azért fontos, mert a szteroidot szedő páciensek körében a cukorbetegség nem kívánt mellékhatás lehet. Másrészt ezáltal egy másik nem kívánt szteroidos mellékhatás is csökkenthető és ez az elhízás (ez abból is fakad, hogy a molekula segíti az izomsejtek glükóz felvételét). Ráadásul, ez utóbbi hatását úgy fejti ki, hogy csökkenti a zsírok felvételét is. A harmadik fontos szerepe pedig az, hogy mindezek mellett növeli a kreatin felvételét (amely táplálék kiegészítőként gyakorlatilag minden terápiás receptúrában szerepel).

Az alfa-liposavat a gyógyászatban is használják pl. cukorbetegség szövődményének (diabéteszes neuropátia), hepatitisz vagy a Parkinson- és Alzheimer-kór kezelésére. Vírusos megbetegedések esetén pedig gyorsítják a felépülés folyamatát.

Az adagolás Ana Lúcia Langer ajánlásával:
Fiatal pácienseknek 250-500 mg/nap
Idősebb pácienseknek (~15 év felett) 1000mg/nap

Bevehető étellel vagy itallal, túladagolás és mellékhatás nem ismert.

Magyarországon beszerezhető temék pl. a Scitec Nutrition ALA, amit postai rendeléssel megvásárolhatunk a Shop Builder-től.

2010. február 10., szerda

GSK a ritka betegségekért

A weborvoson olvastam egy cikket, amit a "jóhír" kategóriában indítanék.
A GlaxoSmithKline különálló részleget hozott létre a ritka betegségek számára. Ez tulajdonképpen érthető, hiszen a ritkaság ellenére óriási profit ígérkezik pl. a génterápiák háza táján. Vagyis a Prosensa-s megállapodást extra tudatosnak mondhatjuk, hiszen az elsők között van, aki konkrét génterápiás eljárást(exon skipping) tesztel beteg embereken. No, és az is látszik, hogy a Duchenne csak az első lépés, hiszen az eljárást siker esetén technikailag más betegségekre is lehet majd alkalmazni. Tehát hiába nem gyakori egy-egy betegség, összességében 5000 feletti a ritka szörnyűségek száma és nagy vonalakban a Föld lakosságának 6-8% érintett bennük.
Mindebből az következik, hogy ha egy gyógyszer konszern foglalkozik ezzel, akkor az sikeressé, profitábilissá akarja tenni üzletágát, hogy gazdagodjon a háza tája, tehát elemi érdeke, hogy "kitapossa" a kutatókból, amit ki lehet és hogy gyorsítsa a folyamatokat lehetőség szerint. Persze tudom, hogy ez sokszor súrolja/átlépi az illegalitás küszöbét, de ha nem így lenne, akkor a szerek egy jó része megbukna a bürokrácia útvesztőiben (így is eltűnik sok értékesnek vélt anyag). Persze azt is tudom, hogy biztonságos és hatásos szert akarok a bolti polcon látni, de néha nekem túlontúl szőrszálhasogatónak tűnnek a klinikai próbák sorai (még ha ésszel fel is lehet fogni, hogy mire miért van szükség), hiszen az ember érintettként sokszor úgy szeretne felkelni, hogy a google alert azt küldi, hogy melyik patikába mehetek a megoldásért.

2010. február 9., kedd

1111 nap

Avagy ami már nem fért bele az "évértékelőbe", mert szimplán nem jutott eszembe. Tehát íme még néhány random ismérv elsőszülöttemről, akivel pont 1111 napja osztódtunk:

-Úgy 4-5 hónapja elkezdett félni a sötéttől. Az agglomerációba költözés óta szereti, ha lámpafénynél alhat el. Ez lehet a kis éjjelilámpa vagy az előszoba világítás, a lényeg az, hogy kellő mennyiségűnek érezze a forrást. (Előtte kifejezetten kérte, hogy kapcsoljunk le mindent.) Sötétben a kertbe sem szeret kimenni. Persze ha mi ott vagyunk, akkor azért bátrabb. Azt hogy fél nem is szokta mondani, csak azt, hogy "jön a dínó". Nála ebben ölt testet a félelem. Természetesen minden alkalommal megbeszéljük, hogy mi az ábra a dínókkal. Illetve egy ideje ő maga mondja, hogy a jégkorszakban kihaltak, mert nem volt mit enni, de aztán újra kezdi a témát.

-A gyógyszerevésben egészen különlegesnek ítélem meg helyzetünket. Kb. másfél éve eszi napi rendszerességgel az ilyen-olyan kiegészítőket. Ezeknek egy jó része tabletta/kapszula/lágy zselatin kapszula. A "kukókért" ő maga jelentkezik, meghatározott sorrendben veszi be őket és szétrágás nélkül egy-egy korty vízzel lesz túl rajtuk (én talán 10 éves lehettem, amikor először lenyeltem egyben valamit). A legutóbbi betegség alatt pedig az kiderült, hogy jobban járok, ha a szirupok helyett kiszámolom szépen a hatóanyagtartalmat és aszerint szerzek be tablettákat, hogy mg-ra stimmeljen vagy darabolható legyen.

-Esti műsor. Rendszeresség márpedig van benne. :) Csak néha kicsit változik... az utóbbi időben pl. nem szereti a mesét. Nem kéri magától és ha ajánlatot teszek, akkor sem izgatják fel a könyvei, de apja kútfeje sem. Csak remélem, hogy megint lázba lehet majd hozni valamivel és nem csak arról szól majd az este, hogy nyolc perc Bemer aztán puszi, nagyölelés és azonnal elalvás. Persze ez lehet, hogy azért is van, mert némiképpen "latinosabb" életet élünk és mert gyakorlatilag egész nap levegőn van. Na majd otthon meglátjuk.

2010. február 6., szombat

A három éves Misko

Megkésve bár, de azért fogalmazódik bennem, hogy milyennek is látom mostanában az egyelőre egyszem kintlevőségemet három évesen...
Kb. 94 cm és 13.2 kg, az utolsó tejfoga pedig éppen a szülinapi fogmosásra bukkant ki.

Még mindig sokszor bújós, kedveskedő és igen figyelmes. Ha pl. apja bevágja a lábujját, elképesztő aggodalommal tudja mustrálni és kommentálni a helyzetet. Segítőkész, evések után elpakol maga után vagy "jelentkezik" mosogatásra. A múltkor a reptéri wc-ben pik-pak felmosott :). A dackorszak azt hiszem lecsengőben, bár őszintén szólva nem volt különleges. Volt egy-két hiszti, de így visszagondolva nem volt jelentős. Inkább azt mondanám, hogy van bőségesen szilárd elképzelésekhez járó akaraterő és makacság, de azért lehet vele beszélni (vagy szankcionálni), csak türelmesnek kell lenni (amiben nem mindig vagyok jó).
Fejben még nem, de vizuálisan kiválóan tájékozódik. Elég, ha egyszer jártunk már valahol, visszatérve tökéletesen emlékszik, hogy mi merre van. Pl. egy autópálya letérőnél megjegyzi mutatva, hogy "arra van a bölcsi", egy étteremben ugyanahhoz az asztalhoz megy "itt ültek" felkiáltással pár hónap elteltével vagy nyolc hónap elteltével is tudta, hogy merre kell menni a brazil bérleményünk felé és a kertből egyenesen letalált a tengerpartra.

A sok jövés menésben, azt gondolom, megedződött, mert igazán rendes utitárs. Nem nyafogós, panaszkodós, viseli "sorsát".

Erőssége még mindig a beszédben van, kérésre sem áll be a szája. Valamint kérdez, kérdez és kérdez. Szókincse számomra lenyűgöző, néha úgy fűzi a gondolatokat, hogy az alapvetően nekem nem egy ekkorka gyerkőc szájába való. Viszont szórakoztató. Nyelvtannal már egészen jól állunk, az igeidőket jól használja egy kivétellel: magáról múlt időben T/3-at használ és erről már jóideje nem hajlandó lemondani. Már nem kell rendszeres szinkrontolmács a kiejtéséhez (bár ezt momentán, az idegennyelvű környezetben nehéz lemérni), ugyanakkor bizonyos hangokat konzekvensen portugálos/spanyolos akcentussal ejt ki - a szó eleji "h" hangot elegánsan lehagyja, a szó közepén előfordulókat pedig rendre "v"-nek ejti (pl. pohár helyett povár).

Bizonyos dolgokban egyre önállóbb, pl. pár napja rájött, hogy már elég magas a wc-be állva pisiléshez, így ha a látási viszonyok nem korlátozzák, beszalad a fürdőbe és cselekszik. Egyedül fürdik, szappanozik, fogat mos; ezekbe csak a precízió végett avatkozom és fejezem be vele. Az öltözködésben viszont semmi esetre sem akar aktívan részt venni. Csak ritkán egyezkedik az ügyben, hogy mi legyen rajta, adja a lábát, dugja a kezét a megfelelő lyukakba, de elő nem fordulna, hogy felizgassa egy poló felvétele, inkább meztelenül flangál.

Szépen eszik egyedül, mostanság rákapott arra, hogy vegyítse az elemózsiát, így nem aszerint fogy az étel, hogy mit enne leginkább és mit legkevésbé, hanem vegyes falatkákat halmoz össze magának (pl. rizs, husi, borsó). A lekesség csak a vége felé lankad, olyankor rendre megkér, hogy segítsek neki befejezni az evést. Még mindig elképesztő lelkesedéssel és megszállottsággal tud falatozni. Mindig vannak aktuális kedvencei, de ha valamiből telítődött, akkor vége a dalnak, felesleges strapálni magam. Júniustól novemberig pl. non-stop fasírtot és krumplipürét akart enni, most rá se néz a pürére (a fasírtot még otthon letesztelem). Most köretnek kizárólag rizs vagy sültkrumpli (tésztára is csak igen ritkán néz rá). Eddig odavolt a halakért, most főleg borjúban utazik (speciel ízlése van, mert ahol általában ebédelünk, argentín marhákat sütnek :D) és persze rákban, a camarao milanese (rántott shrimp) még mindig kedvére való. Ami számomra meglepő, hogy a tojást nagyon szereti, de csak a sárgáját eszi meg főtten. Amióta paradicsom van a láthatárán tömi magába, ez az első számú zöldségféle, ezen kívül borsó, kukorica, olivabogyó, bab (ritkán) és itt vége is a listának; csak reménykedni tudok, hogy majd hajlandó lesz megkóstolni megint Jutka nagyi rakott karfiolját... A gyümölcsök szerencsére szélesebb skálán mozognak: egyelőre úgy tűnik az áfonya az állandó kedvenc, amióta először megízlelte a Hippes pépet, ami persze meg sem közelíti Babcia bokrait, mert azt rendszeresen emlegeti szezonon kívül is. De listavezető még az eper, a málna, a ribizli, a cseresznye, a szőlő, szilva és minden, ami apró(bb) szemű és a görögdinnye. Otthon nagy almarajongó volt, az ittenieket viszont nem kedveli. Ezen kívül vannak olyanok, amelyeket napokig megeszik, aztán nagyon sokáig rá sem néz (mango, papaja, karambola). No és a banánról se feledkezzünk meg, ami az abszolút top lenne, ha hagynám, de az a helyzet, hogy a magas cukortartalma mellett még székrekedést is okoz neki, vagyis csak igen ritkán ehet. A reggeli kakaózást beszüntette, ami gondolom a melegnek is köszönhető, helyette narancslevezik. Ezen kívül csak a barackével és a vízzel kötött jó ismeretséget, mást meg sem hajlandó inni (csak a napi Juvent és néhanapján jegesteát).
Továbbá imádná a friss, fehér kenyeret, a sütiket, a fagyit és a csokoládét, de ugye elvek vannak meg hamarosan kezdődő szteroidkúra... Vagyis igyekszem továbbra is az egészségesség és változatosság jegyében etetni, de azért néha van engedmény 1-1 pizza, fagyi, sültkrumpli és banán keretében. Persze ezért aztán akadnak nézeteltérések, amit egyelőre a szülői erőszakszervezet megold (pl. ha nem eszed meg ezt, akkor nem kapod meg azt), de gyanítom, hogy már nem sokáig.

Szépen és sokáig játszik el egyedült, ez két hónapja majdnem kizárólag a legozást jelenti. Rendületlenülépíti újabb és újabb járgányait. Nekem ez is lenyűgöző és persze nyilván elfogult is vagyok, de azért azt gondolom szép teljesítmény egy háromévestől, hogy az ötévesnek valóval játszik. De ez csak a Legora igaz, mert más játéból a korosztályának való igen ritkán hozza lázba. Karácsony után ugyan volt egy periódus, amikor gyurmázott és puzzle-t rakosgatott naponta, de ez elvesztette varázsát. Most szemkipattanás után szalad építkezni, aztán kisvártatva pancsolni.

No igen a vízi létezés... ez az ami az utóbbi hetekben szintén lázba hozza. Amióta rájött, hogy karúszóval egyedül is biztonságban van, nem lehet leállítai csak ha már nagyon fázik. Nem is tudom hogyan lesz otthon, most napi 3-4 órát vizezik a tengerben vagy a medencében.
Persze ennek is megvan a miértje (legalábbis az én okfejtésemben). Szárazföldön sokkal bizonytalanabb és ügyetlenebb. A vízben, ha "kimegy" alóla a lába, a karúszó fent tartja, nincs mitől félni, mert nem lesz fájdalmas esés a vége. Bár az utóbbi időben éppen megállapítottuk, hogy mintha kevesebbet esne orra (nyilván mert nem emeli eléggé a lábfejét és beakad ebbe-aba), de ahogy az utóbbi napokban figyelgetem napi egyszer azért elvágódik, főleg egyenetlenebb terepen. A felállás pedig a Gowers' sign szerint, térdre támaszkodva, a betegség első igazi tüneteit mutatva. Tavaly ilyenkor már próbálkozott futással és azt hittem ez fejlődni fog, de aktuálisan a "sietés" a maximum, bár jellemzően kedve nem szokott lenni hozzá. A guggolás megszűnt, nem is teszi próbára magát ez ügyben, inkább beül a sarkai közé, amolyan "V" alakban. Az, hogy megmásszon egy játszótéri alkalmatosságot nagyon esetleges (no nem mintha sok alkalma lenne gyakorolni) és segíteni is kell neki. A lépcsőzéssel ugyan ez a helyzet. Ha próbálkozik és nem kéreckedik fel, akkor kapaszkodót keres vagy letámaszkodik.
A szívem persze rendre összefacsarodik, ha ezeket látom, de tanulom az ezzel együttélést és már többször fordul elő az, hogy nyugtázom, de belül nem törik el újra és újra valami, csak megyek tovább és igyekszem bízni, figyelni, hogy a betegségre vonatkozólag a legjobbat kapja - ami nem is olyan egyszerű, mert ha mindent jól akarok csinálni, akkor felkeléstől lefekvésig rengeteg a tennivaló ezügyben.

No és még egy érdekesség, úgy általában nem szereti a zenét. Persze nem feltétlenül arra gondolok, hogy ha mi rázendítünk, akkor villámgyors reakcióval érkezik a "ne énekelj!" felszólítás (ami érthető), hanem arra, hogy pl. otthon vagy autóban gyakorlatilag lehetetlen zenét hallgatni. Az egyetlen ami elfogadható számára, az az élő zene (pl. Marci és Emese játéka lenyűgözte).

2010. február 3., szerda

Stílussal... :D

-Szeintem ki fogod taláni, hogy ma van a szüinapod! Megünnepeejük, fossz papni kaácsonyi ajándékot. Nugoddá le, minnyá megünnepeejük!

No és folytatólag akkor a már-már szokásos gyüjteményes...

Apjának rikoltozik, aki a házban szöszmötöl:
- Gyeee ki, nap van. Montam, hogy feekeet a nap, azéj van szép idő!

Gergő hozott neki fagyit, körülírta és szerette volna, ha kitalálja:
-Naaaa? Na mi lehet az??? Faaaa...
-Fadajab!
Bemajszolás után pedig:
-Ennyi vót a mese mája!!!

Szalad, hogy pisilni szeretne, mire mondom, hogy ha már úgyis a fű szélén áll és sietős, akkor csak bátran...:
-Jobban öjűnék, ha a vécébe pisíhetnék.
Igaz is, az "úgy kultúrált"... :)

Kis gumilabda és egy jókora ringló van a kezeiben:
-Na most akkor melyiket is fogod megenni?
-Az nem evető - néz a labdára, majd lesajnálva rám -, műanagbó készűt.

Sétálunk az autóhoz:
-Apa ne atóval mennünk!
-Akkor mivel menjünk, biciklivel???
-Apa ne viccejj máj, nekünk nincs biciklink!

Háromajtós kisautóra mutogatva:
-Ennek a kiskocsinak mé nem nincs hátul szája? (mármint ajtaja, ugye)

Gergő viccelődik vele, kutya és macskahangok mibenlétéről:
-A kuták nem návognak! A kuták vaugatnak!

Legoból építkezik és magyaráz:
-Ez egy gigantitus ninósató...

Szieszta után érdeklődöm:
-Ébredezel?
-Nem. Csak apa szokott reggel ébbedezni.

-Mama! Neked mé nem ninsen kukid?
-Szerinted?
-Mama, te mé vad lán?
Aztán fiatalember balra el.

Kedvenc szófordulatok:
-Ne viccelj máj!
-Na ejjő beszéek! - közben tenyerét az égnek emeli, majd lazán ejti comb mellé. :)