CARE-NMD

Kedves Olvasóim!

Van olyan köztetek, aki érintett és még nem szerepel a TREAT-NMD adatbázisban?!

Ha igen, akkor villámsebességgel regisztráljon, mert ez a páciensek az érdeke. Egy igazi esély arra, hogy végre érdemben történjen valami kishazánkban.

A TREAT-NMD keretein belül ugyanis létrejött egy CARE-NMD néven futó projekt, ami az elmaradottabb országokban egységesíteni kívánja a diagnosztikát és a betegellátást. Ha Magyarország továbbra is a szervezet tagja kíván maradni, akkor lépni kell, hiszen az ország területén két izomközpontot is ki kell alakítani (az egyiket Budapesten, a másikat feltehetőleg Szegeden) az előírás szerint. Ha ez nem valósul meg záros határidőn belül, akkor megszűnhetünk tagnak lenni.

Vagyis tenni kell és kiharcolni, amit csak lehet. Szülői oldalról egyelőre elég egyszerű a feladat: REGISZTRÁLNI KELL! Nem győzöm eléggé hangsúlyozni, mert az a helyzet, hogy még mindig csak 74 Duchennes páciens van az adatbázisban, pedig jóval több lehetne.

A tenni vágyás másik részét a szakemberek adják és úgy látom, most valóban halad a szekér. Herczegfalvy és Karcagi doktornők munkájának következtében most valóban azt látom, hogy szépen alakulnak a dolgok és esélyünk van arra, hogy a gyermekeink színvonalas és rendszeres ellátás kapjanak.

A múlt héten alkalmunk volt részt venni egy olyan megbeszélésen, ahol az említett doktornőkön kívül jelen voltak még a Heim Pál Kórház vezetői, a Gyógyító Jószándék Alapítvány és az SMA Egyesület képviselői. A kórház nyitott arra, hogy helyet biztosítson a budapesti izomközpont számára; a konkrét, üresen álló helyszín is megvan a részleg kialakítására, tehát most az a feladat, hogy a kormánytól kialkudjuk a szükséges anyagiakat. Erre pedig jelen pillanatban nadrágszíj-húzás mellett is esély van, hiszen az egészségügy gatyába rázását többek között a hatékonyabb járóbeteg ellátással szeretnék megoldani.

Jó hír még az, hogy hamarosan lesz CARE-NMD honlap, ahol up-to-date infokat lehet majd olvasni és fórum is lesz (remélem emészthetőbb formában mint a google csevegő, mert ott aztán képtelenség rendet vágni...). Elkészültéig ajánlom a TREAT-NMD blogot, amit Dr. Garami Márta tölt fel bejegyzésekkel.

Gondolatok két hét Calcort után

Nem is tudom, hogy mit vártam... nyilvánvaló, hogy nem fog nekivágni az Everest meghódításának...

Próbálom objektíven, a kívülálló szemszögéből nézni, ami úgy tűnik talán nekem megy a legjobban családon belül. Ezt azért merem állítani, mert a nemrégiben feltett videó után Gergő például igen megrendülten vette tudomásul a látható tüneteket, amit amúgy ő a hétköznapokban nem észlel.

Vízválasztó volt a két héttel ezelőtti első pirula, az nem kétséges. Engem nem visel meg ez annyira, azt hiszem, racionálisabban menetelek előre és feladatszerűbben élem meg a mindennapokat. Az eszem tudja, hogy a kockázatok ellenére ez a legjobb és egyetlen elérhető megoldás, a szívem pedig fáj, mert ennél sokkal jobbat akarok neki.

Ami a két hét alatt látványos, hogy már a harmadik-negyedik nap után drasztikusan megnőtt az étvágya. Ha hagynám, akkor dupláját vagy még annál is többet enné a szokott porciónak. De nem hagyom. Inkább taktikázom, mert nem akarom, hogy beinduljon egy ördögi kör, vagyis ha többet eszik, akkor kitágul a gyomra, ha kitágul a gyomra, akkor gyorsabban lesz éhes újból. Ha pedig elhízik, akkor korábban fogja elveszíteni a járóképességet. Tehát küzdök rezzenéstelen arccal, többnyire praktikákkal, ha pedig nincs ott, akkor egy rendesebb bőgés vagy valaminek a falhozvágása egész jól vezeti le a feszültséget. Nyilván ebbe is bele fogok szokni és akkor majd nem lesz ennyire felkavaró (bár igazából a többi családtag aggodalmai, szenvedése és sopánkodása akaszt ki, én tényleg optimistán állok hozzá a dologhoz). Most arra kell fókuszálni, hogy Miskon és magamon kívül Gergőt is átállítsam egészséges ételekre. Ez Misoval tevőlegesen a legegyszerűbb, lelkileg pedig a legnehezebb. Eddig is "okosan" evett/etettem, de azért imádná a túrórudit tonnaszám, viszont ezzel kapcsolatban most nem ismerek tréfát. Nem azt mondom, hogy egyáltalán nem lehet "ételbűnözés", de vannak dolgok, amiket teljesen likvidáltam a megengedésből - pl. gyorséttermi sültkrumpli - és vannak amelyeket a minimállistára tettem - pl. pogácsa, túrórudi vagy süti - (ez utóbbiak tulképpen eddig is ritkák voltak, de most még jobban figyelek). Hiszem, hogy ha jó példát mutatunk neki, akkor eleve ezt fogja megszokni. Illetve remélem, hogy intellektuális adottságai miatt hamar megérti, hogy mi a cél (nem arra gondolok, hogy három évesen fel kell fognia, hogy mi a betegsége, hanem arra, hogy fontos az egészséges életmód; ha nem lenne beteg, ezt akkor is így csinálnám) és hogy ennek érdekében mit miért kell tenni. Gergővel nehezebb az ügy, pasiból van és elég idős már ahhoz, hogy kialakult ízlésén ne akarjon/tudjon változtatni. Tehát vele az a helyzet, hogy mivel azt eszi meg, amit elé teszek, így tetszésindextől függetlenül kénytelen egészségeset táplálkozni. Nem tetszéskor persze még elhangzik a kérdés, hogy "mikor lesz már rántotthús", de olyankor előveszem a "bizonyára vicceltél, drágám" arckifejezésemet. Ha pedig ez nem elég, akkor csendben felajánlok zugevést anyukájánál... :) Közben pedig néha fohászkodom kitartásért és reménykedem, hogy az egészséges életmód egyszer mindannyiunknál zsigeri szükséglet lesz.

Misko jó gyerek, tényleg. Tegnap pl. Babcia születésnapját ünnepeltük. Pogácsa és torta abszolút számára hozzáférhető közelségben volt. Egy pogácsát és egy pici tortát evett. Aztán megbeszéltük, hogy többet nem eszik belőle és ha éhes, akkor szól. Minden gond (kérlelés, egyezkedés, hiszti) nékül átvészeltük a délutánt és amikor megéhezett gyümölcsöt kért, pedig nagyon édesszájú lenne, ha hagynám.

Tehát az éhség ellen eddig két dolgot vetettünk be. Az egyik, hogy még sokkal többet iszik (1.4-1.6 liter) - ez a kánikulában persze könnyebb. Valamint, hogy mindig volt elérhető közelségben friss zöldség és gyümölcs. Az utóbbit gyorsan abba is hagytuk, mert a doktornénik (akiről eddig méltatlanul kevés szó esett, pedig hozzánkállása és kedvessége az igazi fehér holló kategóriába esik) lebeszélt a folyamatos "nassoltatásról". Helyette inkább javasolta, próbálkozunk azzal, hogy közvetlenül evés előtt megiszik 1-2 dl vizet.

Most 14.2 kg vagyis egyelőre nem hízott.

Mozgásában is látok sok változást. Egyrész simán megmássza a házon belüli lépcsőket, 95%-ban járva, néha váltott lábbal is, kapaszkodással. Tud futni, eddig ezt ha jól emlékszem Brazíliában produkálta először másfél évvel ezelőtt, aztán nem próbálkozott vele. Jobb a balansz, magabiztosabban közlekedik. Merészebb, ami gondolom következik az előbbiekből és abból, hogy általában véve több energiája van, kevesebbet játszik fekve. Pl. megtanult lemenni a víz alá (kb. 10mp-t bír ki).

Mindennapi arzenál

Fizikai állapot Calcort előtt

Ezt azért dokumentáltam, hogy láthassuk változik-e Misko mozgása és ha igen, akkor milyen mértékben a szteroidszedés következtében.

Fekvésből felülés - 3 mp

Ülésből felállás - 5 mp

Fekvésből felállás - 8 mp

Praktikus tanácsok a rutinvizsgálatokhoz

"Kémeim" :))) jelentették, hogy a CARE-NMD program keretein belül fél év múlva ki kell, hogy adjanak Magyarországon is egy egységesített protokollt, amely végre hivatalosan vállalni fogja a kezelés mikéntjét. Ez azt jelenti, hogy nincs több kertelés szteroid ügyben. Szerintem ez remek hír, mert azok akik majd csak ez után vágnak bele talán több bizonyosságot kapnak arról, hogy egyelőre valóban ez a járható út. Illetve reményeim szerint nem maguktól kell kitalálni, hogy pontosan milyen vizsgálatok szükségesek. Ameddig ez nem készül el, ajánlom figyelmetekbe a múltkor összeszedett listát, illetve az alábbi praktikus hozzávalókat:

-minden felsorolt szakterülethez kérjetek beutalót a háziorvostól (kivéve gégészet, mert oda nem kell. de az amúgy is csak egy nálunk esedékes extra volt). a beutaló 6 hónapig érvényes

-nézzétek ki a naptárban, hogy mikor lehetne sort keríteni a vizsgálatokra és jóelőre (akár 3-4 hónap) kérjetek időpontokat. így is előfordulhat, hogy 1-2 hét kell az összes abszolválásához.

-a neurológus időpontja legyen a legutolsó

-Budapestieknek ajánlom a Budai Gyermekkórházat, mert azon túl, hogy egy rakáson van minden, még kedvesek és türelmesek is, ami ennyi vizsgálat esetén igen nagy előny.

-teljes körű pulmonológia csak a II. Gyermekklinikán van, ill. a kicsik (6-7 évig) az endokrinológust is itt keressék fel a denzitometria miatt

-vidékieknek ajánlom, hogy előre érdeklődjék meg a kórházaktól, hogy hol melyik vizsgálatot végzik el (és hogy egyáltalán működnek-e a szükséges gépek - pl. EMG és denzitometer)

-laborvizsgálathoz egyszerűbb otthonról vinni a reggeli, éhgyomros, középsugaras vizeletet

Én tényleg azt remélem, hogy a közeljövőben aktualitását veszítheti ez a leirat, mert a CARE-NMD azt is kiadta a programban résztvevő országoknak, hogy minden 5 millió emberre létre kell hozni 1 izomközpontot. A magyarországi programvezetőkkel egyetértésben hamarosan összeülünk és megbeszéljük, hogy a Misko Alapítvány milyen szerepet tud vállalni ebben. Jó lenne szárnyakat adni a folyamatoknak, hogy mielőbb szakértő konzíliumok adhassanak tanácsot az érintetteknek.