Elkezdődött

Szedjük a szteroidot. :)

Szedjük a szteroidot. :(

Nyári rehab update

Na kedveseim, igen szép számban összegyűltünk!!!

Ez pedig leginkább azt jelenti, hogy ezennel kitehetjük a megtelt táblát. Aki pedig úgy érzi, hogy lemaradt, ne borongjon, mert egyrészt van várólista arra az esetre, ha valaki lemondaná. Másrészt pedig ne feledjétek, hogy a budai kapui egész évben nyitva állnak. Tehát tessék szépen időpontot kérni Medveczky főorvosnőtől és megbeszélni vele, hogy ezen kívül mikor van lehetőség kéthetes szeánszra.

Jelentkezés a Nyári rehabra

Kedves érintettek!

A programban való részvételnek két feltétele van:

1. Beutaló a gyermekorvostól:

Szent János Kórház és Észak-budai Egyesített Kórházai, Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztály

1023 Budapest, Bólyai u. 5-9.

2. Alapvizsgálat (csak azoknak, akik eddig nem jártak még az osztályon)

Budapest és környékén élőknek célszerű mielőbb időpontot kéni a +36 1 345 06 00 telefonszámon Dr. Medveczky Erika főorvosnőhöz.

Akinek nem megoldható, hogy előzetesen megjelenjen a vizsgálaton, az természetesen áteshet rajta augusztus 2-án is. Azonban igyekezzünk, hogy lehetőség szerint minnél többen jelentkezzetek be előzetes vizsgálatra, hiszen így nem kell majd az egész első napot ezzel tölteni és nem vesz el értékes időt a gyerkőcöktől. Ezen kívül pedig, ha eddig még nem jártatok az osztályon, akkor ez kiváló alkalom arra, hogy körülnézzetek és megtudakoljátok, hogy mire lesz szükségetek a hét folyamán.

A vizsgálatra mindenki vigye magával a legutolsó zárójelentést!!!

A jelentkezők lajstromba vételét továbbra is csináljuk, tehát aki nem ismeri közvetlen elérhetőségeinket, az mielőbb írjon az info@misko.hu címre a következő adatokkal, hogy valóban megrendezhető legyen az esemény:

-gyermek neve

-utolsó zárójelentése (azok küldjék, akik csak augusztus 2-án tudnak megjelenni a vizsgálaton)

-szülő neve

-bejárós vagy bentalvós

-ha bentalvós, akkor kér-e a szülő ellátást

-telefonszám

Gyertek, mert jó lesz!!! :)

Nyári rehab a Budaiban

A Budai Gyermekkórházban 2010. augusztus 2-6 között szervezett rehabilitáción lehet részt venni. Kifejezetten DMP-s gyerkőcök számára rendezi a kórház, ami több szempontból is nagyszerű. Egyrészt, a kicsiknek remek alkalom a "karbantartásra" és arra, hogy jószemű orvos és gyógytornász lássa és elmondhassa véleményét róluk. Másrészt, nemcsak gyógytornát, hanem egyéb jópofa elfoglaltságot is szoktak szervezni (bár erről konkrét infom nincsen, de már láttam ezt-azt élőben), amit a kölkök imádnak. Harmadrészt pedig, újabb lehetőség nekünk, szülőknek, hogy csapatépítsünk.

Praktikus információk: az osztály 23 ágyas, vidékről érkező gyerkőcökkel egy szülőt is el tudnak szállásolni. A rehabos foglalkozásokat gyógytornász és konduktor végzi. Ezen kívül, igénybe vehető pszichológus segítsége is (gyereknek és szülőnek egyaránt), valamint helyben van az ortopédus, a kardiológus és más orvosok, ha szükség volna rájuk.

Gyertek minél többen! Ha nincs elég jelentkező, akkor elmarad a lehetőség, hogy rendszert teremtsünk.

Jelentkezni Hati Évánál és nálam lehet.

Vizsgálatok szteroidkúra előtt

Magyarországon nincs lehetőség összefogott és szakemberek által koordinált komplex vizsgálatokra (mint pl. Németországban Lakatos Andiéknak), így nekünk szülőknek kell tervet készíteni erre vonatkozólag, ha azt szeretnénk, hogy biztosan minden terület monitorozva legyen.

Tehát első lépésként elővettem bejáratott info-forrásaimat (David Feder, Lakatos Andi és a TREAT-NMD standard) és Misko különbejáratú máris vaskos dossziéját, hogy listát készítsek arról, hogy mely területek szakembereivel szeretnénk találkozni és milyen vizsgálatot kell kérnünk tőlük mielőtt felírásra kerül az a bizonyos recept.

1. Neurológia

2. Rehabilitáció

3. Labor

4. Endokrinológia

5. Ortopédia

6. Kardiológia

7. Pulmonológia

8. Szemészet

9. Dietetika

10. Fül-orr-gégészet

Neurológia

Elvileg a neurológiai vizsgálat a záróakkord, hiszen jó esetben a gyermekneurológus értékeli ki a különböző szakterületeken begyűjtött vizsgálati eredményeket (persze az igazán ideális az lenne, ha konzilium értékelne, de ettől a magyar valóság sajnos elég messze van, így a konzílium egyelőre annyit tesz, hogy a szülő megbeszéli az orvossal, hogy az utóbbi nem vállal felelősséget a szteroidkúra esetleges mellékhatásaiért és ha a szülő így is feliratja a gyógyszert, akkor az orvos megnézi, hogy a vizsgálati eredmények megengedhetővé teszik-e ezt).

Persze a neurológus is megvizsgálja a gyerkőcöt, ami azt jelenti, hogy ellenőrzi a reflexeket, szubjektív véleményezést ír a szeme láttára végrehajtott mozdulatsorokról (földről ülésből felállás, járás) és EMG vizsgálatot csinál.

Összeségében véve Misko leletei megfelelőek, így végül felírásra került a deflazacort tartalmú Calcort.

Rehabilitáció

Ketten figyelték Miskot néhány héten keresztül a gyógytornák alkalmával és a rehabos szakorvos ill. a gyógytornász így készített egy jelentést. Ebben szerepel, hogy mennyire tud lépcsőzni, hogy miként áll föl földről, hogy ül föl fekvésből, hogy jár emelkedőn és sík terepen, milyen mértékű a boka és a csípő kontraktúrája, mennyire fáradékony, mennyire erős a hasizom és a combizom.

Misko comb és hasizma 3-as (5-ös skálán), felállás gower szerint, felülés csak támaszkodva és a feje "lemarad", lépcsőzés pedig igen nehézkes, kapaszkodással és utánlépéssel megy. Kérésre kapaszkodás nélkül néhány lépcsőfokot megtesz bizonytalanul. Szeret fekve játszani.

Labor

Teljes vér (éhgyomros!) és vizeletvizsgálat (CK, enzimek, fehérje, cukor, stb.)

Tudom, hogy nem mérvadó, de a CK most nagyon magas lett, az őszi 14447-hez képest most 27735. Nem ismételném magam, de azért agyalok szokás szerint és összefüggésbe hozom ezzel-azzal. Például azzal, hogy január óta hatszor volt beteg, elképesztően magas lázzal, ami ugye nagyon rosszat tesz az izmoknak. Aztán azzal, hogy a vizsgálatot megelőző 3 hónapban nem szedett Protandimot, hanem egy másik zöld tea kivonatot. Persze ezek összességében is csak néhány ezres emelkedést okozhatnak, így inkább arra gondolok, hogy sajnos most nagy az izompusztulás mértéke.

Ezen kívül tovább romlott a CK-val összefüggésben az LDH, GOT, GPT. Valamint magasabb a triglicerid, a VVT szám, az MCV, az RDW-CV és a TSH. Ez utóbbiakról senki sem mondta, hogy nagyon problémás lenne...

Endokrinológia

Két doktornőnél is jártunk. Ez rutintalanság miatt alakult így, ugyanis nem tudtuk, hogy a Budaiban nincs olyan denzitometer, amivel az olyan kis gyereket is meg lehet vizsgálni, mint Misko. Így az amúgy kivételesen nem szimpatikus budais doktornő átirányított minket a II. Gyermekklinikára (azzal, hogy próbálkozzunk ott, de szerinte ott sem fog sikerülni), ahol el is végezték a csontsűrűség mérést. Az eredmény szerint a normális tartomány alsó határán van Misko csontjainak ásványianyagtartalma. Ez a vizsgálat azért fontos, hogy láthassuk hogyan változik a csont szerkezete, azaz, hogy kialakulóban van-e a csontritkulás. Ez sajnos a deflazacor szedését kísérő tünet lehet, nagyon kell figyelni rá, mert rossz esetben csökkentheti a gyerek ambuláns szakaszát, holott a gyógyszerszedéssel pont az ellenkezője a cél.

Ortopédia

Az orvos rendelésére készítettek egy gerinc felvételt (minimális gerincferdülés látszik), illetve felírt egy gyógycipőt, mert a boka befele dől és szükséges megtámasztani. A szakterület orvosa ítéli meg, hogy szükség van-e AFO-ra, nekünk ilyet még nem írtak, bár szerintem éjszakára már jól jönne egy ilyen, hogy késleltessük az achilles kontraktúrát, amelynek - bár még nem súlyosan - már látható jelei vannak.

Kardiológia

A kardiomiopátiához még Misko elég kicsi, de nem árt az óvatos monitorozás. EKG és alapos szívultrahang készült, mindent rendben találtak.

Pulmonológia

Légzésfunkció és diffúziós kapacitásvizsgálat elvégzésére van szükség. Az előbbit sikerült a Budaiban megcsinálni, Misko nagyon ügyes volt, de így sem lett teljesen értékelhető az eredmény. Az utóbbit a II. gyermekklinikán végzik és végül nem mentünk el rá, mert a doktornő a telefonban elmondta, hogy miből áll és Misko még nem tudja annyira irányítan a légvételt, hogy sikerüljön, így megkíméltük a felesleges orvoslátogatástól.

Ezen túl pedig készült egy tüdőröntgen, de erről már írtam.

Szemészet

Az általános látásvizsgálaton túl szükség lehet szemnyomás mérésre, mert a szintetikus szteroid egyik mellékhatása lehet a glaukóma (zöldhályog) kialakulása. Az orvos tapintással vagy egy speciális (nem fájdalmas) vizsgálattal nézi meg, hogy emelkedett-e a szemnyomás. Ha igen, akkor az idejében megkezdett nyomás csökkentéssel kezelhető a probléma, de ha későn veszik észre, akkor súlyos esetben vaksághoz vezethet.

Miskonál aktuálisan minden rendben.

Dietetika

Erről a témakörről még külön szeretnék írni. Mert nagyon nem mindegy, hogy mikor mit esznek a fiúk és hogy mikor, milyen táplálékkiegészítőket vesznek be. Ezen kívül pedig érdemes Lakatos Andi blogjának idevonatkozó passzusait olvasni az ajánlott élelmiszerekről.

Fül-orr-gégészet

Ezt a vizsgálatot azért tartottam fontosnak, mert a tavalyi év során kétszer is jártunk alváslaboron miután az orvos azt mondta, hogy ő azonnal kivenné Misko orrmanduláját. Lelkem és eszem már akkor is háborgott a műtét ellen, nem is mentünk bele a dologba. Helyette jött a homeopátia és a bio-étrend, amivel úgy tűnik összességében sikerült némi eredményt elérni nyár végére. Most pedig az orvos egyszerűen csak annyit írt a papírunkra, hogy negatív státusz, vagyis most minden rendben. (Ha még mindig nagy lenne a mandulája, akkor fél év múlva megismételnénk a vizsgálatot, mert a szteroid várható hatásai között szerepel az is, hogy a mandulák visszahúzódnak. Tehát ez esetben szerettem volna látni, hogy a mandula gátolja-e még az orrlégzést és okoz-e apnoékat vagy sem.

Tüdőfurulya a gyakorlatban

A rendeléstől számítva kb. egy hét elteltével a postás formás hengert hajított át a kertkapunkon. Gondoltam, rögvest próbára is teszem, tehát Gergőnek elmondtam, hogy mi a dolga és már fújta is a képzeletbeli gyertyákat, de nem történt semmi. Pedig azt reméltem, hogy a dohányzásból visszamaradt krákogásán tényleg segíteni fog, de nem tudott végül felköhögni semmit. Aztán kipróbáltam én is, hátha a "terhes nátha" maradék torkomban lévő gombóca eltűnik. Én több sikerrel jártam, valóban lett köhögésingerem. A legtehetségesebb zenész anyukám volt, aki dohányos lévén állandó köhögési problémával küzd. Nála a szerkezet konkrét rohamot váltott ki, el is szalad a fürdőbe "kiszenvedni" magát. Végül megkönnyebbülten közölte, hogy a reggeleket ezzel fogja kezdeni, mert sokat segített neki.

Összességében úgy tűnik működik a dolog. csak éppen nem Miskonál, mert ő a bohóckodásra használná a dolgot... azt hiszem nem tudja még elég erősen megfújni, ezért aztán nem is ér el különösebb sikereket vele. De talán majd később...

Így nem maradt más hátra minthogy beadjam Misonak a napi 3x negyed tabletta Ambroxol Q nevű köptetőt, hátha attól eltűnik majd a tüdejéből a "fekete folt".

Sejtbank

Mert ezt fontosnak tartjuk.

Amikor fény derült Misko betegségére az első gondolataim között szerepelt, hogy micsoda felelőtlenség volt, hogy nem tettük el a köldökzsinórját. Aztán persze kiderült, hogy genetikai betegség lévén, a baj minden sejtben megmutatkozik, így a saját sejtjei nemigen lehetnek alkalmasak arra, hogy a jövőben gyógyír lehessen izomdisztrófiás megbetegedésére.

Az időközben érkező kistesó, Jónás még csak gondolat volt, amikor már tudtam, hogy el szeretném tároltatni a köldökzsinórját. A kicsi egészséges, nem hordozza a hibás gént, így adott esetben megfelelő donor lehet Misko számára.

Az őssejtkezelést ma még sokan távolinak érzik, de mi bizakodóak vagyunk. Mai tudásommal én azt gondolom, hogy számunkra ez a jövő, ebben lehet a megoldás kulcsa. Ezért tartom fontosnak, hogy ne herdáljunk el egy ilyen lehetőséget. Inkább erre áldozzon az ember, mint bizonytalan, áltudományos és (sokszor) illegális őssejtkezelésekre Ukrajnában, Kínában vagy Dominikán. Ebbe érdemes fektetni, mert hiszem, hogy bár nem ma, de meg fog térülni a ráfordítás.

Cossu, Torrente és Tremblay már humánteszt fázisba léptek/lépnek, tehát nekünk nincs más dolgunk most mint bízni, hogy siker esetén egyszer majd felhasználhatjuk azt, ami már a belgiumi hűtőben várakozik.

Mi a Sejtbankot választottuk, mert a köldökzsinórvér mellett már a köldökzsinór szövetét is el tudják tárolni. Így nem vesznek el értékes sejtek, tehát nagyobb a későbbiekben felhasználható mennyiség (egyelőre az őssejtek felszaporítása problémaforrás, ezért is tartom fontosnak, hogy a lehető legnagyobb mennyiségben raktározzunk).

A céggel való együttműködés nagyon egyszerű és zökkenőmentesen zajlott minden. A honlapjukon szépen le van írva, hogy hányféle módon lehet végigvinni a folyamatot. Mi a telefonos megkeresést követően a cég telephelyén átvettük a gyűjtőszettet. Ez a 31. héttől kezdve mindig velem volt, hiszen veszélyeztetett terhes lévén sosem tudhattam, hogy melyik pillanat lesz az, amikor a bentlakó kikívánkozik. Végül a 37. hét betöltöttével bevonultunk a műtőbe, ahol a műtősök szakszerűen és rutinos mozdulatokkal zárták dobozba a mintát. Ezek után Gergő felhívta a futárt, aki rövid időn belül megjelent és plüssállatra cserélte a dobozt. :)

48 óra elteltével pedig felhívtak minket, hogy a minta megfelelő állapotban került eltárolásra a belgiumi hűtőben.

Anyák napja az oviban

Szóval azt hittem, hogy majd könnyek közt meghatódva és hasonlók... de nem. :) Viszont volt nevetés és mosolygás, mert Misko ugye nem szimpla eset... ;)

Az úgy kezdődött, hogy indulás előtt kettő perccel a fiatalember az egész hasát szivárványosra filctollazta igen vastagon. Természetesen a lemosásra már nem volt idő, így maradt az ing alá rejtés, mondván úgysem fürdőnadrágban fognak szerepelni. A száradó filc márpedig viszket, így szőke hercegem az egész műsor alatt elegánsan vakarózott és tekergette az ingét. Mi pedig fojtottuk vissza a nevetést és közben fohászkodtunk, hogy ne gombolódjon ki az ing, mert akkor bizony fény derül a turpisságra. :)

Egyébiránt pedig nagy dicséret illeti szivacsagyú kisembert, mert látszott, hogy szépen tátogja a verseket és néha énekli is a dalokat, bár fáziskéséssel. Ezen kívül pedig szépen végigállta a többiekkel a műsort és fegyelmezett volt ahhoz képest, hogy csak egy hónapja jár és hogy a betanulás során sokat hiányzott (két hete folyamatosan jár különböző szakorvosokhoz a hamarosan kezdődő szteroidkúra miatt).

A legviccesebb pedig az volt, amikor kiálltak páran, hogy együtt elmondjanak egy rövid versikét. Misko is köztük volt, s amikor a többiek belekezdtek, akkor ő felemelte az ujját és közölte, hogy

-Tudod ez az, amit nekem kell mondani!- és mire ezt kimondta, a versike tulképpen véget is ért... :)

A műsor végén pedig elsőként szaladva adta át az általa készített "haspókot" (leginkább az ajándékátadás izgatta), ami egy festékkel gondosan bepacsmagolt kaspó, de ennek a szónak szerinte semmi értelme. :)))