2011. december 7., szerda

Miért nem jó alvajárni?

Hát mert mentőhívás lehet a vége... :///

A karácsonyi kívánságlistámra ezennel akkor fel is tennék egy vadiúj kérést: lehetne végre egy szürke hétköznapunk???

No és hogy mi is történt utóbb a házunk táján? Röviden és tömören volt egy kis sötétben, hirtelen elkövetett megindulás Misko részéről, ami zajos taknyolással ért véget. A rossz hír, hogy közel volt a mi ágyunk fém kerete, a jó hír, hogy a szemöldöke felett csattant, így pl. nem lett boxoló-orra, de azért Hook kapitány szemfedőjét még éppen lenne értelme elkérni. No persze csak az esztétika végett. A mentőt pedig azért hívtam, mert a vörös folyó takarítása közben, amikor Gergőre nézve azt mondtam, hogy orvos kell ehhez, akkor érszre vettem, hogy nem csak Misko fejéből szökik a vér... abban reménykedtem, hogy olyan kocsi jön, amiben van orvos és akkor helyben megoldódik minden, ergo a félájult apával és a vörösdeddel nem kell éjszakai ügyeletre menni, miközben Jónással meg nemtom mit is csinálok. Rosszul gondolkodtam, csak ápoló jött és mire 20 perc elteltével kiértek már Gergő is jó színben volt és én is tisztítottam és fertőtlenítettem. Szóval végül apa és fia hajnali fél ötkor elcsattogtak a János Kórházba, ahol egy gyereknemszerető orvos összeragasztgatta a kb. 1.5 cm-es sebet.

A történetnek egyébként nem a megtörténte lényeges számomra, hanem az ahogyan Miso viselte. Döbbenetes, amilyen fegyelmezettséggel tűri az ilyen helyzeteket. Volt úgy 2 perc sírás, de ezután mindig előre jeleztem, hogy éppen mit fogok csinálni és nagyfiúsan fogadta és viselte, hogy tisztítok, kenek, stb. Az orvosnál is hasonlóan volt ez, csak ott már vicces kedvében is volt.
Az a jó ebben, hogy ettől egy kicsit le tudok lassulni és megfontoltabban tudom értékelni a helyzetet és azt, hogy mit kell tenni. Nincs kapkodás, csak mindenki teszi a dolgát és ez jó.
Ha már baj van, akkor ez máskor is így kérném szépen... illetve kösz, egyáltalán nem kérek több ilyet, de azért őszintén szólva 1000x könnyebb egy ilyen gyerekkel.

2011. november 28., hétfő

Így készült az új AFO és ennek előzményei

Több bejegyzést is útjára bocsátottam már nyár eleje óta a témakörben (egyet sem publikusan végül, a hezitálások miatt), mert sokat rágcsáltuk ezt a csontot. Én vagyok a terroristább, aki nem enged és hajnali háromkor is bulldog módjára köti az ebet a karóhoz: vagyis nincs mese hordani kell a "lábformát". Gergő az engedékenyebb, aki azt mondja, ha nagyon ellenkezik engedni kell neki legalább hetente egyszer, hogy nélküle aludjon. Medvecky doktornő pedig valahol kettőnk között, azt tanácsolta, hogy legyen rajta minden nap, de ha a nyugodt éjszakai alvás rovására megy, akkor ne végig legyen rajta és ne csináljak belőle gondot, ha hajnalban leveszi.
A tanácsot megfogadtam, kicsit lelazultam és talán kevesebbet is szorongok a témakörben. Most pedig, hogy levették az új mintát egészen megnyugodtam. Az őszi ortopédiai vizsgálat során már AFO felírását kértük, mondhatni magabiztosan.
A nyári rehab alkalmával sok szülővel törtük a fejünket, hogy mi is az, amire a fiúknak szüksége van. Miskonak eddig KAFO-ja volt (ez a comb középig érő lábmerevítő), de sokaknak épp akkor írták fel az AFO-t (ez a vádli középig érő változat). Én akkor az előbbi mellett kardoskodtam, mert az a térdhajlat kontraktúráit is megelőzi. Medveczky doktornő álláspontja az volt, hogy egyéni elbírálás alá veszi, hogy kinek mit ír fel, de általában AFO-t javasolt. Igazából nem éreztem, hogy nyugvópontra kerültünk mi szülők, mert azóta is elő-előkerült a téma.

Az Action Duchenne konferencián több előadásban is szó volt erről a segédeszközről és az magyarázták, hogy a KAFO-t nem is javasolják, mert ott is nyújt, ahol nem kellene és az bizony baj. Mondta mindezt Marion Main, aki vezető fizikoterapeuta a Hammersmith Kórházban és praxisa során már kb 600 DMD-s beteget látott. Az hiszem neki azért illik hinni...

Így ma felkerestük a megfelelő "barkácsműhelyt", ami ezúttal nem a Salus Kft. volt, mert a cipőikkel sem vagyok megelégedve és az általuk gyártott KAFO sem nőtt szívemhez minőségét tekintve. Reméljük ez jobb lesz (kb. 10 nap múlva kiderül), legalábbis az elmondottak alapján jobbnak ígérkezik. Arról nem is beszélve, hogy a fiatalember, aki levette a mintát, kedves volt, nem úgy nézett ki, mint egy kivénhedt alkoholista mészáros és nem elhanyagolható módon profin és pancsmentesen vett mintát. Vagyis volt olyan figyelmes és befóliázta Misko lábát a gipszbeöntés előtt. Így nem kellett hosszasan mosakodni utána egy rettenetesen koszos zuhanyban (a Salusban ez volt és ha jól emlékszem Gergő alsópólójával töröltük meg, mert adtak kb 2 tenyérnyi törlőkendőt), nem száradt ki egy perc alatt a bőre és nem is epilálta a gipsz.
S akkor azt csak csendben említem, hogy a hősies mintaadót egy cápa ujjbáb illette... :)))

2011. november 25., péntek

Majdnem műtét

Túl vagyunk az összes őszi rutinvizsgálaton (kivéve a denzitometriát, mert azt naptári pontossággal 1 év elteltével lehet ismételni) és a komplett 2kilós dossziéval felvértezve vágtunk neki ennek e hétnek, hogy találkozzunk az aneszteziológussal, majd a sebész késével.
Miskonak egy rutinbeavatkozásra van szüksége. Úgy 20 hónapos lehetett, amikor kialakult a vízsérve (hidrokele) egyik napról a másikra, pont a tervezett brazíliai utazásunk előestéjén. Így persze nyargaltunk a sebészeti ügyeletre, ahol az orvos azt mondta, hogy legfeljebb nem adunk rá feszülős fürdőnacit, hogy ne látszódjon... Persze megbeszéltük, ha visszatérünk tavasszal, ismét megmutatjuk orvosnak. Ez meg is történt, a következő orvos azt mondta, hogy öt éves koráig még bármi történhet a sérvvel, így semmi más dolgunk nincs, mint várni. Az eltelt idő során a sérv hol óriási volt (kb. fél teniszlabda), gyakorlatilag mozgáskorlátozó, hol elviselhető méretű (kb. nagy diónyi), de teljesen sosem múlt el. Így aztán ősszel úgy döntöttünk, hogy elérkezett az idő, visszamegyünk a már említett orvoshoz és kérünk időpontot a műtétre.
Végül az orvos ügyében meggondoltuk magunkat - nem volt bizalomgerjesztő, hogy egy beavatkozás kellős közepén beszéltük meg a mi vizsgálatunk időpontját -, így egy sokak által ajánlott "rutinos róka" mellett döntöttünk.
A vizsgálat példaértékű volt. Gyorsan zajlott, partnerként beszélt velünk az orvos, határozott és bizalomgerjesztő volt, valamint nem éreztem, hogy híján vagyok a szükséges információknak. Röviden beszéltünk az alapbetegségről és arról, hogy az altatásnak majd lesznek speciális igényei. Ami mégis kimaradt: nem egyeztettünk a műtétet megelőző és az azt követő szeteroid adagolásról. Azért nem, mert nem tudtam, hogy szükség volna rá.
Nem hibáztatok én ezért persze senkit sem, én nem hangsúlyoztam ki különösebben, az orvos pedig nem ismertette akkor álláspontját.
Aztán jöttek a komplikációk... már megint nekem kell kibogozni, hogy mit és hogyan kell adagolni. Miért nem fordulhat az elő, hogy két orvos ugyanazon (vagy legalább hasonló) állásponton van egy beavatkozást illetően?
1. Állítás: a szteroid adagot a műtét előtt folyamatosan csökkenteni kell, a műtét idején és utána nem kell szedni, mert az lassítja a regenerációs folyamatot; kb. egy hét után ismét el lehet kezdeni a bevezetést, így végeredményben 6-8 hét lesz a megszokott szteroid-adag nélküli időszak
2. állítás: a szteroidot a szokásos módon kell adagolni, kivéve a műtét napján, amikor meg kell duplázni az adagot, hogy segítse a regenerációt.
A-haaa, na most akkor mi???

Műtét lefújva. Nem kifejezetten ezért*, de hálás vagyok az egybeesésért, mert így van időm utánajárni. Egyelőre annyit sikerült kiolvasnom a TREAT-NMD családi kézikönyvéből, hogy a második állítás van közelebb a protokollhoz. A PPMD idevonatkozó ajánlása pedig kifejezetten arról ír, hogy a műtét napján egy "stesszmegelőző", extra szteroidadagot kell biztosítani. Vagyis összeségében két pontot írunk be ezek alapján a 2. állítás javára, de azt gondolom érthető, ha ettől nem simul ki az összes ráncom. Most jön a hétvége, de a jövő hetet azzal fogom kezdeni, hogy szépen megírom dilemmámat egy rutinos, külföldi izomcentrumnak vagy egy nálunk fejlettebb DMD alapítványnak, ahol már lehet tapasztalat ezzel kapcsolatban.
Ezen kívül pedig megkérdeztem David Federt is, hogy mit gondol. Szerinte az ilyen rövid (kb. 12 perc), rutinbeavatkozás során, ha nem változtatok semmin, akkor az pont jó. Ugyanakkor azt hozzátette, hogy a szteroidról semmiképpen sem szabad gyorsan leállni (az említett 6-8 hét viszonylag gyorsnak számít, ha meggondoljuk, hogy van akinek egy év alatt vonják ki a szert - nyilván mennyiségtől függően), mert a szedés közben a mellékvese nem termel, így a lassú leállással kell rávenni a szervezetet az újratermelés beindítására.

*Miért is maradt el a műtét alapvetően?
Misko pontosan tudta, hogy közeledik az időpont. Már két héttel ezelőtt elkezdte emlegetni és a viselkedésén is látszott, hogy "zsezseg" és néha kibírhatatlan. Érthető, hogy tart az ismeretlentől. Múlt hét végére pedig annyira bestresszelte magát, hogy belázasodott. Ezen kívül volt is valami vírus a szervezetében, ami nem feltétlenül döntötte volna le szerintem, ha nincs az alapaggodalma. No de ledöntötte és elvitte a hangját, úgy igazán. Kicsit furcsa volt napokig a magas tartományú cincogás-nyávogás nélkül élni, de péntekre már egész jól recsegett, no persze azért csendesen.

2011. november 7., hétfő

Kutatási update 1.

Összesen 12 előadást hallgattam meg kutatási témakörben és ha őszinte is akarok lenni, akkor szépen bevallom, hogy igyekeztem ugyan lankadatlan figyelemmel koncentrálni, de azért nagyon nehéz kenyér ez az ecceri szülőnek még akkor is, ha a kutatók jó része igyekezett tudományát közérthetővé tenni.

Elsőként nem titkos kedvencemmel kezdeném, a lizinopril+spirolakton kombóval. A humán tesztek két hét múlva el is indulnak, bár első körben nem az együttes hatást, hanem a két szert külön-külön fogják górcső alá venni, hátha önmagukban is tudják azt, amit Ryan-nél és az egereknél tapasztaltak. A kiértékelés tervezett időpontja 2012 vége, így ha minden simán megy, akkor 2013 második felében már tudni fogjuk, hogy milyen kiszerelést kérjünk a patikustól. Nagyon drukkolok a teszteknek, mert a cél az, hogy a szívproblémák megjelenése előtt is javasolható terápiává lehessen tenni. Az előadásban Jenssen professzor elmondta, hogy az aktuális tapasztalatok alapján azt igyekeznek elérni, hogy a kardiomiopátia vizsgálatára bevezessék az MRI diagnosztikát legalább 8 éves kortól, mert a gyakorlat azt mutatja, hogy az EKG-nál részletesebb feltérképezés során már jóval korábban kiderül a probléma, így ez amúgy is indokolhatja a szerkombináció szedésének megkezdését. Választ kaptam arra a kérdésre is, hogy miért nem borul fel a kálium háztartás a szerek együttes alkalmazásánál (ti. mindkettő káliumvisszatartó hatású). Egyfelől káliumszegény diétát kell követni, másfelől az ionháztartás felborulása aritmiás betegeknél fordulhat elő, míg a pumpafunkció gyengülésére ez nem jellemző.

Volt több exon és multiexon skippingről szóló előadás is. Ezekért őszintén szólva nem lelkesedem, mert még mindig bosszant az AVI Biopharma és a Prosensa párhuzamosan futó "háborúja". Engem meg pont nem érdekel, hogy ki fog Nobel díjat kapni, azt viszont szorgalmaznám, hogy ne majdnem ugyanazt a molekulát fejlesszék agyon, ami nem is mindenkinek megoldás, egyébként is csak félmegoldás és ne erre a szembenállós hajrázásra menjen irreálisan sok kutatási pénz, hiszen ennél sokkal jobb ötletek is vannak.
Arról volt szó, hogy mostanság az AON-okat (antiszensz oligonukleotid) izomspecifikus peptid konjugátumokkal viszik az izomsejtekhez, amelyek lényegében be sem jutnak a sejtmembránon, csak beágyazódnak (vezikulumok lesznek). A peptidet pedig hidrofóbbá tették, hogy jobban érezze magát a membránban. A peptid egyébként még arra is jó, hogy a keringésben tovább épségben maradjon az AON, mert eddig a gyors lebomlás is a kutatásfejlődés gátját képezte. A rossz hír az, hogy még mindig nem értik, hogy az egész vegyület komplex miért nem megy jobban be a membránba (bár az mRNS-t már el tudják érni és az egyébként is egyszerűbb, mint a sejtmagba juttatni javító mechanizmust, hiszen a fehérjenyelvre fordításhoz az mRNS közelebb áll). Az is látszik az eredményekből, hogy aki nagyobb dózist kapott, az jobban reagált. A disztrofin expresszió 15-55%-os volt, ami azért nagy szórást jelent. Akár testrészenként is változhat a szer hatása.
A nyári hírekhez képest az aktuális konklúzió az, hogy az AVI Biopharmás szer fejlesztői most ráálltak egy Pip5e-PMO elnevezésű komplex tesztelésére, amely a szívben is ki tudja fejteni hatását. Ennek humán kipróbálása leghamarabb 2013 végén kezdődhet, akkor, ha egyáltalán rájönnek, hogy mitől is működik a mechanizmus. A témában még jó hír az, hogy az 51-es exon mellett, további exonok mostantó párhuzamos fejlesztés alá kerülnek. persze futószalagról még nem érdemes ábrándozni, de legalább már nem csak egyre fókuszálnak.
Azon is elgondolkodtak a kutatók, hogy a skipping technológiát nem is a disztrofin génen kellene használni, hanem a miosztatin gátlást lehetne ezzel megoldani. A miosztatin gátlásról bővebben itt. Ezt remek gondolatnak tartom, hiszen a srácokban elvileg ez a gén nem különbözik. Vagyis, ha egy szert kifejlesztenek, akkor az mindenkiben át fogja ugorni a gént, mert nem lesz mutációspecifikusság.
Multiexon skipping esetében arról mesélt Terry Partridge, hogy míg az 51-es exon átugratása a betegek 13%-nak hoz enyhülést (mert ugye tudjuk, hogy ez nem megoldás, csak tünetcsökkentés!!!), addig a nagyobb domain-ek átugrása akár a betegek 60%-t segítheti hosszabb élethez. Ez a technológia azért is ígérkezik jobbnak, mint egyetlen exon átugrása, mert időközben rájöttek, hogy bár az intronok nem tartalmaznak leolvasni való információt, de a különböző fenotípusok kialakulásában azért szerepük lehet. Vagyis nem mindegy, hogy pontosan mi és honnan hiányzik. Partridge nagyléptékű ugrása a 45-ös exontól 55-ig tart és egérszintű expressziója 50%-os, ami ugye nagyon enyhe Beckert jelen. Humán kipróbálási időpont nincs, de azért drukkolni lehet neki...

2011. november 6., vasárnap

Action Duchenne Konferencia 2011

Huhhh, azt sem tudom hol kezdjem... de talán a konklúziónál, mert végeredményben ez a legfontosabb. Ez pedig az, hogy széles mosollyal és bizakodva jöttünk haza. S ahogyan azt prof. Key Davis mondta beszédében: látjuk a fényt az alagút végén. Persze hozzátette, hogy ugyan rövidebb az alagút, mint eredetileg gondolta, de azért nem száguldozunk benne... én pedig azt teszem hozzá, hogy ha látom a fényt, akkor pedig ki fogok menni. Ez nem lehet másként, ebben hiszek.
Egy ideje már megfogalmazódott bennem, hogy a többféle kutatási irányvonal igazából akkor lehet majd megoldás, ha kombinálni fogjuk tudni őket. Ha egyszerre foglalkozunk telomer hosszabbítással, sejthártya "foltozással" és utrofinserkentéssel/exonskippinggel addig, amíg a tudomány és a technika el nem jut odáig, hogy a személyre szabott génplasztika vagy az őssejt beültetés végleges megoldást adjon erre a szívszorító betegségre.
Igen, még mindig szívszorító. Látni, hogy kisgyerekeknek expresszvonat tempóban tud leromlani a fizikai állapota. Tudni azt, hogy új megoldások nélkül még mindig nincs igazán teljes élet. Ugyanakkor - furcsa mód, jó látni a nagyobbakat, mert a konferencia résztvevői között én csak boldog kölyköket láttam, akik önfeledten nyargalásztak az elektromos kocsikon és az esti vacsorán a zsúfolt termet nevettetek meg műsorszámaikkal.
Megszoktam már a gurulók látványát, el tudom majd fogadni, ha nekünk is szükségünk lesz rá. Ebben most azért is erősödtem meg, mert csupa olyan szülővel beszélgettünk, akik arról számoltak be, hogy gyermekük boldog és nem korlátozza őket ebben a kerekesszékes lét. Végső soron pedig ez a fontos.

A következőkben hamarosan arról lesz szó, hol és kik kapcsolták fel eddig a villanyt az alagútban. Ebben az esetben pedig a kik is nagyon számít, mert igazán felemelő élmény volt azokat hallgatni és azokkal beszélgeti, akik mind a megoldást keresik számunkra. Soha eddig nem kaptam ennyi lelkesedést segítő inputot, mint ebben a két napban és ezért köszönet jár a szervezőknek, a kutatóknak és az Angliában igazán jól együttműködő szülőknek (van tanulnivalónk tőlük...).

Light at the end of the tunnel

A címbeli mondat volt Kay Davies előadásának a címe a hétvégén Londonban tartott éves Duchenne konferencián. Az Action Duchenne által kilencedszer szervezett összejövetel elsősorban szülőknek, érintetteknek szól. Összegyűjti és bemutatja a jelentősebb kutatási irányokat, terápiákat, foglalkozik a családokat érintő kérdésekkel, kezdve a kommunikációtól a tornán át az iskolai integrációig. Tehát Davies megfogalmazása szerint a fény az alagút végén már látszik, csak nem tudjuk, milyen hosszú az alagút. Ez mindenképp több, mint amit pár éve, akár 2008-ban, a mi diagnózisunk közlésekor láthattunk. Ugyanakkor, életbevágó fontosságú, hogy meddig kell még a sötétben haladni, nem mindegy, hogy 3 évről vagy 15-ről van szó. Davies véleményét mi osztjuk Andival, nagyon fontos részeredmények és részsikerek láttak napvilágot az elmút egy évben. Andival úgy látjuk most, hogy az a sok kisebb javulás amit a különböző kutatások eredményeinek felhasználásával el lehet érni a DMD betegeknél összeadódva minőségi változást érhet el. Tehát noha egyelőre a gyógyítás esélye nem realisztikus az általunk belátható időszakban, a tünetek mérséklése olyan szintet érhet el, ha együttesen több projekt is sikeres, ami funkcionálisan teljes értékű életet biztosíthat a fiúknak (és a néhány lánynak). Sok grafikont láttunk arról, hogy évtizedről évtizedre hogyan változott a mobilitás elvesztésének életkori ideje, a légzéssegítés szükségének az ideje, a várható élettartam és a többi fontos mutató. Ezeket extrapolálva a jövőre, már egy évtizeden belül olyan számokat várunk, amik évekkel ezelőtt a Beckereseket jellemezhették.

Én (Gergő) nem fogok részleteiben írni a kutatásokról, Andi a következő időszakban foglalkozni fog minden területtel, ahol újdonságot hallhattunk. Amit kiemelnék az a Paul Jansen által bemutatott lisinopril-spironolactone kombó alkalmazása, mely Ry Ballou-éknél úgy tűnik, működik (lásd Andi korábbi bejegyzéseit itt és itt). A szívgyógyszer-vizelethajtó alkalmazására november 17-n indul a klinikai vizsgálat Londonban. Két hét múlva. Amennyiben sikeres, a protokoll felállítása után gyakorlatilag azonnal hozzáférhető lesz, hisz évtizedek óta ismert szerekről van szó, nem kellenek további biztonsági vizsgálati körök. Másodjára említeném, hogy Donald Rhodes szervezi a Vecttor klinikai vizsgálatát, hogy a nyugati orvoslásban szükséges hiteles adatokkal rendelkezzen a készülék. Ez fontos, mindenki szeretné tudni, mire számíthat. A gép új verzióját egyébként megtapogattuk, sokkal kisebb és formásabb, mint a használatban lévő dobozok. Harmadjára, Ellen Welch a PTC-től az Utrofinokról beszélt. Hallgatói kérdésre reagálva azt mondta, a best scenario szerint 18 hónap múlva dobozos termék lehet a kutatásból. Ha csak ez a három műkődik, az már éveket jelenthet mobilitásban, várható élettartamban, önellátásban, stb. És akkor nem beszéltünk az őssejtről, az exon skippingről, a technika fejlődése által jelentett segítségekről (pl. exoskeleton) és egy sor dologról. És idén már volt DMD-s fiú aki megházasodott...

Összegezve, optimista vagyok a jövő tekintetében. Azt sajnálom, hogy magyar érintettek rajtunk kívül nem voltak a konferencián (betegszervezetek, ellátó intézmények képviselői, stb.), így megpróbáljuk mi átadni az információt, remélem, hogy bennetek is sikerül növelni a jövőbe vetett bizalmat és meglátni a fényt az alagút végén.

2011. október 19., szerda

Helyzetjelentés másfél év szteroid és egy év VECTTOR után

Mostanában nem kérdeztem senkit arról, hogy milyennek látja Misko kondícióját majdnem 5 évesen, ennek ellenére az utóbbi hetekben sokan mondják, hogy mennyit fejlődött, erősödött, aki pedig nem ismerte előtte rácsodálkozik: "ennyi idős és ilyen jól van még?".
És tényleg. Jól van, sőt inkább kicsattan. Váltott lábbal lépcsőzik felfelé és nem is kapaszkodik, ugrál, futkározik és persze nyilván látszik, hogy a kortársakhoz képest kevesebbet bír, de most nem annyira szembetűnő ez, mint mondjuk egy éve.
Nem tudom minek köszönhető ez. Szteroid? VECTTOR? A kettő együtt, megfejelve Bemerrel, folyamatos fizikoterápiával és étrendkiegészítőkkel? Persze mondhatnám, hogy mit számít az, csak akkor nem lennék őszinte, mert engem igenis izgat, hogy mi minek a következménye. Jó lenne tudni, hogy lehet-e ez recept vagy csak a véletlen műve minden, épp úgy, ahogyan a beteg ikerpároknál sem egyforma a lefolyás. Vagyis, Miso esetében sem tudható biztosan, hogy hol tart éppen a folyamat. Azon is szoktam gondolkodni, hogy még mindig az ún. "honeymoon" periódusban vagyunk-e, hogy ez még mindig a felívelő szakasz vagy esetleg éppen a "peek", ahonnan már csak lefelé van út igazi megoldás nélkül. Egy biztos, amikor Herczegfalvy doktornő anno azzal kecsegtetett, hogy lehet, nem is fog egyedül járni, na az nem következett be.

A szteroid (Calcort) szedéshez azért azt is illik hozzátenni, hogy a kezdőadagon nem növeltünk testsúlyarányosan. Vagyis maradt a 12mg/nap két hetes szünetekkel, pedig azóta 5-6 kilót biztos hízott (azaz kb 6mg-al többet kellene szedni). Az is látszik, hogy a megfelelő óvoda, a kiegyensúlyozott napi ritmus szépen elsimította a dühkitöréseket, amelyeket - egy év távlatából - feltehetőleg felerősített a gyógyszer ugyan, de amúgy is előjöttek volna a problémák. Ezen kívül egy évvel "öregebb" is és jobban megérti, hogy ha eltérünk a szokásostól, akkor attól nem kell bizonytalanságában kezelhetetlenül viselkedni. Valamint én is jobban igyekszem odafigyelni arra, hogy milyen mennyiségben érjék impulzusok, nehogy fejben kimerüljön, mert az persze a testének sem jó. Azért persze az igazsághoz hozzátartozik, hogy sokszor tud hangos, erőszakos, akaratos és csapkodós lenni.
A súlyával igazán nincs probléma, még ahhoz képest sem, hogy engedékenyebb vagyok az utóbbi néhány hónapban. Persze részemről maradt az egészséges étrend és az oviban is jó a biocatering, de azért nem dől már össze a világ, ha néha sültkrumplira vagy túrórudira vágyik és az utóbbi időben már nem mindig a light termékeket veszem. Úgy látom, hogy az első 3 év "étrendi terrorja" meghozta gyümölcsét: ő 90%-ban tényleg azt szereti, ami neki jó, mert ezt szokta meg.
Az is látszik, hogy ha nem is olyan ütemben, mint a kortársai, de növöget. A tavalyi síruháját szépen ki is nőtte. :)
Úgy fél éve pedig kifejezetten látványos lett lábán a szőrnövekedés. Hosszú, de legalább szőke.
A szteroid szedésével kapcsolatos aggályaim persze nem múlnak. Sokat járatom a fejem a rémes mellékhatásokon, még akkor is, ha a szembeötlőkkel (hízás, arcvizesedés) kevésbé van dolgunk. Nyomasztó a csontritkulás és a növekedés-visszamaradás eshetősége, hogy a többit ne is emlegessem...

A VECTTOR-ról nem meglepetés szerintem, de még mindig nem tudok érdemben nyilatkozni. Használjuk minden nap (de ha kimarad 1-1 nap akkor sem dől össze a világ, ez főként olyankor fordul elő, ha utazunk vagy ha valamiért nem érkezik időben új protokoll).
Tényleg nem tudom mit lehet a számlájára írni, talán az energikusságot, azt, hogy nem annyira fáradékony.
Én alapvetően azt remélem ettől a szerkezettől, hogy általánosan ad egy lehetőségekhez mérten egészségesebb testet. Vagyis, hogy kevesebbet betegszik meg, jobb maradhat az emésztése, nem görcsöl majd a lába, stb. No és persze, hogy talán lassíthat valamit a genetikai végzeten.
Egyébként a napi használaton annyit változtattunk a kezdetek óta, hogy a kora este helyett, lefekvéskor kezdünk neki. Így nem kell állandóan rohanni délutánonként és Miskonak is több a játékideje, mert álmában tappancsozok.
Az első fél év úgy repült el, amilyen lendülettel indult. Ritkán váltottunk protokollokat, amiből arra lehet következtetni, hogy jól működik a rendszer. A második félév nem volt sikeres ennyire, legalábbis ez az érzésem. Majdnem minden másnap új protokollt kér a gép, ami azt jelenti, hogy a programok fele nem működik. Ez főként a kezekre vonatkozik, a lábak feltappancsozásánál nem tapasztalunk hasonlót. Dr. Rhodes azt mondja, ez nem jelenti azt, hogy kevésbé hatékony, hanem hogy a szervezetnek azokon a pontokon nincs szüksége "javításra". Én mégis bosszankodni szoktam, ha meghallom a masina hosszú sípját, ami új protokollt jelez.
Nem szeretem a kezek feltappancsozását. Sokkal nehezebbnek érzem a helyes pontok megtalálását, mint lábon. Ha kisebbre szabom a tappancsokat (nem szabad egymással érintkezniük vagy átfedésben felragasztani), akkor ez különösképpen érvényesül. Sokszor attól tartok, hogy a saját bénaságom miatt nem működik úgy, ahogy eleinte - bár akkor is én ragasztgattam fel.

Közben persze követem az éterben a sorstársakat. Az egyik Miskonál nem sokkal idősebb fiú, akivel Texasban találkoztunk, abbahagyta a szteroid szedését. De nem csak az ő szülei döntöttek így, hanem már két kezemen számolom az eseteket. Egyébként is a doktor DMD-s betegeinek száma még mindig felívelőben van, a terápia magas anyagi vonzatainak ellenére. A páciensek között van, aki sosem szedett szteroidot, van aki adagcsökkentő és van aki beszüntette a csontgyilkos szedését. Gergő is gondolkodik rajta, de én nem merném ezt felvállalni. Ugyan nem növeltük az adagot, de mégis az az érzésem, hogy szteroid nélkül talán már nem itt tartanánk. Pedig dr. Rhodes azt mondja, hogy szteroid nélkül hatásosabb a terápiája. Sem a nyugati, sem a keleti medicina nem szolgál megoldással, de azt érzem, hogy a kettő kombinálásával, időt nyerhetünk.

De végeredményben tényleg egy a lényeg: Misko remek formában van és egyelőre cseppet sem látszik rajta a fokozatosan csökkenő hőmérséklet lassító hatása. Maradjon így soká, soká!

Így lépcsőzünk most



2011. október 11., kedd

A kombinatorika, metafora és némi bioszóra

Néha tényleg csak ámulunk azon, hogy Misko mi mindent vesz, majd-5-éves antennájával a nagyvilágból, no és hogy az integrált tudást miként használja. Intellektusának fejlettségéről persze sokáig tudnék mesélni, hiszen az én fiam. :) De nem teszem, inkább álljon itt három rövid példa demonstrálandó, hogy nemcsak szép, hanem eszes is.

Az első a fizika világába kalauzol minket és elemi összefüggésre mutat rá:
Misko fürdés közben fellógatott egy delfint úgy, hogy a gumispárga "bunkós" vége a delfin szájában volt (üreges gumiállatka), mintha épp kifogták volna. A bunkós vég épp befeszült, de a vízzel teli delfin mégis nehéznek bizonyult és folyvást leesett.
-Apa miért esik le folyton?
-Mert túl nehéz a delfin.
-Jó, akkor öntsük ki belőle a vizet.
Ez persze nem hangzik rettenetesen bonyolultan, de ha meggondoljuk, akkor itt éppen egy heuréka élményt csíptünk el. Ti. magától jött rá az összefüggésre.

A második pedig az irodalom világába visz:
Bartos Erika, Dédapa c. versét hallgatta
-"Dédapa az égben jár..."
-Meghalt?
Érti és levonja a konzekvenciákat.

A harmadik, na az a színtiszta biológia ;):
-A bálna nagyon erőlködik, amikor szül, de nem megy neki. Előbb kakilnia kell, aztán lesz hely, hogy kijöjjön...

2011. augusztus 27., szombat

Tehenek, vakondok meg az egyebek

Gyűjtögettem néhányat az elmúlt időszakban... Változatlanul nincs könnyű dolgom, mert a Misko-mémek számolatlanul jönnek ám.

-A tehenek értenek emberül.
-Nincsen semmi baj mama, túl fogod élni.
Montenegróból hazafelé tartva az autóban úgy 45 percen keresztül a "citrom ízű banán" opust kellett énekelnem, amelyhez az ifjúúr adta az "ízeket". Így volt Traktor, túró rudi, vegyszer és úszógumi ízű banán is. Soha többé nem utazom hosszan nappal... :)
-Azt mondta az a csaj a játszótéren, hogy más országban piros eső is esik.
-A múzeumban mikor dolgoznak (mármint a festőművészek)? Mikor csinálják a képeket? Úgy csinálják, hogy keretet tesznek a falra és befestik?
-Ez a kép miért ilyen piszkos? - hangzott el, amikor egy amolyan rozsdamarta stílusban készült festmény előtt állt a képtárban.
-Ebben az étteremben, hogy ha valaki hány, nincs neki kímélő étel.
-A vulkánkitörés nagyon veszélyes a vakondok számára, mert elmozdul a földkéreg.

2011. augusztus 12., péntek

Mi történik, ha vérnyomáscsökkentőt szedünk, pedig nem is vagyunk vérnyomásbetegek?

Ahogy azt Lakatos Andi tanácsolta, nem fogjuk vissza magunkat és keressük a válaszokat a kérdésekre. :)
Első körben az egyszerűen és gyorsan válaszolhatóra, amely azért nagyon fontos, mert tényleg nem szeretném, ha bárki is eszetlenül elrohanna a patikába és olyat tenne, aminek később ronda következményei lehetnek.
Ha az ember rendezett vérnyomás mellett vérnyomáscsökkentőt és vízhajtót szed, jelentkezhet gyengeség, szédülés és rosszabb esetben keringés összeomlás. Ha pedig bizonyos vízhajtók mellé nem szed káliumot, akkor a sóháztartása is felborul, más vízhajtók esetében pedig pont a kálium fogja a legtöbb bajt okozni.

Esetünkben a Lizinopril olyan vérnyomáscsökkentő szer, amelynek gyermek dozirozása Magyarországon nem is létezik, de a spirolakton alkalmazása sem jellemző. Különös tekintetben együttes alkalmazásától int óva az orvos, mert a Verospiron olyan vizelethajtó, amely kémiai összetételéből adódóan visszafogja a kálium ürítést, a Lizinopril pedig hasonlóan viselkedik. Így együttes alkalmazásban, súlyos esetben a felhalmozódott kálium szívmegálláshoz vezethet normál vérnyomás mellett.
Ha valamilyen oknál fogva mégis alkalmazzák, akkor a napi szintű laborvizsgálat elengedhetetlen, mert a szervezetre gyakorolt hatása rapid módon jelentkezhet. De nem alkalmazzák.

Még egyszer mondom: NE TEGYÜK! Nem tudjuk, hogy pontosan milyen részletei voltak az egértesztnek. Azok csak egerek, a gyerekeink meg emberek. Ne használjuk laborjószágoknak őket!

2011. augusztus 11., csütörtök

Amilyen egyszerű, legyen olyan nagyszerű!

Most izgalmamban rám férne egy vérnyomáscsökkentő... de nemcsak nekem van erre szükségem, hanem a fiúknak is!
Lakatos Andival ma olyat olvastunk, amitől ha nem lenne gerincsérvem biztos lemennék hídba. S miközben mi ketten "mini konferenciázunk az éterben" és latolgatjuk a lehetőségeinket, addig az apukák szállítják a háttérben a linkeket és körbetelefonálják a földnek azt a felét, ahol még nem alszanak ilyenkor.

Megjelent a PPMD augusztusi hírlevele, amelyben az első cikk szokatlanul optimista hangvételű és a kutatási kivonat végén is ott díszeleg egy olyan mondat, amit még soha nem olvastam Duchenne betegséggel kapcsolatban: "további klinikai vizsgálatok járóképesség megtartására". Ezen kívül beszélnek még szép hosszú életről is, vagyis csupa olyan dolog, amelyről néha már nem is álmodunk, mert jobb nekünk a carpe diem.
Szögezzük le az elején, hogy ne induljunk azonnal az éjjel-nappali patikába: egértesztről beszélünk és még nem ismerjük a pontos dozírozást, valamint nem szól a fáma egyéb kiegészítő szerekről (pedig én azonnal mondanék egyet, ami biztosan kell).

No de térjünk a lényegre, amely egyelőre részleteiben néhol ködös és csak remélni merem, hogy egy ilyen komoly szervezet nem publikálná és nem ilyen lelkesedéssel, ha nem lenne igaz. Illetve egészen pontosan úgy helyes a megfogalmazás, hogy a hír igaz, csak nem tudjuk, hogy mennyire lesz hatásos emberen, mert persze megint a kis termetű szőrös dögöknél tartunk, de kedély-borzolóan egyszerű megoldásból most nagyon jók az eredmények.
Az Ohio State University Medical Center kutatócsapata azt próbálta meghatározni CMR (szív MRI) technikával, hogy mi az a legkorábbi időpont, amikor már látszik hegesedés a szívizmokon. Ez a pillanat azért lehet fontos, mert a szívgyógyszerek, tünetek megjelenését megelőző megkezdése, hatékonyabban segíthet a kardiomiopátia csökkentésében. Aztán arra is gondoltak még, hogy kipróbálják egereken, mi történik, ha egészen fiatal korban (4 és 8 hetes egerek) kezdik adagolni a szerkombinációt. Meglepő eredményeket kaptak. A 8 hetes egerek 20 hét elteltével izmaik 80%-át megtartották, míg a kezeletlen csoportnak csak 40% maradt. Ez gyakorlatilag azt jelenti, hogy nemcsak, hogy nem szívbeteg a begyógyszerezett csapat, de köszi szépen él boldogan.
A publikáció és az interjúk tényleg nagyon optimisták és már szervezik is a humán kipróbálást, tekintve - és itt van kérem a lényeg -, hogy két általánosan és DMD esetében is használatos vérnyomás csökkentő és vízhajtó kombinációjáról beszélünk. A vérnyomáscsökkentő hatóanyaga a lizinopril (itthon pl. a Hexal AG és a Ratiopharm forgalmazza ugyanezen a néven), a vízhajtó pedig a spironolakton (itthon pl. Richter Gedeon Verospiron néven árulja). Az egyiket 50-es években fejlesztették ki, a másikat 90-es években és mint afféle népbetegség gyógyszerek, rendesen le lettek tesztelve. Vagyis sok-sok felesleges kör maradhat így el.

Nem mellesleg a kutatás inspirálója Ryan Ballou, aki már 23 éves és 5 éve szedi ezt a kombinációt. Nála állapotjavulás figyeltek meg a szív szövetében.

Olvasás és keresgélés közben azon gondolkodtunk Andival, hogy vajon miért is nem jöttek erre előbb rá, hiszen eddig is teszteltek ACE inhibitorokat és béta blokkolókat (a 2011-es kutatási összesítőnkben 3 ilyen is van), de eddig nem nézték az izmokra gyakorolt hatást, csak azt, hogy mi történik a szívben. Ezen kívül lehet az is, hogy sok más kutatáshoz hasonlóan ez is csak azoknál fog igazi segítséget jelenteni, akik idejekorán elkezdik és eddig ezeket sem kifejezetten tesztelték. Aztán kérdésként merült fel az is, hogy mit csinál az emberrel a vérnyomáscsökkentő, ha nem is magas a vérnyomása? Milyen dózisban kell alkalmazni? Vagyis ennek a bejegyzésnek még lesz folytatása... :) A legalapvetőbb kérdésem pedig az, hogy mi is csinál pontosan ez a hatóanyag kombináció a sejtekben? Miért áll meg a szövetelhalás? Szteroid adagolás mellett figyelhető-e meg a változás? Mitől léphet fel akár javulás is? Erre és sok más kérdésre is keressük még a választ.

Nagyon szeretném, ha erre a témára még úgy térhetnék vissza, hogy folytatom utamat az alagút végén pislákoló fény felé...

2011. július 28., csütörtök

AVI-4658 update

Két év is eltelt azóta, hogy klinikai II. fázisba lépett ez a morpholino AON technológiával működő exon skipping teszt. Az első humán tesztek még 2007-ben igazolták, hogy van értelme a folytatásnak, hiszen bekövetkezik disztrofin expresszió az izmokban (a szívizomban nem!). Ezt követően két évvel ezelőtt 7 érintett gyermek bevonásával újabb sikeresnek mondott tesztelésen voltak túl.
A most publikált eredmények szerint a 12 héten át tartó, placebo kontrollált tesztelés során ismét sikeresnek megítélt, de váltakozó eredményű tesztfázison vannak túl. Az előzőekhez képest változás, hogy a dózis megnövelték a hatásosság reményében.

A képen biopsziás preparátumok láthatóak és jól megfigyelhető a tesztelést megelőző és az azt követő minták közti különbség. A fehér rajzolatok mutatják a disztrofin jelenlétét (a bal felső, "control" képen egy egészséges szövetben látható disztrofin festődést láthatunk). Vagyis volt, akinél jobban megmutatkozott szöveti szinten a változás és volt akinél kevésbé.
A kísérletben résztvevő 19 fiúból 7-nél mutatkoztak igazi sikerek, ők mind a legnagyobb dózisban kapták a szert. Muntoni professzor (akiről azt érdemes tudni, hogy a britek legnagyobb neve DMD témakörben és hogy prednizon párti) azt nyilatkozta, hogy volt olyan páciens, akinél a normál disztrofin jelenlét 20%-a jelent meg a sejtekben, ami valóban igen jó eredmény. Én ezzel együtt nem járok körtáncot, ugyanis, ha figyelembe vesszük, hogy 5-20% közötti fehérjejelenlétnél intermedier fenotipus mutatkozik meg, akkor hamar rájövünk, hogy ez még a Becker "enyheségét" sem éri el.
A szakértők azt mondják, hogy ez a technológia megfelelő adagolás mellett a páciensek 13%-nak adhat reményt (állapotromlásuk lassítására). De ha a felszín alá nézünk, akkor a kutatásban résztvevők kritériumlistájából az is kiderül, hogy nem elég annak megfelelni, hogy az 51-es exon "átugorható" legyen. Számolni kell pl. DNS polimorfizmussal és disztrofin antitestekkel is. Vagyis a 13% tovább olvad.

Dr. Marita Pohlschmitdt a brit MDC vezetője azt nyilatkozta, hogy most már igazán tud bízni abban, hogy megnyerjük a csatát. Legyen neki igaza!

The Lancet kivonat (teljes cikket e-mailben tüldöm az érdeklődőknek)

Uborkaszezonos butítás az Indexen

...de ha kibogozzuk, akkor még valóban lehet jó hír is belőle. A kibogozásért pedig köszönet Neumann Annának és a bátyámnak, amiért nyitott szemmel bóklásznak a neten.
S akkor induljunk el az elejéről, azaz az ominózus Index-es cikktől, aminek se füle, se farka és leginkább az látszik, hogy az MTI-ben még mindig sülthalak ülnek és egy számunkra releváns infot lealjasítanak odáig, hogy a történetnek ne legyen értelme, viszont kiválóan kitölti a nyári uborkaszezon adta lyukat a tudomány rovatban. Mellesleg, lehet, hogy kutatási szintre lehetne ezt emelni, mert a fiúknak megfeleő hézagkitöltéssel kezelni lehetne. :)
Jó lenne ha a hazai hivatásos publicisztika végre vadnyugati szintre emelkedne és néhány kattintást áldozva belinkelnék az eredeti forrást. - Persze értem én, hogy miért nem teszik... akkor az angol-tudók számára két mondat után kiderülne, hogy a magyar cikk szerzője nem vette a fáradságot, hogy a google translate pongyola fordításait kozmetikázza.

Na de mivel ma van egy szabad órám, megteszem helyettük én. A szóban forgó kutatás az AVI-4658 és az aktuálisan publikált eredményeket a következő posztban olvashatjátok. Ezt a kutatást egyébként nem tartom különösebben jónak, mert azon túl, hogy nem megoldást, hanem csak enyhítést hozhat, legfeljebb a betegek 13%-nak válhat hasznára.

2011. július 25., hétfő

Amikor az egyik szemem sír...

A másik meg persze mosolyog, csak közben szétfeszítenek az egymást érő sóhajok. Mindez egyszerű hétköznapi szituációban, két gyerekkel kellett lemennem a másodikról. Ez általában úgy történik, hogy felkapok egyet és leszaladok, aztán felloholás és újabb kör. De ezúttal másként volt. Miskot felvettem, mindeközben Jónás pedig a maga 15 hónapjával, csacsijával a kezében nekivágott a lépcsősornak. Korlátba kapaszkodva araszolt lefelé, de ha fogtam a kezét, akkor ösztönösen váltott lábban hajrázott máris.
Hogy lehet egy ilyen piti dolog ennyire fájdalmasan örömteli?

2011. július 22., péntek

Rehab hét a Budaiban 2011

Részünkről teljesen felemásra sikeredett ez az öt nap, mert míg mi naponta párban vettünk részt a szülőcsoport "sóhajtsuk ki magunkból az elmúlt évet" című kibeszélős foglalkozásán, addig Misko szerda estére kidőlt. TGV tempóban robogó vírustól volt rosszul, egész éjjel hamuszürke arccal próbált pihenni, de a konstans hányinger (és hányás) nem sok esélyt hagyott neki. Reggelre jobban lett, de az éjszaka kimerítette az amúgy is fáradó gyereket, tehát jobbnak láttunk ágynyugalmat rendelni olvasással és mesenézéssel.
Az intenzív hét most is úgy látom, hogy kétélű számára. Egyfelől jót tesz a testének a célzott foglalkoztatás, másfelől mennyiségileg leterheli. Ezen kívül pedig megrovom magunkat, mert a Montenegróból hazatérést több szempontból is elbaltáztuk. Egyfelől korábban kellett volna pár nappal elindulni, hogy több idő legyen átállni. Másfelől tizenórásra tervezett autóutat remélem soha többé nem kezdünk délután kettőkor. Sokkal fárasztóbb volt, mint eddig bármilyen más kombináció. Így persze Misko eleve nem pihenten kezdte a hetet és szerdára a testi erő is fogyóban volt a megszokotthoz képest. Vagyis röviden, mi 5/5-t, Miso 5/3-t abszolvált.

Egyébként, a napi programot illetően gyógytornára és csoportos mozgásos játékra ment. Bemert kihagytuk, mert az van itthon. Sensolite-ot azért hagytuk ki, mert 10 alkalom alatt nincs értelme, valamint szerepét inkább a hidegebb időszakok immunerősítésében látom, vagyis majd oviidőszakban el lehet járni heti 1-2 alkalommal Jónással együtt (akinek egyébként a bőrét tavasszal szépen rendbe hozta). Tangentorban szintén nem voltunk, mert az elmúlt egy hónapban mást sem csinált mint vízben ázott, így nem láttam értelmét, hogy megspékeljem a napját még egy kötelező edzéssel.

A délutáni lazulós programokból egyre tudtunk elmenni, mégpedig a keddi állatkertre. Persze szép is lett volna, ha a Misko Alapítvány által szervezett programon nem veszünk részt... ;) Ebben feltehetőleg javulni fog az arány, ha elmúlik a délutáni alvás feltétlen igénye.

Az egész hét jól szervezett és hasznos volt ismét, egy dolgot leszámítva. Tavaly decemberben az ortopéd orvos Miskonak felírt egy KAFO-t J 180/M kóddal és így térd felett végződő KAFO-t kapott. Emlékeim szerint szépen el is mondták, hogy azért ér combközépig, mert különben nem nyújt eléggé. Ehhez képest a héten az ambuláns (járóképes) fiúknak kivétel nélkül AFO-t írtak fel.
A TREAT-NMD családi kézikönyvének 26. oldalán az olvasható, hogy a járóképeseknek éjszakára AFO-t javasolnak. Gondolom nem okoz meglepetést a következő kérdésem: mi a frászért szenvesztem a gyerekemet combközépig merevítve napi 10 órát, ha nincs is szükség rá egyelőre?!
OK, tegyük hozzá, hogy nem ártalmas a dolog, sőt az is elképzelhető, hogy a tavaszi vizsgálatokon az extra dicséret pont azért érkezett, mert ez többet segít, mint a rövidebb, térd alatti változat. Na de akkor is, olyan jó lenne, ha nem kellene ezen agyalnom, csak simán megbízhatnánk az orvosokban, mert ezen a kérdésen most nem csak én rágódom, hanem az a másik 4-5 szülő, aki hasonló cipőben jár.

Mennyi is gyűlt össze az Izomközpontért?

Az elmúlt időszakban két fundraising akciónk is volt. Az első volt az újpestes kezdőrúgás, erről az RTL Fókusz és a Híradó is tudósított. Ennek az akciónak a keretében kaptunk 22 aláírt pólót, melyet megvásárolhattak a támogatók. Három póló eladásából 25.000 Ft érkezett be. A tévés megjelenés nyomán nem történt utalás.
Második akciónk a Fun Run 2011 futóverseny volt. Itt az Alapítványunk befizetett 50.000 Ft-ot a részvételért (költségek fedezése) és a minket támogató futók nevezési díjából összejött 63.000 Ft, tehát "kerestünk" 13.000 Ft-ot. Tehát összesen 88.000 Ft-ot tudunk a Heim Pál izomközpontjára átutalni (úgy, hogy 50eFt kiadásunk nekünk is volt).

Sajnos, ennyi energiabefektetéssel ennél több adományt nem sikerül nekünk felhajtani. Mindazonáltal, azoknak, akik adtak, támogattak vagy a szervezésben segítettek, nagyon köszönjük.
 Maradjatok velünk, vannak még célok és vannak még terveink.

2011. július 3., vasárnap

Új biomarker a Duchenne betegek állapotának monitorozására

Új biomarkerek keresésének célja az volt, hogy releváns módon lekövethető legyen a Duchenne betegség lefolyása. Nálunk sokszor kerül elő ez a téma, mert ha egyelőre a megoldás kulcsa nincs is a kezünkben, azért jó lenne tudni, hogy mégis mikor, mire számíthat az ember. Én szeretek felkészülni fejben. Ha tudom, mi a legpesszimistább verzió, akkor bármi másnak már csak örülni lehet. Illetve, ha pontosabban tudom, hogy mikor, milyen stáció következik a betegségben, akkor lélekben megizmosodva várhatom a helyzetet. Ami nyilván, előre tudva sem kevésbé megrázó, de a kiszámíthatóság azért a legtöbb esetben megnyugtat. Abban minden terelés ellenére benne van a felkészülés lehetősége, amivel azért általában szeretek élni.
Ez a kutatás pedig ebbe az irányba tolja egy DMD-s életének kiszámíthatóságát. Persze ettől nyilván nem azt kell várni, hogy napra tudjuk, mikor lesz gyermekünk életében az ambuláns szakasz vége. Ugyanakkor pontosabb információhoz lehet majd jutni, mint a CK méréssel, amely tulajdonképpen nem is igazán releváns információ, hiszen gyakorlatilag csak azt mutatja, hogy baj van. Ezen kívül az új biomarker arra is alkalmas lehet, hogy az alkalmazott terápiák eredményességét is vizsgálják.

Több markert is vizsgáltak a kutatók, végül a mátrix metalloproteináz 9 (MMP9) bizonyult befutónak. Az enzimet más betegségek előrehaladásának vizsgálatánál is használják (artritisz és daganatos áttétek), mert alapvetően az exracelluláris mátrix (tulképpen a sejtközötti tér) normális, fiziológiás bontása közben játszanak szerepet e fehérjecsalád alkotói. Ilyen folyamat az embrionális fejlődés, a szöveti átrendeződés vagy egy betegség progressziója. Az enzim vérbeli jelenlétének mennyiségéből lehet következtetni a testben zajló folyamatokra.

A felmérés során 63 kortikoszteroid terápián lévő DMD-s beteget vizsgáltak. A MMP9 szintje ezeknél a pácienseknél magasabb volt, mint az egészséges vizsgáltakban. Egy kisebb csoport, négy éves vizsgálatából pedig az is kiderült, hogy a már nem ambuláns, idősebb betegek esetében ez az érték még magasabb.

A további vizsgálatok most arra keresik a választ, hogy különböző terápiás alkalmazások során az MMP9 különféle emelkedettségi szintjeiből milyen konzekvenciákat lehet levonni.
Egyébiránt, ez nem csak a progresszió és a kiszámíthatóság miatt fontos, hanem mert jó lenne végre találni egy olyan univerzális markert, amely megmutatja, hogy mi történik a szervezetben, ha pl. zöld tea kivonatot adok vagy, hogy úgy általában, jó-e az "izomkoktélom".

A témakörben igazán releváns linket nem találtam - egyébként David Federtől származik az info -, csak annyit, hogy lesz erről egy előadás a World Muscle Society éves konferenciáján ősszel.

2011. július 2., szombat

PPMD Kapcsolat Konferencia 2011

Ebben az évben Baltimore ad otthont az éves összejövetelnek, amire nagyon szerettem volna elmenni. Az alapvető miértet nyilván nem kell elmondanom, de ha még azt is hozzáteszem, hogy igazi családi esemény lévén a nyitóprogramot a helyi Akváriumban rendezik, akkor sejthető, hogy miért húzott volna oda a szívem igazán. :)
Ebben az évben is rendkívül érdekes az előadáslista, hiszen a kutatási update-en kívül remek témák kerülnek fókuszba. Beszélni fognak például arról, hogy miként mérlegeljük, hogy gyermekünk részt vegyen-e egy kutatásban. Szerencsére a kérdés egyre fontosabb, hiszen az évről évre szaporodó kutatások következtében, egyre több ér humán kipróbálási stádiumba. S reméljük a szám egyre csak nőni fog (bár ennek magyar vonatkozásait most nem firtatnám). Részletesen szó lesz olyan kutatásokról, amelyeknek szerintem jó esélyük van, legalábbis a részleges megoldás nyújtásában (pl. Laminin 111).
Beszélni fognak szülők és érintettek is arról, hogy milyen anyának, apának lenni egy ilyen betegségben vagy hogy a betegsége miatt korlátozott gyermek/felnőtt hogyan is tudja kezelni szociális kapcsolatait.
Ezen kívül persze szó lesz az Alapítvány működéséről és éves munkájáról, amiből azt gondolom sokat tanulhatnánk.
Vagyis e három nap minden percére érdemes figyelni, így akit részletesen érdekel a program, az a PPMD hivatalos oldaláról letöltheti, sőt élőben majd meg is nézheti a live stream-et, ha elég jó a netkapcsolata.
Én csak reménykedem, hogy tudok olyan helyet találni, ahol elég jó lesz a közvetítéshez a net, valamint tovább álmodozom arról, hogy jövőre talán összejön és eljutunk egy ilyen remek eseményre.

2011. június 28., kedd

KAFO zokni

Misko KAFO-ja egyelőre az "éjjel-hordós" változat, ám ez is okoz némi fejtörést abból a szempontból, hogy pl. egy meleg nyári éjszakán hogyan viselje a nélkül, hogy reggelre ne úgy nézzen ki a bőre, mint 70 éves bácsika egy délelőttnyi Lukács fürdő után. S ha ehhez még hozzáteszem, hogy a lábán már régebben is volt ekcéma féleség néhány rosszul megválasztott zokni és cipő után, akkor egyértelmű, hogy az ember agyal egy picit azon, hogy mit húzzon rá második bőrnek.

Amióta a KAFO megvan úgy választok pizsamát, hogy testhezálló nadrágja legyen. De ennek beszerzésen nem is olyan egyszerű, mert eddig egy cég terméke passzolt Miskora.
Pár napja viszont Éva talált egy okos harisnyát "SmartKnit" (okos szövés), amelyet direkt KAFO-hoz javasolnak és a leírásban az szerepel, hogy speciális antibakteriális és légáteresztő matériából készült valamint, hogy gyűrődés-mentesen simul rá a lábra, ami szintén fontos, mert a pizsama gyűrődései sokszor hagynak nyomot a lábán.

Misko és Jónás

Nagyon régóta készülök a témakörben összeszedni gondolataimat és érzéseimet, de nincs könnyű dolgom, mert sokszor az az érzésem, hogy kapcsolatuk napról-napra változik. Miskoban az érkezés kitörő lelkesedése, szeretete és bája szépen átalakult féltékenységgé, akármennyire is próbálkoztunk kezelni a helyzetet. Az elmúlt egy évben így több dolog is hullámszerűen változott benne, bennem. Volt, hogy a legjobb testvérnek gondoltam és volt, hogy fájdalommal néztem egy pillantását is, mert néha tényleg az az érzésem, hogy ha lehetne szemmel ölni, akkor ő biztosan tudna.
Ősszel még azt gondoltam, hogy a texasi út segíthet a lelkének abban, hogy egy kicsit azt érezze, most csak rá figyelünk, de végül ez nem sült el túl jól. A rengeteg program rendesen lemerítette és hazatérve az időeltolódási küzdelmekkel megtűzdelve, teljesen kezelhetetlen arcát mutatta. Később, a költözés és az oviváltás, az élet visszaterelése a napi rutinok medrébe szépen helyrehozta. Azt is látom, hogy ha én jó formában vagyok, akkor ő is jobb formában van. Olyankor mindketten türelmesebbek vagyunk és végeredményképpen Jónással is rendesebben bánik.
Most éppen ott tartunk, hogy a múlt hét, szülői felügyelet nélkül egyértelműen jót tett. Bár az 5 nap sok volt, mert a harmadik nap végére elfáradt a felelősségtől. Történt ugyanis, hogy montenegrói utunk látszólag komplikált logisztikai manőverré fajult, alapvetően abból az okból kifolyólag, hogy a fiúkat meg szerettük volna kímélni a hosszú autózástól, ugyanakkor a Budapest-Podgorica repjegyárat irreálisan magasnak találtuk. Így végül Gergővel és Bodzával kényelmes tempóban és eszperantista stílusban leautóztunk délitáliába, ahová a fiúk utánunk repültek és együtt kompoztunk tovább Feketehegyre.
Vagyis a szülők autós kalandjai közben a fiúk egy csokorra való nagyszülővel múlatták az időt Budapesten. Miskotól azzal búcsúztunk, hogy most ő a férfi a háznál, neki kell vigyáznia Jónásra és segíteni Babciának, hogy minden rendben menjen. Három napig szépen ment a dolog, vigyázta a kisebb minden lépését otthon és házon kívül. Tápszert készített (be is tette a mikróba 4 percre...), odafigyelt, hogy Jónás ne kerüljön a "kislego" környékére és beállította a lélegzetvételt a felnőtteknél, csak hogy mindenki pontosan tisztában legyen a dolgával. :)
Aztán negyednapra elfáradt, ami utazási lázzal is párosult, így persze Jónás ismét sokszor húzta a rövidebbet...
S amikor azt mondom, hogy hullámzó, akkor pl. arra gondolok, hogy a tengerpartra érkezés annyira boldoggá tette, hogy ismét előbújt a jótestvér és együtt mókáztak a medencében.
Vagyis a napok mos úgy telnek, hogy egy-egy "darabosabb" megmozdulást követi a közös játék - mert már ilyen is van végre - leginkább a medencében vagy a közös olvasás a kanapén, amelyet Jónás egyre türelmesebben hallgat és láthatóan már vannak kedvencei is.
De a legjobban most az szeretem, hogy megjelent a huncut cinkosság. Persze leginkább olyan pillanatokban, amikor nekem éppen nagyon komoly képpel kell rendreutasítanom a szieszta-huligánokat. Vagyis épp nem mosolyoghatok egy jót rajta, pedig nagyon szeretnék, mert ilyenkor a legédesebb mindkettő. Ahogy Misko "elkaplak"-ot ismételgetve közelít görnyedve az ágyhoz, Jónás pedig már előre (konkrétan) fetreng a nevetéstől. Vagy ahogy ma összevillant a szemük miután rám néztek és simán folytatták a bohóckodást.

2011. június 22., szerda

Sangemini

A Sangemini egy Olaszországból származó ásványvíz, amely a többi hasonló termékhez képest nagyon magas kálcium tartalommal rendelkezik (333 mg/l), ezen kívül pedig remek a felszívódási aránya, de erről már Lakatos Andi egyszer beszámolt.
Akkoriban felvettem a céggel a kapcsolatot és hamar kiderült, hogy Magyarországra nem szállítanak - bár nyitottak voltak, mert azt gondolták importőr vagyok. :)
Sokáig nem is jutott eszembe a termék, de a múlt héten, ahogy átautóztunk Olaszországon, az egyik hypermarketben szembejött velem. Én pedig gondoltam egyet és magamhoz vettem három litert.
Misko nagyon örült neki, mert az volt az egyesség, hogy ha megiszik egy nap fél litert, akkor az aznapi kálcium adagot elbliccelheti (tegyük hozzá, hogy ez az összbevitel kb. 1/3-a). A "kukók" közül ez az egyetlen, amit kifejezetten nem szeret bevenni, mert a Tovita nem kapszula és nehezen csúszik, ezen kívül ízre pont olyan, mint a krétapor. A víz egyébként picit ízes, kb. oly módon, mint a hazai Teodora Quelle.

S ha már a kukókról esett szó - mert így hívja a mindennapi bogyókat, a kezdetektől - azt is elmesélem, hogy az én kis hősöm még mindig sima ügyként kezeli a fogmosás előtti gyógyszerbevételt. Montenegróba érkezésünk első napján rögtön kiderült, hogy a gyógyszerelosztó dobozunk Magyarországon maradt, így esténként veszem a nagy levegőt és koncentrálok, hogy minden rendben legyen. A koncentrációban pedig nagy segítségemre van Misko. Nyitom a dobozt és máris két pici ujj kotorászik benne. Pakolja a tenyerembe az aznapiakat és a kálciumnál kérdezi csak, hogy "van ma kááácijum, mama?", mert a többit keni-vágja, még azokat is, amik csak másnaponta vannak.
Hogy értsétek, miért is ekkora macera a porciózás: a montenegrói tengerparton igen magas a páratartalom és ha nem hermetikusan zárható dobozba rámolok, akkor pár óra alatt tönkre mennek a dolgok, de legalábbis megszívják magukat nedvességgel. Ezért már otthon kiszámoltam az adagokat és az összeset beleszórtam egy rendesen záródó dobozba, mert itt a kenyér addig ropogós, ameddig a kis pékségben sütőtől elér a polcig.

2011. június 6., hétfő

Fun Run 2011

Remek napon vagyunk túl, feltöltődve. Köszönhető ez magának a lehetőségnek, hogy bekerülhettünk a szervezetek közé, akikért lehetett futni. De talán még nagyobb mértékben köszönhető ez azoknak, akik nem családtagjaink és mégis tudnak önzetlenül adni. Akik unszolás nélkül, csak úgy maguktól eljönnek. Futnak, gyereket és kutyát őriznek, vizet osztanak, sérült gyerekeket hoznak, hogy velünk élvezhessék a napot és még sorolhatnám.
Ugyanakkor ami engem a mai napon a leginkább meghatott és megerősített, az a saját fiam ereje, lelkesedése és kitartása. Ahogy örömmel bújt ismét az Újpesti mezbe (hiszen most már ez az ő "hivatalos" sportpólója), ahogy izgult és türelmetlenkedett, mert már nagyon várta a kezdést. No és az ahogy nekiindult és végighajrázta a teljes távot, hogy valóban az elsők között érhessen be. Persze picit csaltunk, hiszen Misko futóbringával vágott neki a távnak és apja az elején még abban sem volt egészen biztos, hogy 1 km-t békés tempóban végig gurulja. Nos, megtette, teljes gázzal. A látvány hátulról - én Jónást tolva futottam utánuk -, életveszélyes imbolygásnak tűnt néha, bár benne nyilván megvolt a koordinációs tudat és az érzés, hogy mi a maximális gurulható sebesség. Olyan gyors volt, hogy minket Bodzástul, babakocsistul lazán hátrahagyott, apja pedig biztonsági megfontolásból, tempót tartva loholta ki a lelkét mellette. :)
Jónás békésen, csacsiját szorongatva tűrt vagy szórakozott; nem is tudom hogy érezte magát, talán majd a hivatalos fotókból kiderül, hogy kacag-e vagy falfehér, én hátulról, tolva, nem láttam. Bodza kicsit kitikkadva a hőségtől kényelmesen kocogott és villantott nyelvet a kameráknak.
Tehát van mit tanulnom a saját gyermekemtől. Nekem sosem volt ilyen kitartásom. De talán nem véletlenül kaptam ezt a feladatot. A sors úgy hozta, össze kell kapnom magam és ki kell tartanom a végsőkön túl is. S ha eddig nem tudtam volna mi a dolgom, akkor most jelentősen leegyszerűsödött: le kell másolnom Misko hozzáállását a dolgokhoz. Azt, ahogy ma nekivágott és lankadatlan lelkesedéssel vágtatott a célba. Azt ahogy feltöltődött egy ilyen délelőttől, pedig neki a jó része tényleg unalmas volt, túl sok várakozással.

Tanulságos nap volt a mai alapítványi szempontból is. Bár még nem tudjuk a végeredményt, de egyelőre úgy sejtem, hogy ráfizetéses vagy éppen nullszaldós lehetett az esemény annak ellenére, hogy úgy érzem azért adtunk a reklámnak. Persze marketing szempontból nyilván nem volt tökéletes a stratégia és nem elég az FB oldalra helyezni a hangsúlyt. Már csak azért sem, mert a FB oldalon, az eseményre bejelentkezettek száma 52 volt és ebből 14-en voltak valóban ott. :/ Viszont mindenből tanul az ember, jövőre majd ezt is lehet okosabban csinálni!

2011. június 4., szombat

Aktuális szösszenetek

Sokadszorra hiányoljátok Misko mindennapos beszólásait, amit manapság nem is olyan könnyű összeszedni, mert bohócságból ugyan jut bőven óvoda utánra is, ugyanakkor nagyon sok az olyan helyzetkomikum, amit kiemelve a carpe diemből, elveszti zamatát. De azért most lekörmölök néhányat, ami bearanyozta az elmúlt napokat. :)

Lajstromba veszi, hogy ki is fontos számára:
-Csak a Dávidékat szeretem, meg a Nusit meg a Szonit...
-...és minket? - kérdezi naivan Apukája.
-Ááá, hát az most kimaradt a dolgból...

Jobbkormányos autót lát és gyorsan érkezik is a kérdés:
-Mér az anyukaülésen vezet a bácsi?

Előzmények: uzsonnára megevett egy túrórudit.
-Mama és most nem kapok valami deszertet vacsora után? ... Fagyiiiit?
-Na de Misko, délután már volt édesség.
-Ugyan mama, ki emékszik már arra!

Reggeli rutin készülődéssel egybekötött huzavona közben:
-Addig fogok itthon jáccani, amíg apa leszek!

Hazatérve a boltból félhangosan megjegyzem, hogy elfelejtettem tejet venni:
-De az semmi baj mama. Tudod az emberek néha-néha elszoktak felejteni valamit.

Egyik óvónéni gyermeket vár, Misko mesél nekünk erről a vacsoraasztalnál:
-...és tudod, a Viki el fog menni szülői értekezésre és akkor majd kibújik a kisbabája és után szerintem nemsokára jön is vissza.

A fagyinak mér az a lényege, hogy hideg???

2011. május 30., hétfő

Tavaszi rutin 2011

Csak a szokásos... de tényleg. Nincs új a nap alatt, ismét kanosszát jártunk a különféle orvosoknál. A fontossági sorrend ezúttal összekuszálódott a TV felvételek miatt, de ez a hivatalos szerveket kicsit sem érdekelte, sajnos. Ebből pedig alapvetően két dolog következik. Az egyik, hogy az orvosok zömének még mindig fogalma sincs arról, hogy mit is jelent ez a betegség, az pedig végképp nem érdekel senkit, hogy a vizsgálatok egymáshoz kapcsoltak legyenek, hogy a végén egy konzílium megfelelő konzekvenciát tudjon levonni. A másik pedig az, hogy az előzőekből kifolyólag, mi szülők, egy percre sem engedhetjük el a gyeplőt. Persze nem mintha bárki másnak át gondolnám adni a felelősséget, de a nyúltagyamnak néha jól esne a tudat, hogy nem vagyok magamra hagyva minden döntésemben az alkalmazott terápiát illetően.

Vérvételen nagy meglepetés nem volt. CK ~16E, a trigliceridek és a koleszterinszint javult (vagyis most újabb 3 hónap ALA és Lipidex teszt, ezúttal csökkentett adagban és ha megint elszáll, akkor ezek voltak a ludasok), TSH rendeződött.

Neurológián is jártunk, Herczegfalvi doktornő szerint Misko remek formában van. Azt mondta, hogy a mozgása nagyon közel van egy egészséges, korabeli gyerkőc mozgásához. Persze tudjuk, hogy ez túlzás, ugyanakkor tegyük hozzá, hogy a doktornő még sosem mondott jót Misko mozgásáról.

Az ortopédián is széles lett a mosolyom, amikor Barna doktornő azt mondta, hogy Misko achillese nem annyira feszes, mint fél éve és bal lábán a "pipa" 90 fokon túl is megy. Egyértelműen javult az állapot, gerincferdülése sem annyira kifejezett, mint volt. Lábának állapota nyilván azért is jó mert, lelkesedés nélkül, de azért éjjelente viseli a KAFO-t.

Pulmonológián is mindent rendben találtak, a kardiológia pedig egyelőre elmaradt, de júliusban pótoljuk.

2011. május 23., hétfő

Megint lesz nyári rehab a Budaiban

Ebben az évben is megrendezésre kerül a DMP-s gyerekek számára a rehabilitációs hét. Időpontja: 2011. július 18-22. Az eseményt komoly rehabilitációs foglalkozások mellett sok vidám programmal igyekszünk majd színesíteni.

A emlékeztetés kedvéért a jelentkezési feltételekről és módjáról itt és itt olvashattok, a tavalyi élménybeszámolóról pedig itt.

Jelentkezni továbbra is az info@misko.hu címen lehet.

2011. május 22., vasárnap

Szalajka-völgy gurulva

Helyzetünkből adódóan nálunk ez babakocsit és futóbringát jelent. Ugyanakkor, nem szoktam elfelejteni, hogy más szemmel is nézzem a terepet. Magyarország akadálymentesítésben nem jár élen, de azért akadnak üdítő kivételek és jónak látszó kezdeményezések.
A 2012-es jövőkép az, hogy a völgy és Szilvásvárad is akadálymentes lesz. A terv jó és látható is, hogy elindult a fejlesztés, ugyanakkor a kultúrminőségű megvalósítás még részleteiben hiányos. Lesz megfelelő peron a kisvasútnál, addig is, ha előre telefonál az ember, akkor a vonathoz csatlakoztatnak egy speciális szerelvényt, amire rendesen fel lehet tenni a kerekesszéket. Ha mégsem telefonáltunk, akkor is szívesen segítenek, csak bonyolultabb lesz és kényelmetlenebb. Lesz a kisvasút két vége között teljes hosszában kiépített aszfalt, bár tulajdonképpen így is közlekedhető. Lesz akadálymentes mellékhelység; ez tényleg hiányosság és a meglévőbe még az áramot sem vezették be.

Vagyis összességében, a bátrabbaknak már most is remek szabadidős program. Persze mi, 7 felnőtt, 2 gyerek, 1 kutya felállásban könnyen vettük a terepviszonyokat, mert akadt elég segítő kéz.
A kisvonat 10 percig ment lazán, hegynek felfelé, hogy aztán 4.9 km-en keresztül ereszkedjünk vissza a kiindulópontba. Az első 200 méteren rögtön a bonyodalmas megoldást választottuk és a fátyolvízesés melletti meredek, gyökerekkel tarkított szakaszon ereszkedtünk le, pedig van rendesebb út is, csak az nem látványos. Ezt Misko még babakocsizta, az út hátralevő részében pedig könnyen haladt az enyhe lejtésen futóbringáján egyensúlyozva.
Az útvonal festői és színeiben tökéletesen üde tavaszi, ezért kicsit sem bántam, hogy sokszor megálltunk. Bodza bohém kölyökkutya módjára kajláskodott, Jónás remekül szórakozott azon, hogy az apja hátán zötyög, Misko pedig élvezte a gurulást és a pocsolyákat. Megálltunk pisztrángozni is. A helyben nevelt és lassan füstölt hal tényleg páratlan.

A hely egyébként teljesen kutyabarát is. A kisvasútra szájkosárra és jeggyel engedték fel. Séta közben pedig senki sem szólt ránk, hogy a patakban rohanó kutyát tessékeljük ki, a pisztrángneveldék pedig szépen el vannak kerítve. Az útvonalat egyébként már egy sorstárs család is abszolválta. Noha a vízesés melletti gyökerek nekik is szép kihívást jelentettek, és az Istállós-kő barlangba pedig ők sem jutottak fel, a túra vállalható kerekesszékkel is.

2011. május 19., csütörtök

KAFO beszerzés

Ez a bejegyzés azért jön most létre, mert nem triviális, hogy mikor, hogyan és kitől szerezzük be. Vagyis már megint nem tisztázott a betegút, pedig nekünk, szülőknek nagyon sokat jelentene, ha nem kellene elveszni a bürokrácia útvesztőjében. Az orvosoknak pedig azért jönne jól, mert nem tartanánk fel őket feleslegesen a betegek.
Nekünk már van, decemberben készült el és az ortopéduson át vezetett az út. De ez nem szükségszerű, mert lehet másképpen is és egyszerűbben.
Ahogy azt már jól megszokhattuk a Budai Gyermekkórháztól, jól szervezetten és akár felesleges időpocsékolás nélkül tehetünk szert egy testközeli ortézisra (ti. ez a hivatalos gyűjtőneve).
Nincs más dolgunk, mint időpontot kérni dr. Medveczky Erikához, aki rehabilitációs szakorvos lévén maga írhatja fel e segédeszközt. Lehetőleg kérjünk csütörtöki napot, mert az osztályon ekkor van mintavételi lehetőség, így erre nem kell külön alkalmat szánni (jó ha szándékunkat már a telefonban megemlítjük).
Ez azért rövidebb út, mert akik már jártak az osztályon fél éven belül, azoknak beutaló sem kell, illetve nem kell újabb helyszínt felkeresni a mintavételre.
Ezen kívül még egy fontos dolog van, az pedig egyáltalán nem elhanyagolható, nevezetesen, hogy a doktornő tudja, hogy a KAFO-ra akár már prevencióként is szükség lehet vagyis nem kell harcolni a felírásért.

2011. május 17., kedd

Misko a lila stadionban

Ha lenne rendesebb írói vénám, akkor nyilván jobban írnék az eseményről és a sorok megtelhetnének melegséget árasztó érzésekkel.
Egyrészt nagy szeretettel gondolunk az Újpesti csapatra és azokra az emberekre, akik felajánlásukkal és szervezésükkel adtak nekünk egy tökéletes, élményekkel teli délutánt. Másrészt pedig felesleges volt részünkről az aggodalom, miszerint a Miskonak rendelt pillanatban majd esze ágában sem lesz a ficsúrnak pályára lépni, nemhogy rúgni. :) Ehelyett Misko, tüneményes volt, a profik hozzáállásával ahogy kivonult, ahogy rákészült és rúgott, no meg ahogy integetett és pacsizott, mint egy rendes celeb. A szünetben is tudta a dolgát a 11-es rúgó bajnokságban és a meccs végére úgy belejött, hogy torkaszakadtából kiabálta a lelátóról, hogy "hajrá lilák, szép volt fiúk".
De a legaranyosabb pillanatok azt hiszem azok voltak, amikor a meccs után óvodai csoport társával rohangáltak a gyepen felhőtlen boldogságban. Ekkor láttam rajta, hogy ennyi idősen is tudja már értékelni a nap különlegességét, amitől magához képest sokkal energikusabb. Ezért aztán végül nem is mertem számot vetni a futva megtett méterekről és az aggódást is elnyomta az eufória. Már nem bánom, hogy kiléptünk a plénum elé.
Az az érzésem, hogy szükségünk van a bulvármédiára is, ha célt akarunk érni. Az Alapítvány létrehozása óta kérdés volt ez, hát most megléptük. Meglátjuk mit érünk el azzal, ha nem csak a Facebook-os olvasótábor láthatja, hogy mi a mozgatórugó. Most nagyon reménykedem a pozitív kicsengésben, abban, hogy számít 850 ezer ember a TV előtt, abban, hogy ha jól szólaltatjuk meg az ügyet, akkor akadnak segíteni vágyók. Elvégre az önkéntesség éve van...

2011. május 8., vasárnap

DMD mobil applikáció

Ez kérem a XXI. század és mivel a tengerentúliak kütyü rajongók, ezért meg is született az első Duchennes mobil app iPhone és Androidos készülékre a PPMD jóvoltából.
A kivitelezés hármas, a tartalomra pedig azért adok ötöst, mert van és jól használható pl. vészhelyzetben. Persze érdemes tudni hozzá angolul...
Lehet vele kapcsolatokat építeni, képet feltölteni (én már fel is tettem a Misko Alapítvány logóját), hírlevelet fogadni és megnézni, hogy a szervezetnek éppen mikor, hol zajlik valamilyen eseménye. - Nem mellesleg ebből engem az éves konferencia érdekelne, amelyet ebben az évben Baltimore-ban rendeznek és több olyan kutatásról is lesz előadás, amelyet titkos befutónak tartok és szerintem le tudja előzni a személyre szabott génterápiákat, mert biokémiai szempontból egészen másra fókuszál, mint szervezetünk örökítőanyaga.
Nagyon jó lenne eljutni ide, akár Miskoval együtt, hiszen a rendezvény családi napját a városi akváriumban tartják. :)))

Az applikáció hiányossága, hogy nem lehet teljesen személyre szabni. Lehetne benne pl. gyógyszer emlékeztető és egyéni adatrögzítési lehetőség, ahová labor értékeket vagy más egészségügyi információkat lehetne rögzíteni. Vészhelyzetben ugyanis előfordulhat, hogy nincs nálunk a gyermek komplett egészségügyi irattára, a telefonunk viszont szinte mindig.

2011. május 6., péntek

Az Unión belüli kutatások állása

Az európai klinikai kipróbálások regiszterében szépen nyomon követhető, hogy melyek az aktuálisan is zajló gyógyszer kutatások.
Clinical Trials Register - ha a keresőbe beírjátok a "duchenne" szót, azonnal belistáz 10 éppen folyamatban lévő kutatást.
Az oldal hasonló a .gov oldalhoz, csak földrajzilag szűkebb és kevésbé informatív abból a szempontból, hogy nem látható az aktuális státusz és nem is kattintható több információért.

Vagyis a konklúzió az, hogy egyfelől éppen nincs új a nap alatt a legutóbbi update óta, másfelől pedig jó ha tudunk az oldal létezéséről és néha ellenőrizzük a státuszt.

2011. május 4., szerda

Misko a lila stadionban

Május 11-n, szerdán délután 17:30-kor, Misko egy jól irányzott kezdőrúgással szeretné fehívni a figyelmet a róla elnevezett
alapítványra és arra, hogy nagyon fontos számára és a többi izomsorvadásos gyermek számára, hogy létrejöhessen Budapesten az "Izomcentrum" a Heim Pál Gyermekkórházban. A tervezett központ az izombetegek terápiás kezelésének javításához jelentősen hozzájárul, diagnosztikai és monitorozási centrumként, nappali ellátás keretében fog működni.

A DMD-s és SMA-s betegeknek dedikált osztály elindításához 10 millió forint szükséges.

Reméljük, hogy a Misko Alapítvány és a jó ügy népszerűsítésével mihamarabb összegyűlik a pénz és a szakemberek elkezdhetik a munkát, hogy a fiúk élete könnyebb legyen!

Gyertek ki a meccsre vagy nézzétek a fotelból a Sport TV közvetítését és támogassátok az Izomcentrumot!

Bankszámlaszámunk: Misko Alapítvány, 11600006 – 00000000 - 34054781
Az erre a célra szánt támogatások közleményébe írjátok be az "izomcentrum" szót. Köszönjük.

2011. április 25., hétfő

Barkochba

Gergő úgy gondolta, hogy a nagyobbikunk megérett a kérdezz-felelekre, így bemelegítésként ő gondolt valamire, én pedig kérdezgettem, hogy Miskonak demonstráljuk a feladatot. Így aztán szorgosan sorjáztam a kérdéseket, közben pedig Misko figyelmen kívül hagyva és legtöbbször meg is előzve apja válaszait kiabált be megoldásokat:

-Szőrös?
-Boci!
-Nyávog?
-Cica, de apa nem arra gondolt.
-Sárga? Ugat?
-Olyan, mint a Bodza! Jó, mama, akkor most te gondolj, valami mélytengerire!

Később fordítottunk a dolgon és ő gondolhatott valamire, miközben mutatóujját a szájához emelve huncut mosollyal cikáztak a gondolatok, hamar megszületett a döntés és kérdezhettünk.

-Élőlény?
-Nem.
-Állat.
-Nem.
-Szárazföldön lakik? (Persze nagyjából tudtuk merre kell keresni, ezért folytattuk így :D)
-Nem.
-Víz alatt él?
-Igen.
-Feljön levegőt venni?
-Igen.
-Hideg vizet szereti?
-Jaj mamaaa, nem grönlandi bálna!!! - kis félhangos dünnyögés magában segítségképpen, lesajnáló tekintettel - Nem uszonya van.
-Hosszú szárnya van?
-Igen!!!
-Hosszú szárnyú bálna?
-Igen!!! Végre kitaláltad!

2011. április 6., szerda

Tavaszi családi hétvége

Oberrecht Gabi ismét nem kímélte magát és újabb hasznos bandázást szervezett a Heim Pál kórház falai között. Full house volt, teljesen megtelt a terem. Eddig azt hiszem ezen a találkozón voltunk a legtöbben és ez nyilván annak is köszönhető, hogy a TREAT-NMD betegregisztrációja révén egyre több emberhez jut el az információ, valamint annak, hogy egyre több szülő nyílik meg és vállalja magát arccal, családdal. Ennek pedig igazán örülök. Kell, hogy legyen csapat, kell az erős betegszervezet, különben nem tudnak előre menni a dolgok. Erre pedig nagy szükség van, hiszen másfél év múlva kizárhatnak minket a TREAT-NMD konzorciumból, ha nem hozzuk végre létre az izomközpontokat.
Az izomközpontokra nagy szükség lenne, mert kell hogy a DMD-s gyerekek megfelelően és rendszeresen el legyenek látva. Szükségük van a rendszeres rehabilitációra és monitorozásra. Az is fontos, hogy kellő útmutatást kapjanak a családok a mindennapokhoz.

A találkozón többek között ott volt a MEREK vezetője is, aki egy remek központot vezet és máris javasolom, elsősorban a már felnőtt DMD-s páciensek számára: Holnap háza. Tényleg remek dolgokat csinálnak, érdemes benézni hozzájuk.

A szülők lelkének...

Kell, hogy foglalkozzunk magunkkal, értük és a saját belső békénk érdekében...

Egyszer olvastam egy felmérésben, hogy a Duchennes páciensek elképesztően magas százaléka boldognak tartja saját magát, nem így a környezet és itt elsősorban a szülőkre gondolok. Ezért is szeretném, ha folytatnánk végre azt, amit nyáron elkezdtünk. Az augusztusi rehab egy hete alatt a felnőttekre is jutott minden nap egy óra, amikor néha sírva, néha nevetve merültünk el mindennapi életünk akadályaiban.

A csoport terápia időpontja: 2011. április 21. 14.30
A terápiát vezető pszichológus: Bujdosó Karolina
Helyszín: Budai Gyermekkórház, B épület, könyvtár
Mail: info@misko.hu

A csoportos beszélgető-kört egyelőre havonta egy alkalommal rendezzük meg. S ahogyan a képen látszik, szabad székek bőségesen vannak még. Mindenkit szeretettel várunk, még azt is, aki nem akar megszólalni! :)

S hogy az előző félviccesnek szánt gondolatot folytassam, tudom, hogy sokaknak nem könnyű beszélni róla. Nekem sem volt az és visszagondolva elég sok idő telt el addig, amíg megtanultam sírás nélkül beszélni, ha a betegségről kérdeztek, beszéltem. Ezért is fontos ez a csoport, hogy lássuk, érezzük nem vagyunk egyedül. Hogy egymás jó/rossz példáit át-meg-ki-beszélve találjuk meg saját egyensúlyi állapotunkat. Senki nem lehet annyira empatikus, mint egy sorstárs, aki valóban tudja, tapasztalja azt, amit mi is érzünk. Kell, hogy beszéljünk e lelki teherről.
A szülő terápiás csoport nélkül olyan, mint a hegymászó hátizsák nélkül. Ha nincs amibe belerakja a motyót, akkor nincs szabad keze amivel megkapaszkodhat a sziklán.
Vagyis rendezzük el együtt a gondolatokat, hogy a mindennapokban több pozitív energia jusson a fiúkra.

2011. április 3., vasárnap

Kutatási összesítő 2011

Elkészült egy hosszadalmas táblázat arról, hogy milyen kutatások is vannak mostanában folyamatban a nagyvilágban. A táblázatot az alapítványi honlapon fogjuk közzétenni, addig is, ha valakinek böngészni támad kedve, akkor egy gmailes cím ellenében meg tudom osztani a részleteket.
Szerencsére azt már nem is tudom lajstromba venni, hogy hány ország, mennyi kutatója fáradozik azon, hogy elnyerje a Nobel díjat, de az kiderül, hogy egyre több témakör töltődik fel tartalommal. Így pl. teret nyernek az antioxidánsokkal foglalkozó kutatások és feltűnnek a horizonton új lehetőségek is. Csak győzzük kivárni az eredményeket... :)))

Köszönet a közreműködőknek, Neumann Annának és Lakatos Andinak!

2011. március 21., hétfő

Masszázs

Régóta készülök megírni ezt a bejegyzést, de aztán mindig akadt más téma, amit aktuálisabbnak találtam. Most pedig azért érzem fontosnak a dolgot, mert nemrégiben beszélgettem a témáról egy anyukával és azt hiszem e téren szükség van a hiánypótlásra.

Először is, szögezzük le, hogy tilos masszírozni! S ezt nagyon komolyan kell venni. Egyszer egy indiai orvos azt mondta nekünk, hogy még csak megszorítani sem szabad a végtagokat vagy amúgy nevelési célzattal a fenekére csapni sem jó.
Vagyis az egészet úgy ahogy van érdemes elfelejteni. Kivéve, ha ismerünk olyan szakembert, aki tudja, hogy mit jelent a passzív-izometrikus jóga és a pontos fogásokat is megfelelően végzi.
Ilyen emberből pedig nincs sok. Én itthon kettőt ismerek: mester és tanítványa. Mi az előbbihez járunk.
Ahhoz, hogy értsétek miért engedem -nevezzük nevén - Jánosnak, hogy Miskohoz hozzányúljon története van. S ez ott kezdődik, hogy eleve olyan embertől kaptam a telefonszámát, akinek a csemetéje Duchennes és gyorsan kiderült, hogy még rajtuk kívül is vannak. Ez persze nyilván nem elégséges, kell hozzá az is, hogy ők pozítív hatásait látják a kezeléseknek. Aztán ott folytatódik, hogy János mesélt magáról és kiderült, hogy régebben kórboncnokként dolgozott. Vagyis, amikor megfogja a "vastus lateralist", akkor tudom, hogy tényleg azon dolgozik és nem máson. "Mesél magáról" jut eszembe, hogy nagyon szeretem, amikor mesél. Hihetetlen történetei vannak a legkülönfélébb témában, elképesztően tájékozott olyan témakörökben, ami Miskot amúgyis lenyűgözi. Így aztán hol fejben repülnek, hol egy komplett tengerbiológia órát hallgatok végig - bár néha ki kell mennem a közeli közértbe legalább két müzli szeletért, amit János felelőtlenül ígérget az én kontómra. :)))

János tulajdonképpen nem is masszíroz, hanem valami olyat csinál, amit nem tudok egy szóval leírni. Ez tulajdonképpen passzív jóga (de nem thai masszázs!!!), ami abból indul ki, hogy ugyanazt igyekszik a kezelő reprodukálni a páciensen, amit az ha maga csinálná, akkor hatha jógának neveznénk, abból is az izometrikus pózok gyakorlásának.
Ez így persze a jóga témakörben nem járatos embernek roppan bonyolult halandzsának tűnik (visszaolvasva, nekem is az), ezért kísérletet teszek a megmagyarázásra, aztán majd a témában járatos olvasók cenzúrázhatnak a kommentben. :)

Először is értsük meg azt, hogy mi a hatha jóga. Nos ez nem más, mint a sok jóga ág közül az, ami a fizikumra koncentrál. A jelentése: ha=nap és tha=hold, vagyis benne van, hogy az ellentétek szépen kiegészítve egymást hozzák létre az egységet és ezáltal az egészséget. Fekete-fehér, jing-jang, férfi-nő, stb., de ami esetünkben a lényeges, az az aktivitás-passzivitás valamint a feszítés-lazítás. A hatha jóga tartalmaz légző, energia és fizikai gyakorlatokat. Célja az idegrendszer megtisztítása és a test erősítése, egészségesebbé tétele.

A kezelést végső soron a feszítés és a lazítás szembeállítása építi fel. János ellentétes irányból fog össze hajlító és feszítő izomrostokat, gyakorlatilag "csoportonként". Izometrikus technikával mozgatja őket úgy, hogy a páciens közben nem dolgozik. Vagyis anélkül "sportol" és nyújt, hogy erőt fejtene ki. Ettől passzív az egész.

Az izometrikus technika ez esetben azt jelenti, hogy az ízületek fix pozícióban vannak tartva, miközben az izom dolgoztatva van. A szenvedő szerkezet pedig nem véletlen, mert Misko tényleg nem csinál mindeközben semmit.

Mire jó mindez? Edzés nélküli karbantartásra és nyújtásra.
Mire jó ez Miskonak? Kiegészíti a többi terápiás elemet.
Miben látom a hasznát? No ez az, amire nehéz válaszolni. Azt remélem, hogy ez is segítségünkre van az állapotmegóvás során. Az egyébként általánosan elmondható, hogy ezek az egyórás alkalmak feltöltik Misot, energikusabb lesz és magához képest teherbíróbb.

2011. március 19., szombat

TREAT-NMD kérdőív

Akihez esetleg nem jutott volna el az információ:
A magyarországi TREAT-NMD képviselői arra kérik a betegeket/hozzátartozóikat, hogy segítsenek közreműködni a CARE-NMD ápolásról szóló kérdőívének kialakításában. Ehhez nincs más dolgunk, mint letölteni a honlapjukon elérhető kérdőívet és kitöltve visszaküldeni a garami.marta@oki.antsz.hu címre március 21-ig.

Vagyis hajrá kedves érintettek, nincs már sok időnk - hozzám is csak két napja futott be a hír és most kaptam észbe a határidőt illetően...

Remélem mindenki érzi, hogy fontos ez. Ha nem lépünk időben, ha nem segítjük a folyamatokat, ha nem lesznek izomközpontok, akkor hamarosan kitesznek minket a TREAT-NMD konzorciumból...

2011. március 6., vasárnap

Nürnbergi kalandok

Amikor hétfőn végre kijelentettük, hogy délután útnak indulunk, akkor Misko hátára vette a pingvines motyóját és úgy igyekezett tempót diktálni csomagoló szüleinek. A procedúra közben persze jól el is fáradt, ledőlt a kanapéra sziesztázni, amúgy hátizsákban...
Éjszakába nyúlva utaztunk ismét, úgy tűnik tényleg ez a jól bevált módszer, a fiúk remekül hortyogtak hátul.
Első napunkat még főként házon belül töltöttük (kicsit miattam is, mert én is feldolgoztam magam 38.5-ig), de az aprónépet ez különösebben nem is izgatta. Tényleg nagyon örültek egymásnak, komolyan megható volt az izgalom és a tervezgetés, amivel készültek a találkozóra.
Második napunkon Miskora nagy meglepetés várt. Én sem tudtam róla előre, hogy az állatkertnek vannak tengeri emlős lakói is, de miután kiderült, természetesen nem maradhatott ki a repertoárból. Őszintén csodálom a kitartó lelkesedést, ahogy még mindig töretlen hévvel ölelne magához minden delfint (és ámbrás cetet, hosszú szárnyút, trópusit... ésésés). :)
Aztán jöttek a játszóterezések, a kacsaetetés, a városnézés és persze a Playmobil park, ami utóbb már a delfin-élményt is elhomályosította és ez tökéletesen érthető is. Bár a park java része még zárva volt, a többezer négyzetméteren, fedett területen elképesztő mennyiségű játék volt felhalmozva, tematikusan szétbontva. Miskonak legjobban a hatalmas repülőgépek tetszettek, amivel komplett szerepjátéksorokat vitt végig. A történet többnyire onnan indult, hogy lezuhan a gép, jön a mentő és viszi a sérülteket a kórházba, ahol megfelelően ellátják, majd jöhetnek a látogatók a beteghez. A legjobban az tetszett, hogy aprólékosan kidolgozta a részleteket és a párbeszédeket. Pl. kezet mosott az orvos kinézetű bábúval mielőtt megvizsgálta volna a beteget. :)))
A parkban egyébként a négy gyerek, négy égtáj irányába széledt szét és mindenki megtalálta a számára legkedvesebb szórakozást. Jónás persze egy idő után azt leste, hogy a bátyus mivel ügyködik és mivel repülő nem volt szabadon, így egy helikopterbe tömködte a babákat és szerzett egy kórházi ágyat is, amire köveket pakolt. :)

Az egész történethez hozzátartozik, hogy Miso nem egy gyerekekkel barátkozó típus, persze az utóbbi időben már hallottam tőle a "mit csináltál az oviban?" kérdésre azt válaszolni, hogy játszottam a barátaimmal, de azért alapvetően mindig az idősebbekkel való beszélgetések jelentik neki a feltöltést. Legalábbis eddig ez így volt és nagyon örülök, hogy látok ebben változást. Persze nem mondom, hogy Nusival sülve-főve együtt játszottak (de már sokkal többet, mint ősszel), de az kiderült, hogy nagyon is figyelnek egymásra és szépen raktározzák, amit a másik tesz és mond.
Azóta pl. lelkesen épít Duploból is, mert odakint ezzel sokat játszottak, ezen kívül mióta hazajöttünk festett és vágott - ez Nusinak alapvető napi móka.
Az, hogy mennyire jól érezte magát odakint látszott egész heti viselkedéséből, ti. úgy csináltuk végig ezeket a napokat, hogy mellőztünk mindenfajta szokásos egyezkedést (ha nem csinálod ezt, akkor nem lesz az), hogy a szokásosnál kedvesebb volt Jónással és hogy imádni való módon nyitott volt mindenre. Szeretem benne ezt, hogy kis szivacs módjára, nyitott szívvel és fejjel szív magába minden újat. Mert nem csak a delfinek és a játékok érdeklik, hanem ámulva hallgatta, ahogy a városnéző túrán a gótikáról meséltem és az óvárosi remekművekből a Schönen Brunnen tetszett neki a legjobban.
Miskoban még az is teljesen elképesztő ahogyan tájékozódik. Na jó, nyilván azért borulok le a nagyság előtt, mert első kölök és nincs miheztartásvégett, de azért az tényleg csúcs, hogy egy teljesen idegen helyen bemondja az utcasarkon, hogy a "Jíííájék itt laknak" vagy hogy mutogat a megfelelő égtáj felé, amikor a hazafelét keressük. Utóbb azt játszottuk, hogy az óvárosban messziről kiválasztottunk egy tornyot, majd a keresésére indultunk Misko vezénylettel. Tényleg jó móka volt és így eljutottunk pl. a Szent Lorenzo templomhoz is.
Sok-sok kép a Facebookon.